مقدمه: لووکاردی ایزوله همراه با سایتوس اینورسوس یک آنومالی نادر است که معمولاً همراه با بیماریهای سیانوتیک مادرزادی قلب می باشد. از این رو این بیماران پیش آگهی بدی دارند. معرفی بیمار: بیمار نوزاد دو روزه ای بود که با سیانوز خفیف مرکزی در بخش مراقبتهای ویژه نوزادان بستری شد. سونوگرافی های زمان بارداری طبیعی بود. در معاینات به جز سوفل قلبی ٦/۲ در کناره چپ استرنوم و سیانوز خفیف مرکزی، نکته دیگری یا...

سندرم فار، کلسیفیکاسیون ایدیوپاتیک نادر هسته های قاعده ای مغز است که با علائم سایکوزیس، اختلالات حرکتی و عقب ماندگی ذهنی نمود پیدا می کند. جهت دقت در تشخیص این بیماری و افتراق آن از سایر اختلالات سایکوتیک، خانم 32 ساله ای معرفی می شود که حدود 8 ماه قبل از بستری به تدریج دچار علایم سردرد، کاهش خواب، گوشه گیری و صحبت کردن با خود شده بود. در معاینه روانپزشکی عاطفی کند (blunted affect)، کاهش محتوای...

تراتوم توده ای متشکل از سلول ها یا بافت های بالغ یا نابالغ است که از بیش از یک لایه زاینده و گاهی از هر سه لایه آندودرم، مزودرم و اکتودرم به وجود می آید. اولین بار در سال 1866 دو مورد تراتوم گوش گزارش شده و تاکنون 19 مورد دیگر آن به ثبت رسیده است. بیماری که معرفی می شود مرد 41 ساله ای است که با علائم وزوز گوش، سرگیجه و استفراغ مراجعه کرده است. در آزمایش های مربوطه، معاینه بالینی و سی تی اسکن، ک...

مقدمه: شوانوما، نئوپلاسم خوش خیم نسبتاً نادر است که 48-25 درصد موارد آن در سر و گردن یافت می شود. این تومور از سلول های شوان و غلاف عصب منشاء می گیرد. شکایت اصلی در این تومور تورم بدون نشانه است. گرچه آسپیراسیون برای این تومورها استفاده می شود ولی ماهیت آنها فقط بعد از بررسی هیستوپاتولوژی مشخص می گردد. تشخیص شوانوما قبل از جراحی بسیار مشکل است. شرح حال: بیمار خانم 24 ساله بود که با توده ای در قد...

مقدمه: کوریوآنژیومای جفتی، تومور نادری با فراوانی حدود 1% است که معمولاً با یک ندول منفرد و با شیوع کمتر چند ندول تظاهر می­یابد. کوریوآنژیوما در سطح جنینی و یا در پارانشیم جفت یافت می­شود. بیشتر کوریوآنژیوماها کوچک و بدون اهمیت بالینی هستند، اما کوریوآنژیوماهای با سایز بزرگ تر از 5 سانتی متر یا دارای ندول­های متعدد ممکن است با عوارض بارداری همراه باشد. در این مطالعه یک مورد کوریوآنژیومای جفتی بز...

زمینه و هدف: سندرم wolfram یا didmoad یک بیماری نادر نورودژنراتیو اتوزومال مغلوب است که همراه با بیماری های دیابت قندی ، دیابت بیمزه، آتروفی عصب اپتیک، کاهش شنوایی حسی – عصبی و مشکلات ادراری و عصبی همراه می باشد. مورد: گزارش حاضر مربوط به خانم 24 ساله ای است که از سن 10 سالگی دچار دیابت وابسته به انسولین و از سن 20 سالگی دچاردیابت بی مزه شده است و عفونت های مکرر ادراری وکاهش شنوایی واختلالات دی...

جنین دلقکی شدیدترین شکل ایکتیوز مادرزادی است که بیمار دارای پوست ضخیم و ترک خورده در تمام بدن است. میزان بروز بیماری 1 در 000/300 تولد است.

مقدمه: کیست های برونکوژنیک ضایعات مادرزادی نادری هستند که از دیواره شکمی پیشین روده منشأ می گیرند و اغلب در مدیاستن میانی ایجاد می شوند. این کیست ها به ندرت در ابتدای تولد علامت دار می شوند و تشخیص آنها معمولاً تا زمانی که بزرگ یا عفونی شوند و یا عارضه ایجاد کنند به تأخیر می افتد. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به عارضه کیست برونکوژنیک گزارش می شود. مورد: بیمار مرد 47 ساله ای بود که با درد ناگ...

سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می شوند شامل: دیابت بی مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است.  گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ...

سردرد سرویکوژنیک (cervicogenic headache) سندرم درد مزمن نیمه سر است که منشاء آن ستون فقرات گردن یا بافت نرم اطراف آن می باشد. این نوع سردرد اختلال نسبتاً شایعی است که از آن چشم پوشی می شود. دلیل کافی برای این اختلال وجود داشته و علائم تشخیصی موجود کافی هستند. هدف از گزارش این مورد تشریح نگرش مداخله ای شامل روش های ریلیز (release) و انرژی ماهیچه ای برای بیماری با سردرد سرویکوژنیک بود. معاینه های ...