مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

سابقه و هدف: سورفکتانت علاوه بر سندرم زجر تنفسی، در دیگر بیماریهای ریوی نوزادان نیز استفاده می شود. استفاده از سورفکتانت در بیماریهای ریوی نوازدان پیامدهای متفاوتی دارد. لذا این مطالعه به منظور تعیین نمای بالینی، بیماری زمینه ای، عوارض و پیامدهای ناشی از درمان جایگزینی سورفکتانت در بیمارستان کودکان امیرکلا به عنوان یک بیمارستان مرجع در شمال ایران انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر ...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...

از وقایع تلخ مامایی سقط و مرگ جنین می باشد، تجربه تلخی که گاها بدون هیچ اخطاری در یک حاملگی اتفاق می افتد. براساس گزارشات موجود در ۴۰-۱۵ درصد موارد حاملگی، سقط جنین و در یک درصد حاملگیها مرگ جنین رخ می دهد. از آنجاییکه اختلالات ژنتیکی از علل مستعد کننده سقط و مرگ جنین می باشد و در ازدواج فامیلی امکان بروز بیماریهای ژنتیکی بیشتر می شود، بر آن شدیم مطالعه ای در مورد ارتباط بین ازدواج فامیلی و مرگ...

سابقه و هدف: افت وزن از مهمترین مشکلات سلامتی کودکان در جوامع درحال توسعه است. در بعضی مناطق بیماریهای عفونی و در برخی دیگر عوامل تغذیه ای بعنوان عوامل خطرساز افت وزن کودک معرفی شده اند. از آنجا که شناخت عوامل خطرساز سوءتغذیه و پیشگیری از آنها درکودکان بسیار مهم است، این مطالعه با هدف تعیین فراوانی افت وزن و مهمترین عوامل خطرساز آن تا دوسالگی در کودکان مراجعه کننده به مراکز بهداشتی-درمانی شرق ت...

مقدمه آندوکاردیت عفونی یک بیماری با مرگ ومیر و معلولیتهای زیاد در کودکان به خصوص در مبتلایان بیماری مادرزادی قلبی میباشد. هدف از مطالعه ما بررسی  توصیفی جامع روی عوامل موثر در آندوکاردیت عفونی کودکان در مشهد با هدف اختصاصی روی کودکان مبتلا به بیماری مادرزادی قلبی میباشد. روش کار  این مطالعه توصیفی مقطعی روی 19 کودک دچار آندوکاردیت با سن کمتر از 18 سال  بستری طی  سالهای81 13تا 1391 در بخش قلب کو...

انمی داسی شکل و ا نمی کولی جز شایع ترین بیماریهای وراثتی در انسان ها در سرتاسر دنیا بوده که هزینه های درمانی هنگفتی را بر بیماران و سیستم بهداشتی کشورها می گذارد. انمی داسی شکل اولین اختلال ژنتیکی بوده که در حدود 58 سال پیش مکانیسم ژنتیکی اش توصیف شده و اختلالش ناشی از یک point mutation در زنجیره بتای همو گلوبین می باشد که سبب dysfunction پروتین هموگلوبین شده و عامل عوارض بالینی در مبتلایان می ...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بناب...