زمینه و هدف: ژن SCN1A کد کننده زیر واحد آلفا-1 از کانال سدیمی در سیستم عصبی می باشد. جهش در این ژن علت اصلی صرع میوکلونیک شدید نوزادان و صرع منتشر همراه با تب (GEFS+) برشمرده می شود. هدف این تحقیق، غربالگری جهش های ژن SCN1A در بیماران مبتلا به صرع منتشر همراه با تب و نیز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی پس از مشاوره ژنتیک با 30 بیمار و خانواده آنها، نمونه های...

گیاهان روغنی بعد از غلات به عنوان دومین منبع تامین کننده کالری برای جوامع بشری محسوب می شوند. گیاه گلرنگ به دلیل داشتن روغنی با کیفیت و محتوای بالای اسید های چرب، در سال های اخیر مورد توجه قرار گرفته است. به منظور بررسی امکان انتقال ژن جهش یافته aro a باکتریایی با واسطهagrobacterium tumefaciens به گلرنگ و بهینه سازی کشت بافت آن، دو آزمایش جداگانه به صورت فاکتوریل در قالب طرح کاملا تصادفی در سه ...

سابقه و هدف: بیماری شیگلوز از علل عمده ابتلا کودکان به اسهال در ایران است و ژن virg نقش کلیدی را در بیماری زایی و قدرت تهاجم باکتری شیگلا بازی می کند. هدف از این مطالعه، همسانه سازی، توالی یابی ژن virg و ساخت سازه جهش یافته pgem∆virg به منظور القای نوترکیبی در سویه شیگلا بومی با هدف ساخت سویه کاندید واکسنی زنده تقلیل حدت یافته است. روش بررسی: با استفاده از آزمون های بیوشیمیایی، سویه شیگلای بومی...

زمینه و هدف : لوسمی حاد میلوییدی یک بیماری بدخیم بافت خونساز است که با تجمع سلول‌های غیرطبیعی و تمایزنیافته به‌نام سلول‌های بلاستیک میلوئیدی در مغز استخوان و اختلال تولید سلول‌های طبیعی خونی مشخص می‌شود. این مطالعه به منظور تعیین جهش ژنی FLT3 و NPM1 و یافته‌های آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به لوسمی حاد میلوییدی در شمال غرب ایران انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی - تحلیلی روی 40 بیمار (24 ...

سرطان کلورکتال (CRC) یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های KRAS یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشند کدون های 12 و 13 از اگزون شماره 1، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) بررسی گردید و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه شد. DNA ژنومی از بافت های تومو...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می‌باشد. با توجه به ناهمگونی جهش‌ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف‌های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ اما جهش‌های نقطه‌ای به‌دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می‌گیرد. این مطالعه به...

سابقه و هدف: ژن nod2/card15 واقع در ناحیه کروموزومی(ibd1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن card15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم....

مقدمه : جهش های ژن brca1 (breast cancer susceptibility gene1) تقریباً در 50 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش های ژن brca2(breast cancer susceptibility gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. ب...

باکتری گرم منفی Erwinia amylovora عامل بیماری آتشک، یکی از مهم­ترین بیماری­های درختان دانه­دار به شمار می­رود. هدف این مطالعه ایجاد بانک جهش یافته­های ترانسپوزونی در باکتری E. amylovora به منظور شناسایی ژن­های دخیل در بیماریزایی باکتری بود. از ترانسپوزون mini-Tn5 lacZ1 برای ایجاد کتابخانه جهش­زایی ترانسپوزونی در استرین بومی E. amylovora استفاده شد. ا...

سابقه و هدف: اسینتوباکتر بامانی یکی از علل مهم عفونت های بیمارستانی در سراسر دنیا است. سویه های اسینتوباکتر مقاوم به آنتی بیوتیک ها باعث محدودیت هایی در درمان موثر می شوند. این مطالعه با هدف بررسی جهش در ژن gyrA  جدایه  های بالینی اسینتوباکتر بامانی مقاوم به کینولون و ارزیابی الگوی حساسیت آنتی بیوتیکی آن ها در اصفهان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی-توصیفی، 70 جدایه اسینتوباکتر از ...