فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می‌شود و توسط جهش در ژن ACVR1 که کد کننده رسپتور نوع 1 پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می‌گردد. تاکنون 15 جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش‌های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می‌شوند. در این مقاله یک...

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...

اثر جهش های ‏y279c‏ و ‏‎ t468mمرتبط با‎ ‎سندرم لئوپارد بر ساختار ‏shp-2‎ سندرم لئوپارد یک ناهنجاری غالب آتوزوم است که دارای نشان ویژگی‏هایی شامل، لکه‏های ‏پوستی، الکتروکاردیوگرام غیر طبیعی، ‏فاصله زیاد بین چشم‏ها، تنگی مجاری تنفسی، دستگاه ‏تناسلی غیر طبیعی، عقب ماندگی در رشد و ناشنوایی می‏باشد. سندرم ‏لئوپارد به وسیله جهش ‏تغییر دهنده معنا در ژن ‏ptpn11‎، که پروتئین تیروزین فسفاتاز ‏shp-2‎‏ را...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می­باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده­اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده­اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه­سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می­رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ...

به‌منظور مطالعه نوع عمل ژن‌ها و نحوه توارث صفات درنخود، تجزیه میانگین نسل‌ها با استفاده از تلاقی شش رقم نخود به نام‌های پیروز ،بیونیچ،Flip51-87c،Iccv2 ، کاکا و آزاد انجام شد. بذرهای والدینی به همراه بذر نسل‌هایF1، F2، BC1 و BC2 در قالب طرح بلوک‌های کامل تصادفی با سه تکرار کشت شد وتعداد هشت صفت شامل ارتفاع بوته، تعداد دانه در بوته، تعداد غلاف در بوته، تعداد غلاف پوک در بوته، تعداد غلاف دودانه‌ای...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (DFNB59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن DFNB59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن DFNB59 مورد مطالعه قرار گرفتند. ...

نشانگان کافین-لوری توارث وابسته به x غالب دارد و با عقب افتادگی ذهنی خفیف تا شدید همراه است. در مردان مبتلا عقب افتادگی ذهنی شدید است. در زنان حامل عقب افتادگی ذهنی ممکن است خفیف یا شدید باشد و حتی ممکن است بهره هوشی طبیعی داشته باشند. علائم مشخص در چهره این بیماران شامل صورت خشن، هیپرتلوریسم، گوشه چشم افتاده، بینی پهن با پره های کلفت و برگشته، گوش های برجسته و لب پایین برآمده است. در این مقاله...

تلاقی دای الل یک طرفه بین پنج رقم گندم به نامهای m-73 -3,m-73-4,m-73-7 و m-63-6 و رقم حساس بولانی انجام داده شد.والدین و f1 ها درمرحله گیاهچه درگلخانه ‘ نسبت به نژاد 226e 222a+ مور د آزمایش قرار گرفتند. چهار صفت تیپ آلودگی ‘ دوره کمون‘ اندازه جوش‘ تراکم جوش یادداشت برداری شدند. از دوروش گریفینگ (8) و جینکز وهیمن (10) ‘ برای تجزیه وتحلیل داده ها استفاده گردید. نتایج نشان داد که برای هر چهار صفت ...

نحوه توارث صفات مهم زراعی کلزا در قالب یک آزمایش دیالل 8 × 8 به روش گریفینگ و هیمن- جینکز مورد مطالعه قرار گرفت. برای صفات عملکرد دانه، وزن هزار دانه و تعداد شاخه فرعی در بوته، هر دو اثر ترکیب پذیری عمومی و خصوصی معنی دار بودند، در حالی که برای صفات تعداد دانه در خورجین و درصد روغن فقط ترکیب پذیری عمومی و برای صفات تعداد روز تا رسیدن فیزیولوژیک و تعداد خورجین در بوته فقط ترکیب پذیری خصوصی معنی ...