چکیده فقدان مادرزادی کورپوس کالوزوم از اختلالات نادر مغزی می باشد که به اشکال مختلفی بروز می کند. مهم ترین اشکال بروز آژنزی شامل فقدان کامل و یا جزئی کورپوس کالوزوم می باشد. علت اصلی آژنزی کورپوس کالوزوم تا به حال به طور قطعی شناخته شده نیست. در مقاله پیش رو یک مورد نادر فقدان کامل مادرزادی کورپوس کالوزوم بهمراه ناهنجاریهای تکامل سیستم بطنی و دیانسفالون گزارش می گردد.

سابقه و هدف: فقدان مادرزادی یک یا چند دندان یکی از آنومالی هایی است که به تنهایی یا همراه با سندرم های ارثی دیده می شود. تشخیص بموقع فقدان (Missing) دندانی می تواند از بروز مشکلات بعدی در وضعیت فک و دهان بیمار بکاهد. از آنجایی که آمار دقیقی از میزان فقدان دندان های دائمی قدامی و پرمولر در ایران وجود ندارد، این مطالعه بمنظور تعیین شیوع آن در جمعیت 17-12 ساله شهر بابل انجام گرفت. مواد و روش ها: د...

چکیده مقدمه: کم کاری مادرزادی تیرویید از شایع‌ترین بیماری‌های غدد درون‌زیر است. هدف از این مطالعه، تعیین فراوانی کم کاری مادرزادی تیرویید در نوزادان متولد شده در سال 1389 در استان کرمان بود. روش‌ها: این مطالعه مقطعی با استفاده از مستندات مراکز بهداشت شهرستان‌های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی کرمان و جیرفت انجام شد. بر اساس پروتکل، نمونه خون از پاشنه پای نوزادان در فواصل روزهای 3 تا 5 تولد گرفت...

زمینه و هدف: خال های ملانوسیتی مادرزادی در اثر پرولیفراسیون خوش خیم ملانوسیت ها در درم و اپیدرم در دوره جنینی ایجاد می شوند. این خالها اکثراً خوش خیم هستند ولی تغییراتی مثل ایندوراسیون، ترشح، درد و خونریزی می تواند علامتی از ایجاد بدخیمی باشد. ریسک بدخیمی با افزایش اندازه خال نیز افزایش می یابد. هدف از این مطالعه بررسی توصیفی خالهای مادرزادی و نیز بررسی یافته های حاکی از بدخیمی در این بیماران می...

یکی از مشکلات مهم گاوداریها و گوسفندداری ها در کشور ما، عبارت از تولد نوزادانی است که دارای ناهنجاری های مادرزادی می باشند، که علاوه بر تلف شدن نوزاد، سبب ایجاد سخت زایی و باعث به خطر افتادن جان مادر نیز میگردد. نحوه درمان این نوع از سخت زایی ها مهم بوده و در هر مورد با سایر موارد متفاوت است. بنابراین شناسایی و گزارش هر یک از این موارد حائز اهمیت بوده و می تواند کمک بسیار موثری را به دامپزشکان ...

مقدمه: cdls(cornelia de lange syndrome)، سندرم نادری است که با آنومالی های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی، نمای خاص چهره، تاخیر رشد و نمو، آنومالی های اسکلتی، هیرسوتیسم و درگیری چشمی مشخص می گردد. تشخیص بیماری، کلینیکی است. معرفی بیمار: در این مقاله یک شیرخوار مبتلا به این سندرم معرفی می شود. نتیجه گیری: افزایش آگاهی از این سندرم منجر به تشخیص زودرس و کاهش موربیدیتی می گردد.

زمینه و هدف: بیماری‌های مادرزادی قلب از شایع‌ترین آنومالی‌های دوران نوزادی است. این مطالعه با هدف تعیین دقت، حساسیت، اختصاصیت (Tei Index, TX) و نسبت زمان سیستولیک به دیاستولیک (S/D)، جهت تشخیص اختلال عملکرد بطن در کودکان مبتلا به بیماری‌های مادرزادی قلبی همراه با نارسایی میترال انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه عملکرد سیستولیک و دیاستولیک بطن چپ در 66 کودک       (34 کودک با عملکرد طبیعی و 32 ک...

در مطالعه انجام شده در بیمارستانهای حضرت علی اصغر و لبافی نژاد تعداد 245 کودک مبتلا به نارسایی مزمن کلیه مرحله نهایی (end stage renal disease, esrd) از نظر علل و علایم بالینی تحت بررسی قرار گرفتند. هدف اصلی این مطالعه بررسی جهت یافتن علل مولد نارسایی مزمن کلیه و توجه دادن خانواده ها در جهت تشخیص زودرس و پیشگیری از عوارض آن می باشد. نوع مطالعه گذشته نگر و بصورت بررسی پرونده های بیماران بود. همه ...

چکیده مقدمه: تشخیص و درمان به موقع هیپوتیروئیدی مادرزادی قبل از 6 هفتگی و ترجیحاً در زمان تولد باعث جلوگیری از ضایعات مغزی می گردد. غربالگری نوزادان از نظر کم کاری تیروئید در کشورهای پیشرفته جهان به طور روتین انجام می شود. وقوع کم کاری مادرزادی تیروئید به طور متوسط 4000/1 نوزاد می باشد. در نواحی با کمبود ید این شیوع بالاتر است، همچنین افزایش زودگذر TSH در این نواحی بیشتر دیده می‌شود. هدف: جهت...

دریافت: 4/12/93   پذیرش: 23/2/94 مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان، وضعیتی از کمبود هورمون تیروئید است که در صورت عدم تشخیص به‌هنگام و یا درمان نامناسب، می‌تواند موجب بروز عقب‌ماندگی شدید و اختلال در رشد کودک شود و بار سنگینی را بر دوش خانواده و جامعه وارد کند. آگاهی از توزیع جغرافیایی و مناطق در معرض خطر بالای بیماری‌ها، از پیش‌نیازهای اساسی در تصمیم‌گیری‌های مدیریتی و برنامه‌ریزی بر...