چکیده زمینه و هدف: بیماری دیستروفی عضلانی دوشن از اختلالات ماهیچه ای ـ عصبی است که به ضعف و تحلیل پیشرونده ی عضلات اسکلتی در مبتلایان منتهی می گردد. این بیماری ناشی از جهش در ژن دیستروفین بوده که جایگاه آن بر روی کروموزوم x است. الگوی توارث این بیماری به صورت مغلوب وابسته به جنس بوده و فراوانی آن یک در 3500 تولد زنده ی پسر گزارش شده است. از آن جا که هنوز درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده ...

بررسی خصوصیات مکانیکی بافتهای مختلف انسان در حالتهای سلامتی و بیماری با استفاده از اندازه گیری پارامترهای فیزیکی امواج فراصوتی، بعلت غیرتهاجمی بودن و همچنین غیریونیزان و بی خطر بودن این امواج در حوزه فرکانسهای تشخیصی، می تواند برای تفکیک بافتهای سالم از ضایعات مختلف و غربالگری آنها، روشی مناسب محسوب گردد. توابع تشخیصی بدست آمده برای سرعت نشان داد که می توان با کمک این توابع ، بافت سالم و ضایعات...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

بروز بیماری، مدول الاستیسیته بافت را تغییر می دهد. توسط بررسی های پاتولوژیک و روشهای تصویربرداری معمول، می توان نوع ضایعه را تشخیص داد. رساله حاضر، روش تعیین مشخصات بافت به کمک امواج فراصوتی (utc) برای تفکیک بافت های طبیعی و غیرطبیعی پستان مورد بررسی قرار گرفته است . فانتوم بافت پستان و توده های غیرنرمال با خواص صوتی مشابه ساخته شد. تصاویر فراصوتی فانتوم تحت تحریک مکانیکی استاتیک قابل کنترل، ثب...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: هیدرونفروز به اتساع غیرطبیعی سیستم پیلوکالیس گفته میشود. بدلیل اختلاف نظر در رابطه با علت و پیگیری آن در نوزادان، این مطالعه به منظور بررسی علل هیدرونفروز در نوزادانی که تشخیص قبل و یا پس از تولد دار ند، انجام شده است.مواد و روشها: کلیه نوزادانی که دارای تشخیص قبل و یا پس از تولد (تا سن یک ماهگی) هیدرونفروز در سونوگرافی داشته و در طی سال های 1375 تا 1383 به درمانگاه یا بخش نفرولوژ...

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...

بیماری های متابولیک ناشی از انباشتگی چربی در بافت های بدن، به علت فراوانی ازدواج خانوادگی در کشور ما شایع است. در زمان شروع فعالیت ما در 1369، تشخیص قطعی برای این بیماری در کشور و درمان اساسی و یا حتی علامتی در جهان پزشکی وجود نداشت. در یک برنامه همکاری علمی با دانشگاه اراسموس هلند، خانواده هایی که بر اساس علائم بالینی، دارای فرزند مشکوک به بیماری متابولیک، مانند موکوپلی ساکاریدوز و انواع انباش...

چکیده ندارد.