زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: بیماری های جلدی عصبی (Neuroectodermal) موارد نادری می باشند که مشخصه اصلی آنها وجود علائم پوستی و عصبی است. البته سایر ارگانهای بدن نیز بر اساس نوع بیماری مبتلا می گردند. تشنج یکی از تظاهرات شایع این بیماریها و عامل اصلی بستری این بیماران می باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع بیماریهای توبروس اسکروزیس، سندرم استورج وبر، نوروفیبروماتوزیس و تعیین فراوانی تظاهرات شایع این بیماریها می ...

سندرم ولفرام عبارت است از همراهی دیابت شیرین جوانان، آتروفی عصب بینایی، دیابت بیمزه مرکزی و کری حسی عصبی و گاهی سندرم didmoad نیز نامیده می شود این سندرم یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع 1 در 770000 نفر می باشد. اشکال نکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده اند نیز گزارش شده است. سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختل...

چکیده ندارد.

در دهه گذشته شش شکل تک ژنی بیماری پارکینسون شناسایی شده است. شناسایی ژن های واحد مرتبط با اشکال ارثی بیماری پارکینسون دیدگاه قبلی مبتنی بر غیرژنتیک بودن این بیماری را دگرگون کرده است. شایع ترین و مرتبط ترین ژن ها lrrk2 و arkin هستند. کانون اصلی تحقیقات اخیر شناسایی عملکرد ژن ها و پروتئین های درگیر در اشکال ژنتیکی بیماری پارکینسون است که این امر به درک بهتر ما از روند آسیب زایی ژنتیکی بیماری پار...

کارسینوم پستان هم چنان شایعترین نئوپلاسم بدخیم زنان به شمار می رود. سرطان پستان سومین علت مرگ و میر زنان ناشی از سرطان در زنان است . پستان یک غده عرقی است که از لایه اکتودرم منشا می گیرد و سپس آلوئولها و مجاری را تشکیل میدهد. case مورد نظر ما خانمی است 23 ساله ساکن کرمانشاه که با توده ای عمیق در پستان راست مراجعه کرده که فاقد درد و تغییرات واضح پوستی و هر نوع ترشحی بوده است . در معاینه پستان در...

یکی از مشکلات اقتصادی، اجتماعی و بهداشت عمومی درکشورهای توسعه یافته و در حال توسعه تولد نوزادان کم وزن می باشد. این مشکل از شیوع نسبتا بالایی برخودار است و میزان قابل توجهی از مرگ و میر نوزادان (به استثنای موارد مربوط به اختلالات آناتومیک یا کروموزومی مادرزادی) به سبب وزن کم به هنگام تولد می باشد. کودکان ‏‎(low birth weight) lbw‎‏ که زنده می مانند بیشتر از کودکان با وزن طبیعی به هنگام تولد مواج...

چکیده مقدمه: بیماران hiv مثبت معمولا بعد از آلودگی و طی دوره اولیه عفونت (سندرم رتروویرال حاد ) وارد مرحله نهفتگی می شوند. گاها این بیماران حتی از آلودگی خود بی خبرند و تظاهر اولیه این آلودگی غالبا با یک عفونت ناشی از نقص سیستم ایمنی نمایان می شود. یکی از عوارض ناشی از آلودگی hiv عوارض عصبی و بیماریهای طناب نخاعی و اعصاب جمجمه ای است. واکوئولار میلوپاتی یک عارضه عصبی است که تنها در 20% بیماران ...