آنومالی may-hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش cbc و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب 51 و 15 ساله بودند با دو ضدانعقاد edta و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی ...

 هدف: پژوهش حاضر با هدف مقایسۀ علائم اختلالات اضطرابی در سطوح متفاوت کلسترول به انجام رسیده است.  روش: این پژوهش از نوع مطالعات علی –  مقایسه­ای بود. مبتنی بر اهداف ترسیم شده، از میان افراد مبتلا به کلسترول (TC) بالا و پایین مراجعه­کننده به آزمایشگاه مرکزی استان آذربایجان شرقی، تعداد 100 نفر (50 نفر در هر گروه با میانگین سنی 55- 35 ساله) به شیوه در دسترس انتخاب شدند. برای جمع­آوری داده­ها از پر...

مقدمه : سندرم کارسینوم بازال سل متعدد (bcc) یا سندرم گورلین اختلالی فامیلیال با ارث اتوزوم غالب می باشد ، در این سندرم bcc  متعدد با شروع از سنین پایین و ترکیبی از اختلالات فنوتیپی دیگر از جمله ظاهر خاص صورت مثل پیشانی برجسته ،پل بینی پهن و هیپرتلوریسم ،کیستهای فک، پیتهای کف دست و پا، ماکروسفالی، انومالیهای اسکلتی و مهره ای مثل دنده دو شاخه، دنده گردنی و کیفواسکولیوز،اختلالات cns ازجمله دیسژنزی...

فیبروماتوزیس (دسموئیدتومور) ضایعه ای مهاجم، غیر متاستاز دهنده و متشکل از بافت فیبروز است. شیوع آن در پولیپوز فامیلیال کولون (fap) 852 بار بیشتر دیده می شود. فیروماتوزیس برخلاف موارد تک گیر که روند محدودتری دارند، در سندرم گاردنر (مجموعه پولیپوزفامیلیال کولون، استئوم، ضایعات و تومورهای بافت نرم مثل دسموئید) سیری مخرب تر، بویژه در محوطه شکم دارد این عارضه معمولا بدنبال اعمال جراحی شکمی ایجاد گردی...

مقدمه: مسیر انتقال پیام gpr54/kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین gpr54 )g با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موا...

به منظور تعیین نشانگرهای مورفولوژیک جهت غربالگری ژنوتیپ‌های بادام در برنامه های اصلاحی آینده، اثر تنش خشکی بر روی دانهال‌های حاصل از بذور شش رقم بادام با ژنوتیپ مشخص (از نظرتلخی وشیرینی) مطالعه شد. ژنوتیپ ها شامل هموزیگوت شیرین (بیوت)، هموزیگوت تلخ (ژنوتیپ تلخ) و هتروزیگوت شیرین (شاهرود 18، شاهرود 12، شاهرود 21 و سفید) و تیمارها شامل آبیاری کامل MPa33/.- = s? و تنش خشکی MPa8/1-= s? به صورت آزما...

زمینه: HLA-G دارای یک نقش کلیدی مهم در لانه ­گزینی جنین و ایجاد تحمل ایمنولوژی در دوران بارداری است. HLA-G در سطح سلول های تروفوبلاست که به درون لایه دسیدوای رحمی نفوذ می ­کند بیان می شود و به ­عنوان یک عامل ایجادکننده تحمل مادری جنینی معرفی شده است. هدف: این مطالعه به منظور بررسی ارتباط پلی ­مورفیسم HLA-G*0105N با سقط مکرر در زنان دارای سابقه سقط مکرر انجام شد. مواد و روش ­ها: این مطالعه مورد-...

مقدمه: استفاده از وارفارین به عنوان رایج‌ترین ضد انعقاد خوراکی همواره با محدودیت­هایی همراه است. اثر این داروی ضد انعقاد به دلیل عوامل فارماکودینامیک، فارماکوکینتیک و خصوصاً عوامل فارماکوژنتیک به طور گسترده­ای در بین بیماران متغیر است. پلی­‌مورفیسم‌­های ژن VKORC1 یکی از فاکتورهای ژنتیکی موثر در تعیین دوزاژ این دارو می­باشد. این تحقیق به ­منظور عملکرد بهتر در تعیین دوز اختصاصی دارو برای هر فرد و ...

هدف از این تحقیق محاسبه هم­خونی با استفاده از رشته­­های هموزیگوت ژنومی و بررسی روند تکاملی اندازه مؤثر جمعیت (Ne) در برخی از نژادهای اسب آسیایی بود. به این منظور از اطلاعات ژنومی مجموع 99 نمونه حیوان شامل 19، 24، 18، 19 و 19 نمونه به­ترتیب از نژادهای آخال­تکه، عرب، کاسپین، مغولی و تروبرد استفاده شد که با به­کارگیری آرایه­های Illumina SNP50K Beadchip تعیین ژنوتیپ شده­اند. این تحقیق با همکاری کنس...

مقدمه: در بیماران دیابتی نوع 2 معمولاً تری‎گلیسرید افزایش، hdl کاهش و ldl نرمال می‎باشد. این تغییرات خطر بیماریهای عروق کرونر قلب را افزایش می‎دهد. یافته‎های جدید ldl با ذرات کوچک و متراکم را بعنوان یک عامل مهم خطرزا برای بیماریهای عروق کرونر مطرح می‎کند.روشها: تعداد 298 بیمار دیابتی نوع 2 مراجعه کننده به درمانگاه غدد بیمارستان شریعتی تهران تحت ارزیابی‎های تن‎سنجی (anthropometric) و بیوشیمیایی ق...