سندرم tar ( thrombocytopenia-absent radii ) با کاهش پلاکت و هیپوپلازی یا نبودن دو طرفه استخوان رادیوس در زمان نوزادی مشخص می شود. سایر اندام های بیمار طبیعی هستند. این سندرم بیماری نادری است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، پیش آگهی بیماری به شدت خونریزی در ماه اول زندگی بستگی دارد. در این مقاله 3 کودک مبتلا به سندرم tar معرفی می شوند. هر 3 بیمار در زمان نوزادی و در بدو تولد میکروملیای ...

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

ناشنوایی یکی ازشایعترین اختلالات حسی ـ عصبی است که در50 درصد موارد، ناشی از علت ژنتیکی می باشد. 80 درصد از ناشنوایی های ارثی، غیرسندرومی است.

سرخاب یا علف‌پوک (pokeweed) (Phytolacca americana L.) گیاه بومی کشورهای مختلف قاره آمریکا بوده و با وجود احتمال سمّیت گوارشی، از توان کنترل‌کنندگی برخی عوامل بیماری‌زای انسانی و گیاهی برخوردار است. این ویژگی به‌دلیل حضور پروتئین غیرفعال‌کننده ریبوزوم (RIPs) در این گیاه می‌باشد. در این تحقیق، اثر عصاره آبی برگ و ساقه گیاه سرخاب در کنترل ویروس وای سیب‌زمینی (Potato virus Y-PVY) که از مهمترین ویروس...

سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می‌شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل ازجمله ازدواج فامیلی بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال‌های 1386 و 1387 در مؤسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحو...

از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در %50 از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %50 دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها %70 باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %30 دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار ش...