چکیده سابقه و هدف تنوع فنوتیپی قابل توجهی از بتا تالاسمی وجود دارد که شناخت جهش­های شایع آن، پیشگیری از سندرم­های خاص تالاسمی را تسهیل می­کند. هدف از انجام مطالعه، تعیین جهش‌های شایع بتا تالاسمی در استان چهارمحال و بختیاری و اصفهان و ارتباط آن با پارامترهای خونی بود. مواد و روش‌ها در یک مطالعه توصیفی، از 321 نفر از ناقلین به بیماری بتا تالاسمی مراجعه‌کننده به مرکز خصوصی ژنتیک پزشکی اصفهان در ...

زمینه و هدف: مایکوباکتریوم توبرکلوزیس همچنان به عنوان شایع ترین علت مرگ های مرتبط با عوامل بیماریزای عفونی در جهان مطرح است. ریفامپین نیز از مهم ترین داروهای خط اول درمان بیماری سل می باشد. شایع ترین موتاسیون های مرتبط با مقاومت به داروی ریفامپین در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس بر اثر جابه جایی در کدون های 531، 526 و 516 در ژن rpob اتفاق می افتد. این مطالعه با هدف معرفی روش (multiplex allele specif...

براساس مطالعات سال های اخیر جهش های ژنی منجر به اختلالات ترومبوفیلیک? در بروز سقط های مکرر خود به خودی دخالت دارند. جهش های c677t و a1298c در ژن آنزیم متیل تترا هیدروفولات ردوکتاز? جهش g20210a در ژن پروترومبین و جهش g1691a در ژن فاکتور انعقادی 5 به عنوان شایع ترین جهش های ژنی اختلالات ترومبوفیلیک گزارش شده اند. در این مطالعه فراوانی این جهش های ژنی بین 50 زن با سابقه حداقل دو سقط مکرر به عنوان ...

سابقه و هدف: عفونت ادراری یکی از عفونت­های شایع در سراسر جهان است که در صورت عدم درمان به موقع می­تواند بیمار را دچار عارضه کند. یکی از راه­های درمان این نوع عفونت­ها مصرف آنتی بیوتیک است. امروزه مقاومت به آنتی بیوتیک­ها به یک چالش برای پزشکان و بیماران در سراسر جهان تبدیل شده است. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات ژن gyrA در انتروباکتریاسه­های مقاوم به آنتی بیوتیک­های کینولونی جدا شده از عفونت ا...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن cx26 (gjb2) در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن cx26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

بتا تالاسمی یکی از ناهنجاری های وراثتی هموگلوبین است و مشکل عمده بهداشت و سلامت ایرانیان محسوب می شود. این بیماری گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی را شامل می شود که بعلت فقدان یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی تشکیل دهنده هموگلوبین است. بیش از 200 نوع جهش در این بیماران شناخته شده است. مطالعات بسیاری در نقاط مختلف کشور و جهان جهت شناسایی میزان شیوع موتانت های بتا تالاسمی صورت گرفته است ...

  چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره‌ بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­‌گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش‌ها...

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری ...

چکیده ندارد.