مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

سندرم ولفرام عبارت است از همراهی دیابت شیرین جوانان، آتروفی عصب بینایی، دیابت بیمزه مرکزی و کری حسی عصبی و گاهی سندرم didmoad نیز نامیده می شود این سندرم یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع 1 در 770000 نفر می باشد. اشکال نکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده اند نیز گزارش شده است. سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختل...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی اتوزومال مغلوب در سرتاسر جهان است. با شناخت افراد ناقل و با آزمایش های پره ناتال، می توان از تولد بیمار جدید پیشگیری نمود.   مورد   زوج جوانی ساکن بندرعباس همراه پسرشان با آزمایش های هماتولوژی که نشانگر تالاسمی مینور بود و به هموگلوبین ناشناخته ای برای پدر اشاره داشت به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه نمودند. بر اساس بررسی های ژنتیکی، هموگلوبین ...

چکیده سابقه و هدف: ایکتیوز هارلکوئن نوعی اختلال بسیار نادر و کشنده پوستی با اختلال شاخی شدن اپیدرم پوست، با توارث اتوزومال مغلوب است. این بیماری کشنده سبب مرگ جنین و یا کودک در روزهای اول زندگی کودک می شود. با توجه به گزارش موارد محدودی از این اختلال، در این مقاله به گزارش یک مورد نادر آن اقدام شده است. معرفی بیمار:در این مقاله یک نوزاد ترم مذکر با چهره دلقک مانند متولد شده از مادر 32 ساله معرف...

زمینه و هدف: سندرم wolfram یا didmoad یک بیماری نادر نورودژنراتیو اتوزومال مغلوب است که همراه با بیماری های دیابت قندی ، دیابت بیمزه، آتروفی عصب اپتیک، کاهش شنوایی حسی – عصبی و مشکلات ادراری و عصبی همراه می باشد. مورد: گزارش حاضر مربوط به خانم 24 ساله ای است که از سن 10 سالگی دچار دیابت وابسته به انسولین و از سن 20 سالگی دچاردیابت بی مزه شده است و عفونت های مکرر ادراری وکاهش شنوایی واختلالات دی...

بیماری کاناوان لکودیستروفی اتوزومال مغلوب، به دلیل انباشته شدن naa (n-acetylaspartic acid) در مغز، مایع مغزی- نخاعی و ادرار است که با علایمی همچون تأخیر تکاملی، ماکروسفالی، تشنج، اختلال خواب و هیپوتونی پیش رونده به سمت اسپاسیتی مشخص می گردد. mri (magnetic resonance imaging) نشان دهنده تغییرات ماده سفید مغز است. بهترین روش تشخیص، بررسی سطح ادراری naa می باشد. این پسر 30 ماهه، اولین علایم خود را ...

مقدمه: سندرم تامسون بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که لایه های پوست و ارگان های دیگر را درگیر می کند. گزارش مورد: این مطالعه گزارش تشخیص سندرم راتموند-تامسون در یک دختر 14ساله  است. او 3 ساله بودکه بیماری وی شروع شد. از حدود 6 ماه پیش از درد و تورم آرنج راست و ساعد رنج می برد. او به دلیل توده اریتماتوز دردناک متورم بر روی آرنج راست خود بستری شده بود. این توده از یک سال پیش تظاهر پیداکرده وبه تد...

کوتیس لاکسا یک بیماری ارثی است که از 2 طریق اتوزومال غالب و مغلوب منتقل می شود. شکل اکتسابی این بیماری به دنبال یک بیماری تب دار یا التهاب پوستی ایجاد می شود. موردی که گزارش می شود دختر 5 ماهه ای است که پوستی شل و آویزان در تمام بدن همراه با چهره ای خاص داشت. همچنین دارای بینی قلابی شکل با سوراخهای به بالا برگشته، لب بالایی بلند، قوس بلند کام، فونتانلهای وسیع، فاصله بیش از حد چشمها، چین های اپی...

هدف: ناتوانی ذهنی در ۷٠ درصد موارد علل ژنتیکی دارد. این مطالعه به منظور شناسایی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی و همچنین، کمک به مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد این بیماری، در شهرستان اهواز انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی شهرستان اهواز، پس از بررسی ١۸۳ پرونده از خانوارهای تحت پوشش این سازمان، ۴٠ خانوادۀ واجد شرایط انتخاب شدند که دارای...

سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در ...