پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 ج...

سندرم کریگلر- نجار نوع 1، یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب با شیوع 1 در یک میلیون نوزاد می باشد و با افزایش بیلی روبین غیر کنژوگه و غیر همولیتیک شناخته می شود. این سندرم طی دوره ی نوزادی با زردی زودرس و شدید آشکار می گردد. بیماری در اثر جهش در ژنugt1a1 که باعث فقدان تقریباً کامل فعالیت آنزیم ugt1a1 و در نتیجه عدم ترکیب بیلی روبین با گلوکورونیک اسید می گردد، ایجاد می شود. لوکوس ugt1a1 بر روی کروموزوم...

سندرم تخمدان پلی کیستیک نارسایی اندوکرینی است که با هایپراندروژنیسم، هایپرتکازیسم و عدم تخمک گذاری همراه است tnf-? در تنظیم فعالیت طبیعی تخمدان در مرحله ی رشد فولیکولی و زرده ای نقش بسزایی دارد و بیان بالای آن در بافت چربی سبب حالتی از چاقی و مقاومت به انسولین در انسان و جوندگان می گردد، چنانچه با تحریک فعالیت میتوتیک سلول های تک بینابینی و افزایش تعداد سلول های استروئیدوژنیک سبب پیشبرد سندرم ت...

سابقه و هدف: سندرم متابولیک مجموعه ای از اختلالات متابولیک است که باعث افزایش ریسک بیماریهای مختلف همچون قلبی-عروقی و دیابت می شود. مشخصه اصلی سندرم متابولیک چاقی مرکزی، تری گلیسیرید بالا، hdl پایین، هایپرگلیسمی و فشارخون بالا است. با توجه به عوارض زیاد این سندرم بویژه در بین بیماران مزمن، مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع سندرم متابولیک در بیماران بخش روان پزشکی شاهرود و مقایسه آن با بیماران بخش ج...

هدف از این پژوهش، بررسی رابطه بین استقامت قلبی تنفسی، فعالیت بدنی، درصد چربی بدنی و میزان چربی شکمی با علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی بود. به این منظور از بین کلیه دختران دانشجوی 18 تا 25 سال دانشگاه شیراز، 60 نفر به طور داوطلبانه و هدفمند، در این پژوهش شرکت کردند. به منظور بررسی علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی در آزمودنی ها، از پرسشنامه اختلالات قاعدگی موس، در طی دو چرخه قاعدگی، ا...

سندرم بروگادا یکی از دلایل ژنتیکی مرگ های ناگهانی قلبی می باشد. علائم این سندرم شامل تأخیر انقباضی بطن راست و ارتفاع قطعه ی st در منحنی الکتروکاردیوگرام است که این علائم در ارتباط با سنکوپ و مرگ ناگهانی می باشد. شیوع مرگ های ناگهانی قلبی در سرتاسر دنیا در حال افزایش است اما مکانیسم هایی که منجر به آریتمی می شود، هنوز کاملاً شناخته شده نیست. در سطح مولکولی یک طیف گسترده ای از مکانیسم هایی که منجر...

چکیده ندارد.

مقدمه :کارسینوم آدرنال یک تومور به شدت بدخیم و نادر است که در 60% موارد عملکردی بوده و شایع ترین تظاهر بالینی آن سندرم کوشینگ با سیر پیش رونده می باشد . تنها راه درمانی آن جراحی و برداشتن کامل تومور است و تاثیر درمان های دارویی شامل میتوتان و شیمی درمانی روی بقای بیماران هنوز مورد سئوال است. معرفی بیمار: مردی 36 ساله با تظاهرات اولیه ضعف عضلانی پیشرونده، فشارخون بالا و نارسایی قلبی ناگهانی مراج...

 مقدمه: سندرم  اجیلوی از عوارض ناشایع جراحی ها به شمار می رود که با تابلوی بالینی انسداد حاد و فانکشنال روده پس از انجام اعمال جراحی بروز کرده و در صورت عدم درمان درست و به موقع می تواند به پارگی روده و پریتونیت کشنده بینجامد. آنچه در مطالعات گوناگون به آن پرداخته شده است شامل علت ایجاد این عارضه، نحوه درمان و عوارض ناشی از عدم درمان به موقع آن می باشد. در این مطالعه با معرفی موردی از این سندرم...