تغییر و پیشرفت در رفتارهای حرکتی فرد در نتیجه تاثیر متقابل عوامل ارثی و محیطی حادث می‌شود. در این میان خانواده به عنوان یک عامل محیطی که علاوه بر اینکه تعیین کننده نژاد و قومیت کودک است می‌تواند با انتخاب شیوه‌های تربیتی و نوع سبک زندگی شرایط متفاوتی را برای رشد حرکتی کودکان فراهم کند. این تحقیق سعی کرده است به بررسی رابطه بین پایگاه اجتماعی خانواده ومیزان موفقیت کودکان در اجرای مهارت‌های درشت ...

فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiii...

  چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوز یکی از عوارض غیر شایع در بیماران مبتلا به لوکمی حاد لنفوبلاستیک حین کموتراپی است که دارای شیوع متغیری می‌باشد.   مورد   بیمار پسر بچه‌ای 12 ساله بود که در نیمه اول سال 1388 با تشخیص لوکمی حاد لنفوبلاستیک از نوع Pre B ، تحت کموتراپی با دستور عمل BFM گروه پر خطر با پاسخ سریع قرار گرفت. در مرحله دوم درمان بر اساس دستور عمل فوق، بیمار دچار سردرد شد. بعد از بررسی‌های...

بتا-تالاسمی نوعی کم خونی ارثی همراه با کوچک شدن و کم رنگ شدن گلبولهای قرمز خون می باشد. این بیماری در تمام دنیا پراکندگی داشته ، اما در بعضی مناطق از جمله ایران شیوع بالاتری دارد. متاسفانه در ایران نیز، استان سیستان و بلوچستان با داشتن حدود 1150بیمار تالاسمیک ، مقام دوم از نظر شیوع را دارد، که در حال حاضر 410نفر از این بیمارستان علی اصغر(ع) زاهدان تحت درمان و پیگیری می باشند. با توجه به این که ...

سابقه و هدف: فاکتور یازده انعقادی یک گلیگوپروتیین است که در انعقاد خون نقش دارد. هدف این مطالعه بررسی ارتباط عوامل ترومبوتیک با میزان خون ریزی در بیماران مبتلا به نقص ارثی فاکتور یازده بود. مواد و روش ها: این مطالعه بر روی تمامی 24 بیمار مبتلا به کمبود ارثی فاکتور یازده در درمانگاه جامع بیماران هموفیلی تهران صورت گرفت. جهت هر یک از بیماران بعد از مصاحبه و معاینه پرسش نامه تعیین شدت خون ریزی انج...

چکیده سابقه و هدف کمبود آنتی ترومبین(at)، پروتئین (pc) c و پروتئین (ps) s و نیز مقاومت به پروتئین c فعال (apc-r) از مهم ترین علل ارثی ترومبوآمبولی سیاهرگی(vte) هستند. با توجه به کمبود مطالعه ها درخصوص شیوع نقایص پروتئین های ضد انعقادی طبیعی در بیماران مبتلا به ترومبوز در ایران، هدف از این پژوهش بررسی فراوانی اختلالات عوامل یاد شده در گروهی از بیماران ایرانی مبتلا به vte بود. مواد و روش ها پژوهش...

مقدمه:سرطان پستان، شایع‌ترین بدخیمی در زنان و به‌‌عنوان اولین علت مرگ‌و‌میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می‌شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به‌وجود می‌آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA1 و BRCA2 که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی 30-20% سرطان‌های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش‌های ژن BRCA1 در افراد مبتلا به سرطان پستان د...

چکیده مقدمه و هدف: سرطان کلورکتال سومین سرطان شایع و دومین نوع از سرطان است که بیشترین مرگ‌های سرطانی را در دنیا به خود اختصاص داده است. آسیب‌های DNA و ناپایداری ژنومی از مهم‌ترین عوامل ایجاد کننده سرطان کلورکتال می‌باشند. اگزونوکلئاز1 (Exo1) تنها اگزونوکلئاز درگیر در این سیستم می‌باشد. در این مطالعه به‌دلیل نقش ‌Exo1 و به منظور دستیابی به بیومارکرهای مستعد کننده سرطان کلورکتال به بررسی همبس...