هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می ‌ باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می ‌ کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می ‌ باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می ‌ باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ‌ ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می ‌ تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ‌ ای می ‌ باشد که با م...

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن dfnb59 (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فرا...

زمینه: کوررنگی اختلال در درک واقعی از رنگ ها می باشد. این اختلال ارثی- ژنتیکی بوده و بیشتر در مردها دیده می شود. هدف از اجرای این طرح تعیین میزان شیوع کوررنگی در بین دانش آموزان دبیرستانی شهر ارومیه می باشد.روش کار: این مطالعه از نوع توصیفی– مقطعی بوده و در آن 2000 نفر از دانش آموزان دختر و پسر دبیرستانی شهر ارومیه مورد بررسی قرار گرفتند. تمام دانش آموزان در شرایط نور طبیعی بوسیله آزمون دید رنگ...

بیماری هالروردن اسپاتزیکی از اختلالات متابولیک ارثی است که بوسیله ژن اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علایم بالینی آن در اواخر دوران کودکی و یا اوایل نوجوانی آشکار می شوند. یافته های کلینیکی متغیر است، ولی نشانه های اختلال سیستم هرمی و خارج هرمی در اغلب موارد بارز هستند. در خیلی از موارد زوال عقلی و اختلالات خارج هرمی پیشرونده دیده می شود. در جریان سیر بیماری تعدادی از مبتلایان اختلال تعادل و میوکلون...

اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کا...

مقدمه: تالاسمی ماژور شایع ترین بیماری ارثی دنیا و کشور ایران است. مشکلات جسمی، روانی، اقتصادی و اجتماعی متعددی در این بیماران، کیفیت زندگی آنان را متاثر می سازد. مطالعه حاضر با هدف مقایسه کیفیت زندگی مرتبط با سلامت افراد مبتلا به بتاتالاسمی ماژور و سالم در شهرستان دزفول در سال 1393 انجام گرفت. روش: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی 112 بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیم...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 در خانواده های مبتلا به arnshl انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایش...

طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش   در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در   والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی   سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت.   ناهنجاری پلگرهوت ابتدائات...