زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

(mitochondrial trifunctional protein (mtp که در غشای درونی میتوکندی متصل است،سه مرحله نهایی چرخه بتا اکسیداسیون اسید های چرب را کاتالیز میکند.این کمپلکس یک هترو-اکتامر کمپلکس است که از 8 قسمت(زیرواحد) تشکیل شده است. 4زیرواحد ? شامل (lceh(long-chain2,3-enoyl-coahydratase و (lchad (long-chain 3- hydroxyacyl coa dehydrogenase می باشد و 4 زیرواحد ? که در برگیرنده فعالیت (lckt(long chain 3-ketoacyl...

دانش آموزان مبتلا به اختلال ناتوانی هوشی خفیف و طیف اتیسم دچار علایم حرکتی نابهنجار، کمبودهای حرکتی، اشکال در مهارت های حرکتی ظریف و انعطاف ناپذیری هستند که سبب بروز ضعف و مشکل در یادگیری و کسب مهارت های فردی می شود. هدف پژوهش حاضر مقایسه مهارت های حرکتی دانش آموزان مبتلا به اختلال ناتوانی هوشی و طیف اوتیسم بود. در این پژوهش از روش توصیفی- مقایسه ای استفاده شد. جامع? آماری این پژوهش را تمام دان...

هدف: هدف این مقاله بررسی فرایند و ضرورت تحول در اصطلاح شناسی عقب ماندگی ذهنی/کم‌توانی ذهنی و همچنین ملاحظه‌های مربوط به آن است. روش: روش این تحقیق بررسی مقاله‌های مرتبط و ترجمه بیانیه انجمن کم‌توانی ذهنی و رشدی امریکا (AAIDD) در رابطه با دلایل تغییر اصطلاح شناسی عقب‌ماندگی ذهنی به کم‌توانی ذهنی است. یافته‌ها و نتیجه‌گیری: مفهوم و اصطلاح‌شناسی «عقب‌ماندگی ذهنی» تغییر و تحولات فراوانی داشته است. ...

زمینه و هدف: شیوع اختلال‌های روانی نقش مهمی در شناخت وضعیت موجود بهداشت روان جامعه و برآورد امکانات مورد نیاز آن در هر مقطع زمانی دارد؛ بنابراین هدف از این مطالعه بررسی شیوع اختلال‌های روان‎شناختی در مراقبان کودکان با کم­توانی­های ذهنی  و معلولیت­های حرکتی در استان همدان در سال 1395 بود. روش: طرح پژوهش حاضر توصیفی از نوع پیمایشی-  مقطعی بود. جامعه آماری شامل تمامی مراقبان (مادران) کودکان با نات...

مطالعه حاضر با هدف مقایسه مولفه های هوش سیال و هوش متبلور بین کودکان مبتلا به ناتوانی در حساب، دچار عقب ماندگی ذهنی، بیش اضطرابی و بهنجار انجام شد. که بر روی 160 نمونه دانش آموز 10-7 ساله اجرا شد، برای دستیابی به نمونه مورد نیاز و انتخاب آزمودنیها از بین دانش آموزان مشغول به تحصیل شهرستان سراب و حومه آن بودند پرسشنامه اضطراب اسکارد برای 300 نفر از دانش آموزان مشکوک به بیش اضطرابی اجرا شد و بعد ...

هدف: هدف این مقاله بررسی فرایند و ضرورت تحول در اصطلاح شناسی عقب ماندگی ذهنی/کم توانی ذهنی و همچنین ملاحظه های مربوط به آن است. روش: روش این تحقیق بررسی مقاله های مرتبط و ترجمه بیانیه انجمن کم توانی ذهنی و رشدی امریکا (aaidd) در رابطه با دلایل تغییر اصطلاح شناسی عقب ماندگی ذهنی به کم توانی ذهنی است. یافته ها و نتیجه گیری: مفهوم و اصطلاح شناسی «عقب ماندگی ذهنی» تغییر و تحولات فراوانی داشته است. ...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن gjb2 و بعد از آن جهشهای ژن slc26a4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

مقدمه: علت بیشتر موارد صرع ناشناخته است و عوامل ارثی می تواند در بروز آن نقش داشته باشد. امروزه، تحقیقات وسیعی در زمینه ی علل ایجاد صرع در حال انجام است. هدف از انجام این مطالعه، شناسایی ژن (های) عامل صرع غیر سندرمی با الگوی توارث اتوزومی مغلوب در یک خانواده ی ایرانی به روش توالی یابی کامل اگزوم بود. روش ها: مطالعه ی حاضر، از نوع تجربی بود. dna ژنومی از خون سه فرد مبتلا و یکی از افراد سالم خانو...