بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حد...

زمینه: اختلالات سیستم اندوکرین مانندکوتاه قدی، بلوغ دیررس و هیپوگنادیسم که به دلیل اثرات سمی آهن اضافی در بیماران تالاسمی به-وجود می آید، یک معضل بزرگ است. هدف این مطالعه بررسی ارتباط سطح سرمی لپتین و گرلین با کوتاه قدی و لاغری در بیماران بتا-تالاسمی است. مواد و روش‌ها: در این بررسی سطح سرمی لپتین و گرلین در 50 کودک سالم، 50 بیمار تالاسمی ماژور و 50 بیمار تالاسمی متوسط اندازه گیری شد و نتایج با...

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب موج...

از آنجا که تالاسمییکی از بیماری هایخونی تک ژنی است که در نقاط مختلف جهان از جمله ایران به دلایل مختلف به ویژه مهاجرت وازدواج های خویشاوندیشایع است هدف از بررسی همزمان 5 مارکر ژنتیکی شناخته شده که در تغییر شدت فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی دخیل هستند این بود که ما بتوانیم با این پژوهش نوع بتا تالاسمی بیماران مبتلا را تشخیص دهیم .تا کنون نوع بتاتالاسمی تنها بر اساس پارامترهای کلینیکی و نظر پزشک معال...

تالاسمی بیماری است که به صورت ارثی از والدین دارای ژن بیماری به فرزندان منتقل و درصد مهمی از کودکان را در مناطق ویژه ای از دنیا مبتلا می سازد. در کشور ما، ایران نیز تعداد مبتلایان به این بیماری بخصوص در استانهای شمالی و جنوبی قابل توجه است . از میان انواع مختلف این بیماری، به ویژه بیماری تالاسمی بتا از نوع ماژور که بنام آنمی کولی نیز خوانده می شود، کودک را دچار کم خونی مزمن کرده و او را به تزری...

سابقه و هدف: تشخیص حاملین ژن بتاتالاسمی به منظور مشاوره و پیشگیری از تولد بیماران دچار تالاسمی از اهمیت زیادی برخوردار است. اساس تشخیص میزان هموگلوبین a2 است. گفته شده که همزمانی آنمی فقر آهن با بتاتالاسمی موجب ساخته نشدن هموگلوبین a2 و در نتیجه مخفی شدن تشخیص بتاتالاسمی می گردد. لذا در طرح غربالگری کشوری متقاضیان ازدواج به کسانی که دچار میکروسیتوز و هیپوکرومی با hb a2 نرمال باشند به مدت یک ماه...

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

سابقه و هدف: هیپوپاراتیروئید یکی از عوارض شایع اندوکرین در بیماران تالاسمی ماژور می باشد. در مطالعات متعدد گزارشات متفاوتی از شیوع هیپوپاراتیروئید در بیماران تالاسمی ماژور ایران ارائه شده است و یک برآورد کلی از آن وجود ندارد لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع هیپوپاراتیروئید در بیماران تالاسمی ماژور ایران به روش مرور سیستماتیک و متآنالیز انجام شده است. مواد و روش­ها: مطالعه حاضر براساس چک لیست P...

مقدمه: هدف این پژوهش بررسی رابطه بین کیفیت زندگی و سلامت معنوی با افسردگی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور شهرستان آمل بود. روش: روش تحقیق توصیفی از نوع همبستگی است. جامعه آماری شامل 497 نفر از بیماران تالاسمی بودند. از بین جامعه آماری بر اساس فرمول کوکران تعداد 100 نفر از بیماران به روش نمونه­گیری تصادفی انتخاب گردید. ابزار پژوهش پرسشنامه‌های کیفیت زندگی، سلامت معنوی و افسردگی بود. داده­ها با اس...

تالاسمی آلفا شایع ترین اختلال ژنتیکی در تولید هموگلوبین و ناشی از کاهش تولید زنجیره های گلوبین آلفا است. سندرم های تالاسمی آلفا به طور شایع ناشی از حذف ژن گلوبین آلفا و در مواردی ناشی از جهش های غیر حذفی می باشد. هر شخص سالم دارای 4 ژن آلفا (دو عدد روی هر هاپلوتایپ کروموزوم 16) می باشد. بر اساس تعداد ژن های حذف شده، چهار حالت بالینی مختلف ایجاد می شود. حذف یک، دو، سه و چهار ژن آلفا به ترتیب م...