کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...

سابقه و هدف: اختلال های خواب در بچه ها شایع است اما به دلیل تظاهرات متفاوت این اختلال ها و بروز آن به صورت رفتاری و یادگیری و عصبی-رفتاری (Neuro-behavioral) کمتر تشخیص داده می شوند. با توجه به اهمیت و شیوع اختلال های خواب در کودکان، این مطالعه با هدف در نظر گرفتن مشکلات خواب به عنوان علت زمینه ای اختلال های رفتاری و یادگیری کودکان و راه های تشخیص و درمان آن، از مقالات مختلف به تحریر در آمد. موا...

نشانگان هالروردن-اشپاتز (hss) که به آن نورودژنراسیون ناشی از رسوب آهن در مغز (nbia) نیز گفته می شود، یک بیماری نورودژنراتیو ارثی نادر است که ممکن است در کودکی، حوالی بلوغ یا در سنین بالاتر شروع شود. در این بیماران ترکیبی از علائم حرکتی، به صورت دیستونی، پارکینسونیسم، کره-آتتوز، علائم درگیری راه های پیرامیدال، آتروفی عصب بینایی، رتینیت پیگمانته و اختلال شناختی دیده می شود. پس از شناسایی جهش در ژ...

سابقه و هدف: ارگانوفسفره ها، برای از بین بردن علف های هرز، جوندگان، موجودات آسیب رسان و دفع حشرات و قارچ ها، طراحی شده اند. بیشترین تاثیر ارگانوفسفره ها بر روی سیستم ایمنی بدن و دستگاه تولید مثلی است. مطالعه حاضر تاثیر آن را بر روی سیستم باروری مورد بررسی قرار می دهد.  مواد و روشها: در این مطالعه با استفاده از بانک اطلاعاتی و معتبر ncbi مقالاتی که در زمینه سموم ارگانوفسفره و تاثیرات سوئی که بر ...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...

ماهی کفال طلایی (L. aurata) گونه ای غیر بومی و دارای ارزش تجاری بالا در دریای خزر می باشد. این گونه طی سال های اخیر در اثر ابتلا به بیماری نکروز عصبی ویروسی دچار تلفات شدیدی گردید. در تحقیق حاضر، به منظور ارزیابی و مقایسه ساختار ژنتیکی کفال طلایی در مناطق قره سو و گمیشان (28 نمونه برای هر منطقه) و همچنین نمونه های تلف شده در منطقه قره سو (28 نمونه) از شش جایگاه ریزماهواره ای (Mcs16EM، Mcs15AM، ...

مقدمه: سندرم long qt نوعی اختلال آریتمی قلبی است که سبب ایست قلبی در بیماران می شود. تاکنون بیشتر تحقیقات برای یافتن نقایص ژنتیکی در این بیماری، روی ژنوم هسته ای متمرکز بوده است ولی علت برخی از موارد این سندرم را نمی توان با جهش های هسته ای توضیح داد. هدف از این مطالعه بررسی بازآرایی های بزرگ در ژنوم میتوکندری(mtdna) بود که سبب نقص در زنجیره تنفسی و کاهش تولید atp می شود. روش بررسی: در این مطال...