چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه...

هدف: اختلال در عملکرد به عنوان یکی از مهم­ ترین پیامدهای آسیب بی­ثباتی عملکردی مچ پا گزارش شده است. یکی از جدیدترین ابزارهای مورد استفاده جهت توانبخشی آسیب ­های اسکلتی_عضلانی، تمرینات تعلیقی با استفاده از ( TRX(Total Body Resistance Exercise می ­باشد. با این حال تاکنون تاثیرگذاری آن بر فاکتورهای مختلف عملکردی ورزشکاران مبتلا به بی­ثباتی عملکردی مچ پا مشخص نشده است. لذا هدف از تحقیق حاضر ب...

باکتری رشته ای streptomyces clavuligerus میکروارگانیسمی توانمند با تولید حداقل 21 متابولیت ثانویه از جمله یک محصول ارزشمند اقتصادی به نام کلاولانیک اسید است. کلاولانیک اسید مهمترین بازدارنده آنزیم بتالاکتاماز است که سبب مهار عملکرد بتالاکتامازهای کروموزومی و پلاسمیدی تولید شده توسط باکتری های گرم مثبت و منفی می شود. به کار گیری روش های مهندسی ژنتیک در actinomycete ها در ابعاد صنعتی از دیگر باکت...

  چکید ه   سابقه و هدف   جهش در نوکلئوتید 1896 از G به A در ناحیه پره‌کور ژن C ، بر روی تولید HBeAg مؤثر است. هدف از این مطالعه، تعیین شیوع جهش‌های پره‌کور ژن C در داوطلبان اهدای خون آلوده به HBV بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه مقطعی، نمونه خون 200 اهداکننده خون که از نظر HBsAg مثبت بودند، مورد مطالعه قرار گرفتند. بر روی این نمونه‌ها آزمایش‌های HBeAg و HBeAb به روش الایزا انجام شد. HBV-DNA ...

سابقه و هدف: نقص گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) به نام بیماری فاویسم رایج ترین نقص آنزیمی در انسان است که در سرتاسر جهان 400 میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند. هدف از انجام مطالعه حاضر، بررسی مولکولی جهش های رایج مدیترانه ای، Chatham، Cosenza و A-(G202A/A367G) در بیماران مبتلا به فاویسم دو استان فارس و اصفهان بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 96 نمونه خون بیماران مبتلا به فاویسم استان ها...

زمینه و هدف: سرطان معده دومین سرطان شایع در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. جهش در ژن P53 موجب از بین رفتن عملکرد محافظتی آن شده که یکی ازعوامل اصلی بروز سرطان معده در انسان است. این مطالعه با هدف بررسی جهش ها...

زمینه: فوتوپروتئین اکورین جدا شده از عروس دریایی اکوریا ویکتوریا ، فوتوپروتئین حساس به کلسیم است که از اپواکورین و گروه پروستاتیک کوالنترازین تشکیل شده و دراثر اتصال به کلسیم سبب نشر نور آبی می شود. این پروتئین مونومری شامل چهار موتیف EF hand است که سه موتیف آن می تواند به کلسیم متصل شود. از سوی دیگر افزایش کلسیم در مغز می تواند منجر به بیماری های عصبی نظیر آلزایمر، پارکینسون و سکته مغری گردد...

NSLTP (nonspecific lipid transfer protein) ها پروتئین ‌هایی گیاهی هستند که بر اساس وزن مولکولی به دو گروه nsLTP1 و nsLTP2 تقسیم بندی می ‌شوند. این پروتئین ها بسیار مقاوم هستند و علاوه بر پتانسیل حمل داروها می ‌توانند آن ‌ها را در برابر اکسیداسیون یا تجزیه شدن محافظت کنند. مولکول nsLTP2 گیاه برنج ، پروتئینی است که به دلیل توانایی ذاتی عبور از غشا و اتصال به ترکیبات استروئیدی (از جمله برخی ترکیبا...

زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در ا...

مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...