دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd/bmd) بیماری های وابسته به x مغلوب می باشند که در اثر جهش در ژن دیستروفین و در نتیجه نقص یا کمبود پروتئین دیستروفین ایجاد می شوند. با توجه به اندازه بزرگ ژن دیستروفین و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری dmd/bmd بوسیله روش غیرمستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون ب...

Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...

Normal 0 false false false EN-GB X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-qformat:yes m...

چکیده هدف: بررسی علل پیوند نفوذی قرنیه (PK) طی سال‌های 83-1373 در ایران، براساس آمار بانک چشم جمهوری اسلامی ایران. روش پژوهش: همه گزارش‌های بانک چشم از بیمارانی که بین سال‌های 1373 تا 1383 در مراکز چشم‌پزشکی سراسر کشور تحت پیوند نفوذی قرنیه قرار گرفته بودند؛ بررسی شدند. یافته‌ها: تعداد 19668 مورد PK طی این 11 سال انجام گردید. شایع‌ترین علت PK، قوز قرنیه (5/34 درصد) بود. سایر علل به ترتیب شی...

سابقه و هدف: با توجه به این که تشنج مشخص ترین علامت بیماری های عصبی در نوزادان است و نظر به تشخیص سریع و درمان مناسب تشنج و علت آن قادر به جلوگیری از ضایعات غیر قابل برگشت عصبی است، این تحقیق به منظور تعیین شیوع تشنج در نوزادان زنده به دنیا آمده و نوزادان بستری در بیمارستان های شهر کاشان طی سال های 75-1374 صورت پذیرفت. مواد و روش ها: این تحقیق یک مطالعه توصیفی است که بر روی 5526 نوزاد زنده به د...

چکیده ندارد.

در این مطالعه تکنیک جدیدی که طی سالهای 1367 تا 1378 برای آرترودز مفصل کتفی ـ سینه ای در 6 بیمار(8 شانه) مورد استفاده قرار گرفته است توضیح داده می شود. این بیماران به علت ابتلا به دیستروفی عضلانی صورتی ـ کتفی ـ بازویی دچار بالی شکل شدن استخوان کتف(اسکاپولا) بودند. در این تکنیک از ترکیب پلاک و سیم فلزی برای ثابت کردن استخوان کتف به دنده ها استفاده شد. ضرورتهای انجام جراحی شامل بالی شکل شدن کتف، د...

زمینه و هدف: انحرافات ستون مهره ای نه تنها از نظر ظاهری برای فرد مشکلاتی ایجاد می کنند بلکه عملکرد او را نیز دچار محدودیت می سازند که از جمله می توان ایجاد اختلال در عملکرد قلبی ـ تنفسی را نام برد. به هر جهت احتمالاً یکی از دلایل کنار گذاشتن ارتز از سوی تعدادی از افراد استفاده کننده، گذشته از بعد ظاهری، مصرف بیشتر انرژی هنگام فعالیت با آن می باشد. هدف از این مطالعه، ارزیابی تأثیر ارتز میلواکی بر...

Background & Aims: Better clinical outcomes are observed in patients who undergo thoracic procedures under thoracic epidural anesthesia (TEA). This study aimed to compare the outcome of diagnostic thoracoscopy between patients with General anaesthesia (GA) and TEA.    Materials & Methods: In this randomized prospective study 30 candidates of diagnostic thoracoscopy underwent either GA (n=15) or...

    Background & Aim: Apart from poor cosmetic appearance, the most important potential consequence of spinal deformities is cardiorespiratory function. However, one of the reasons that patients discontinue wearing orthosis seems to be an increase in energy expenditure during activity apart from its cosmetic problem. The purpose of this study was to assess the effect of Milwaukee brace on energ...