نتایج جستجو برای: سرطان کلورکتال غیر پولیپی ارثی
تعداد نتایج: 79676 فیلتر نتایج به سال:
سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است که با آنومالی های متعدد همراه می باشد و معمولاً با کریپتوافتالموس دیده می شود. در این تحقیق دختر14 ساله با کریپتوافتالموس، سین داکتیلی انگشتان دست و پا به صورت دو طرفه و سابقه اختلالات قلبی اورژنیتال که در سال 1390 به بخش چشم پزشکی بیمارستان امام خمینی کرمانشاه مراجعه کرد. معرفی می شود در سونوگرافی چشم، هیچ گونه پتانسیل بینایی مشاهده نشد. لنز و سگمان قد...
در تحقیق حاضر اقدام به تولید نرمافزار MAS شد. این نرمافزار برای پیشبینی ارزش ارثی از تلفیق اطلاعات کمی و مولکولی استفاده مینماید. بعضی از ژنهایی که یک صفت را کنترل میکنند، میتوانند نسبت به بقیه دارای اثرات بزرگی باشند. این قبیل ژنها، ژنهای با اثر بزرگ نامیده میشوند که در QTL هامکانیابی میشوند. دنبال کردن الگوی توارث این قبیل QTLها میتواند برای کمک به انتخاب مورد استفاده قرار بگیرد....
چکیده ندارد.
سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئینها و آنزیمها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص میشود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاریهای ارثی میباشد. مواد و روشها: از مقالات پایگاه pubmed برای این مط...
یکی از پارامترهای مهم محیطهای پخش نوترون، طول نوترون حرارتی است. روش مرسوم محاسباتی استفاده کد MCNP برمبنای توزیع شار در محیط و برازش تابع ریاضی مربوطه بر آن این پژوهش، روشی نوین که مبنای کارت PTRAC است، ارایه شده پارامتر برای آبسبک اساس روشهای فوق محاسبه با مقادیر گزارش مراجع مقایسه گردیده تطابق خوبی نیز مشاهده حسن فوق، عدم نیاز به علاوه فرض میشود تا محل چشمه، فاصلهی کافی وجود دارد. مسأله...
چکیده ندارد.
چکیده ندارد.
بورلیوزیس یا تب راجعه از دسته بیماری های اسپیروکتی است که توسط گونه های محتلف بورلیا ایجاد می شود. این بیماری با حملات راجعه تب و لرز واسپیروکتمی مشخص می گردد و می تواند باعث انتشار و درگیری ارگان های متعدد و حتی مرگ گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله مردی 23 ساله با اسفروسیتوز ارثی است که با تب و لرز تکان دهنده و درد شکم از یک هفته قبل از بستری مراجعه نمود. در اسمیر خون محیطی بیمار در نوبت سوم...
مقدمه : جهش های ژن brca1 (breast cancer susceptibility gene1) تقریباً در 50 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش های ژن brca2(breast cancer susceptibility gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. ب...
مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) میشود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید