زمینه: فوتوپروتئین اکورین جدا شده از عروس دریایی اکوریا ویکتوریا ، فوتوپروتئین حساس به کلسیم است که از اپواکورین و گروه پروستاتیک کوالنترازین تشکیل شده و دراثر اتصال به کلسیم سبب نشر نور آبی می شود. این پروتئین مونومری شامل چهار موتیف EF hand است که سه موتیف آن می تواند به کلسیم متصل شود. از سوی دیگر افزایش کلسیم در مغز می تواند منجر به بیماری های عصبی نظیر آلزایمر، پارکینسون و سکته مغری گردد...

NSLTP (nonspecific lipid transfer protein) ها پروتئین ‌هایی گیاهی هستند که بر اساس وزن مولکولی به دو گروه nsLTP1 و nsLTP2 تقسیم بندی می ‌شوند. این پروتئین ها بسیار مقاوم هستند و علاوه بر پتانسیل حمل داروها می ‌توانند آن ‌ها را در برابر اکسیداسیون یا تجزیه شدن محافظت کنند. مولکول nsLTP2 گیاه برنج ، پروتئینی است که به دلیل توانایی ذاتی عبور از غشا و اتصال به ترکیبات استروئیدی (از جمله برخی ترکیبا...

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در ا...

مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد.   روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، ...

چکیده مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های dna میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش dna میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g، a7445g که در ژن های mttl1، mtrnr1، mtts1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش های a1555g، a3243g، a7445g در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ا...

مقدمه: لوسمی حاد شایعترین بدخیمی کودکان است. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده لوسمی لنفوبلاستیک حاد(acute lymphoblastic leukemia) جهش های مربوط به پروتوانکوژنها و تبدیل آنها به انکوژن ها می باشد. از جمله این پروتوانکوژنها، پروتوانکوژن n-rasاست. از آنجایی که آماری از فراوانی جهش این ژن در کودکان all ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط ای...

مطالعات انجام شده در نواحی مختلف ایران نشان دهنده اهمیت نقش جهش 35delg در ژن gjb2 است. اما وضعیت جهش مزبور و اهمیت آن در بروز ناشنوایی غیرسندرمی با توارث اتوزومی مغلوب ( arnshl ) در جمعیت اصفهان ناشناخته است. در این مطالعه فراوانی جهش مزبور در جمعیت ناشنوایان غیرسندرمی استان اصفهان مطالعه شده است. 63 بیمار غیرخویشاوند اصفهانی با ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب بررسی شدند. سپس غربالگری جهش 35de...

زمینه و هدف: جهش در ژن c-kit منجر به تکثیر بدون کنترل سلولهای لوسمیک شده و یک پیش آگهی بد را به همراه دارد. وجود حذف و اضافه شدن( deletion and insertion ) اگزون 8 که پنجمین دومن ایمونوگلوبولینی c-kit را کد می کند و همچنین جهش نقطه ای( point mutation ) در اگزون 17 که ناحیه تیروزین کینازی c-kit را کد می کند، در لوسمی حاد میلوئیدی مورد اهمیت قرار دارند. هدف از این مطالعه، اجرائی کردن آزمایشات مولک...