نتایج جستجو برای: جهش تک نوکلئوتیدی
تعداد نتایج: 28343 فیلتر نتایج به سال:
بیماری عروق کرونر شایعترین نوع از بیماری های قلبی و عروقی می باشد. این بیماری چند عاملی از مهمترین عوامل مرگ و میر ناگهانی در جهان به شمار می رود. شناسایی افراد مستعد و تشخیص زود هنگام این بیماری می تواند نقش مهمی در پیشگیری وکنترل آن داشته باشد. به همین جهت شناسایی چند شکلی های تک نوکلیوئیدی مرتبط با این بیماری اهمیت ویژه ای پیدا کرده است. برای این منظور ابتدا dnaی خون محیطی فریز شده مربوط به ...
دو نوع ملانین (فی ملانین، تولید کننده رنگ قرمز و یوملانین، تولید کننده رنگ سیاه) در ملانوسیت-های موجود در پوست پستانداران وجود دارد که نسبت آ ن ها توسط هورمون محرک ملانوسیت (msh) با تأثیر بر گیرنده ملانوکورتین (mc1r) تنظیم می شود، بنابراین جهش ها در گیرنده ملانوکورتین می تواند باعث تغییر رنگ شود. بر این اساس هدف از این پژوهش تعیین بیان ژن و تنوع ژنتیکی در گیرنده ملانوکورتین گوسفندی و ارتباط آن ...
چکیده زمینه و هدف: سقط های مکرر خودبه خودی به عنوان یک رویداد تکرارپذیر از دو یا بیشتر سقط قبل از هفته 20 تعریف می شود. در سقط مکرر به عنوان یک بیماری چندعاملی مسائل متعددی دخیل است و نقص ژنتیکی به عنوان یکی از عوامل عمده خطر برای سقط مکرر مطرح می باشد. به نظر می رسد وجود پلی مورفیسم در ژن گیرنده پروژسترون یکی از عوامل ژنتیکی دخیل در وقوع سقط مکرر باشد. هدف از این مطالعه، بررسی ارتباط پلی مورفی...
فاکتور رشد شبه انسولین (igf-1) یک هورمون پپتیدی است که ساختار مشابهی با هورمون انسولین داشته و روی کروموزوم شمارة 5 گاو قرار دارد. igf-1 نقش مهمی در رشد و نمو بافت های مختلف بدن ایفا می کند. هدف از پژوهش حاضر، بررسی چندشکلی های موجود در ژن igf-1 و تأثیر آن بر صفات مرتبط با رشد در گاوهای سیستانی است. نمونه های خون از ورید گردنی 53 رأس گاو سیستانی )یک ساله( گرفته شد و استخراج dna به روش نمکی بهین...
لکتین متصل شونده به مانوز (mbl) جزء خانواده کالکتین ها بوده و در فعال سازی سیستم کمپلمان ایمنی ذاتی از مسیر لکتین نقش دارد. mbl به عنوان اپسونین، فرآیند ذره خواری و حذف میکروارگانیسم بیگانه را تسهیل می کند. این پروتئین نقش مهمی در سلامت افراد دارد، به ویژه افرادی که دارای نقص سیستم ایمنی اولیه هستند، در صورتی که در پروتئین mbl هم نقص داشته باشند عوارض کلینیکی بیشتری را بروز می دهند. سلامت و صح...
گاما آمینو بوتیریک اسید (گابا) یک اسیدآمینه ی غیرپروتئینی است که به عنوان یک ترکیب داروئی مهم در درمان بسیاری از اختلالات عصبی به کار می رود. گابا توسط آنزیم وابسته به plp گلوتامات دکربوکسیلاز gad)) تولید می گردد. این آنزیم در هردو دسته ی باکتری های بیماریزا و همزیست لوله ی گوارش با مصرف پروتون در ایجاد مقاومت اسیدی نقش دارد. لذا همسانه سازی ژن کدکننده ی آنزیم gad از منابع مختلف به منظور مقایسه...
سابقه و هدف: هدف از این مطالعه بررسی نقش پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی rs137852574 موجود در ژن کد کننده گیرنده آندروژن بر مقاومت دارویی بیماران دارای سرطان پروستات به داروی انزالوتامید است. مواد و روشها: در این پژوهش از آنالیز ARMS-PCR بر روی ژن کد کننده گیرنده آندروژن در ۵۰ بیمار مبتلا به سرطان پروستات دارای مقاومت به دارو و ۵۰ بیمار مبتلا به سرطان پروستات بدون مقاومت دارویی انجام گرفت. نمونهها...
سابقه و هدف: ویروس هپاتیت B یکی از مهمترین عوامل ایجاد بیماریهای مزمن کبدی در جهان میباشد. در کنار شاخصهای ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلیمورفیسمهای تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیینکنندهای در مزمن شدن یا پاکسازی عفونت ایفا میکند. پروتئین مرگ برنامهریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلولهای T اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونتهای مزمن ویروسی باعث م...
چکیده: زمینه و هدف: آترواسکلروز یک بیماری شریانی چندعاملی است که به دلیل برهمکنش فاکتورهای محیطی و ژنتیکی ایجاد میشود. جهشهای ژنوم میتوکندری احتمالاً اثر مستقیم در افزایش فشار اکسیداتیو دارند و درنتیجه باعث پیشرفت این بیماری میشوند. هدف از مطالعه اخیر، شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی احتمالی ژنهای میتوکندریایی ATP6، ND3 و COX3 در بیماران ایرانی مبتلا به پلاکهای آترواسکلروتیک است. روش بررسی: در ا...
گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید