مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

بیماری گوشه نوعی بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. از میزان شیوع بیماری در ایران اطلاعی در دست نیست. بررسی حاضر به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر بالینی و تعیین جهش های بیماری در بیماران ایرانی صورت گرفت. هم چنین پس از شناسایی جهش در والدین، تشخیص پیش از تولد بیماری در بارداری های در معرض خطر انجام شد. بررسی ژنتیکی در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بی...

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (najmabadi et al, hum genet. 2007) با شش خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه ژنی تعیین شده،می توان جهش های این ژن را به عنوان یکی از ع...

مقدمه و هدف: ناشنوایی یک اختلال عمومی‌است که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. ناشنوایی می‌تواند به علت‌های ژنتیکی، محیطی و یا هر دو رخ دهد. ناشنوایی ژنتیکی بسیارهتروژن است و بیش از 100 ژن را عامل این اختلال در انسان می‌دانند. به تازگی ژن پژواکین را عامل ناشنوایی در بعضی جمعیت‌ها معرفی کرده‌اند. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن پژواکین در ناشنوایان ژنتیکی غیرسندرمی بود. موا...

آنمی داسی شکل نوعی بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است، که در نتیجه جابجایی گلوتامیک اسید با والین در کدون شماره 6 در زنجیره بتاگلوبین اتفاق می افتد که موجب تغییر شکل گلبول قرمز می شود. پنج جهش مختلف درهاپلوتیپ های βs دیده شده است که شامل benin، senegal، bantu، cameroon و arab_indian هستند. ارتباط نزدیکی بین شیوع hbs ومناطق اندمیک مالاریا دیده شده است. شیوع صفت داسی شکل وآنمی داسی (scd) در جنوب ایران...

نشانگان گریسلی نوع 2 یک بیماری اتوزومی مغلوب است. علائم ظاهری بیماری شامل تغییر رنگ موها به نقره ای، همراه با نقص ایمنی اولیه است. جهش در ژنrab27a مسؤول ایجاد این بیماری است. در این گزارش، جهش مسؤول ایجاد نشانگان گریسلی در پسر 3 ساله ای که با علائم ذکرشده ارجاع شده بود، معرفی می شود. این بیمار دچار علائم بالینی دال بر نقص ایمنی اولیه و موی نقره ای درخشان بود. پدر و مادر این بیمار ازدواج خویشاون...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (DUMPs) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می ‌شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به ‌وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک‌های مولکولی می‌توان ژن‌های ...

بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت ...