مقدّمه: بیماری های قلبی-عروقی و سکته، دو عامل مهم و مسئول حدود 25 درصد مرگ و میر در سراسر جهان تا سال 2030 هستند.وابستگی هایپرکلسترولمی به این دو عامل، آن را به یکی از مهم ترین عوامل شرکت کننده در مرگ زودرس مرتبط با بیماری های قلبی و عروقی تبدیل کرده است. هایپرکلسترولمی خانوادگی(FH) یک بیماری اتوزومی غالب است که از طریق میزان LDL در پلاسمای خون شناسایی می شود. تشخیص بالینی این بیماری بر پایه ی ...

فسفاتیدیل اینوزیتول 3- کینازها (pi3ks) گروهی از لیپید کینازهای مسیرهای انتقال پیام هستند که در تنظیم فرایندهای تکثیر، چسبندگی، بقا و تحرک سلولی مشارکت دارند. کلاس iاین خانواده آنزیمی از دو زیر واحد کاتالیتیکی و تنظیمی تشکیل شده است. جهش های زیر واحد کاتالیتیکی که توسط ژن pik3caکد می شود، موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل نشده سلول ها می شوند. مطالعات گذشته درصد بالایی از جهش های این ژن را در...

سابقه و هدف: اسینتوباکتر بامانی یکی از علل مهم عفونت های بیمارستانی در سراسر دنیا است. سویه های اسینتوباکتر مقاوم به آنتی بیوتیک ها باعث محدودیت هایی در درمان موثر می شوند. این مطالعه با هدف بررسی جهش در ژن gyrA  جدایه  های بالینی اسینتوباکتر بامانی مقاوم به کینولون و ارزیابی الگوی حساسیت آنتی بیوتیکی آن ها در اصفهان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی-توصیفی، 70 جدایه اسینتوباکتر از ...

چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (fh) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن ldlr و apob-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی fh بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با fh در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین b-100 ((apob-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه توص...

بیماری سرطان سینه از بیماری های مهم جوامع انسانی خصوصا در بین زنان می باشد و تشخیص زود?هنگام این بیماری از اهمیت ویژه ای برخوردار است. روش های متداول برای شناسایی سرطان سینه پرهزینه و وقت گیر می باشد. لذا ارائه روش های ارزانتر وسریعتر مورد توجه ویژه ای قرار گرفته است? با ظهورعلم نانو فعالیت هایی در این زمینه صورت گرفته است. در پایان نامه حاضر، نانو حسگر زیستی بر پایه گرافن اکسید و dna برای شناس...

هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن فاکتور ixو طبیعت ناهمگن جهش ها، آ...

سابقه و هدف: ترومبوز یا ترومبوزیس، به تشکیل لخته خون در داخل یک رگ خونی می گویند. این عارضه عموماً با تجمع پلاکت ‌های خون پدید می ‌آید. این تمایل به لخته شدن ناشی از عوامل بیرونی و فاکتورهای ژنتیکی است که حاصل تغییر در مکانیسم لخته شدن می ‌باشد. این مطالعه با هدف به کارگیری از روش Taq man Allele-Specific Real-Time  برای تشخیص و غربالگری جهش V617F  ژن JAK2  در بیماران مستعد به ترومبوزیس صورت گرفت...

  سابقه و هدف: در طی سال ها علی رغم پیشرفت تکنیک های جراحی و تشخیص، تاثیر کشنده سرطان پستان ادامه یافته است و با توجه به اینکه ما با نوعی بیماری روبرو هستیم که در بسیاری از بیماران از قبل به مرحله گسترش رسیده است، تشخیص بیماری باید چند سال زودتر صورت گیرد تا بتوانیم بر میزان مرگ و میر سرطان پستان تاثیر بگذاریم. سرطان های فامیلی مشخص می توانند با ژن جهش یافته ارثی مرتبط باشند. از جمله ژن های BRC...

پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 ج...

در این بررسی، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی، از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت، مطالعه شدند. جهت ارزیابی توزیع پلی مورفیسمmthfr a1298c ، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی در جمعیت ایران، از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمون روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون است. این نوار شامل خطوط موا...