کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث می‌رسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانه‌های اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـل‌های کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول می‌باشد کـه بـاعث افتادگی شانه‌ها در جلوی قفسه صدری می‌گردد. تأخیر در رویش دندان‌ها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن ا...

سزاگرایی از قرن هجدهم و آغاز مناقشۀ توجیه مجازاتِ مغلوب و فایده‌گرایی، نظریۀ غالب در نظام‌های عدالت کیفری بود. از دهۀ هفتاد قرن بیستم و پس از افول بازپروری، قرائت‌های نوینی از سزاگرایی مطرح شد و برای مواجهه با انتقادات سنتی استدلال‌های جدیدی شکل گرفت. پرسش این است که این به‌ظاهر سزاگرایان جدید واقعاً "جدید" یا "سزاگرا" هستند؟ این مقاله نشان می‌دهد که چنین نیست و سزاگرایانِ ادعاییِ معاصر نه سزاگرا ه...

پاراپلژی اسپاستیک فامیلی گروهی از بیماری های ناهمگن نرون حرکتی می باشد که از نظر کلینیکی به وسیله ضعف بآرامی پیش رونده و اسپاستیسیتی اندام های تحتانی مشخص می شود. این بیماری در هر سنی می تواند اتفاق افتد ولی عمدتا در دوره بچگی یا در اوایل دوره بزرگسالی اتفاق می افتد. الگوی وراثت این بیماری عمدتا اتوزومال غالب می‎باشد ولی می تواند اتوزومال مغلوب و ندرتا x مغلوب باشد. شیوع این بیماری از 2 تا 4.3 ...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (gjb4, gjc3, slitrk6, serpinb6, nesp4, cabp2, and otogl) شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ...

آن‍ژیوادم ارثی( hae) یک بیماری نادر سیستم کمپلمان عمدتاً با توارث اتوزوم غالب می باشد. این بیماری دارای ویژگی های تورم جلدی- مخاطی غیرخارش دار و غیر گوده گذار می باشد که می تواند تمام اعضا بدن را درگیر نماید. در این مقاله 7 نفر از اعضای یک خانواده که همگی دارای علایم کلاسیک با کاهش عملکرد c1inh بوده اند که تیپ 2 آنژیو ادم ارثی می باشد. یک نفر در اثر ادم حنجره فوت کرده است. هدف از این مقاله شناخت...

به منظور مطالعه ژنتیکی صفات کمی گندم نان در شرایط نرمال و تنش رطوبتی پارامترهای ژنتیکی شامل میانگین درجه غالبیت، نسبت توزیع و پراکنش آلل های غالب و مغلوب در والدین و تعیین جهت غالبیت در ده رقم گندم نان، یک آزمایش دی آلل یک طرفه اجرا شد. هیبریدهای به دست آمده (45 تلاقی(F1 ، همراه والدین در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی در شرایط نرمال و تنش رطوبتی، به صورت جداگانه کاشته شدند. نتایج تجزیه واریانس ...

سندرم ولفرام ) Wolfram syndrome « ( که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته میشود، نوعی اختلال » ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت تیپ 1 ، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است.

این پایان نامه در پی آنست که فرضیات زیر را پاسخ گوید: 1- تحریک الکتریکی قادر به تقویت عضله افراد سالم و نیز بیمارانی که ضایعات عضلانی اسکلتی دارند می باشد.2 - اثر تقویتی تحریک الکتریکی درافراد مبتلا به ضایعات عضلانی اسکلتی بیش از افراد سالم است. 3 - اثر تقویتی تحریک الکتریکی دراندام غالب و مغلوب ( افراد سالم و بیماران ) متفاوت است .

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...