زمینه و هدف: منظور از سقط مکرر خودبخودی، وقوع دو یا سه سقط متوالی خودبخودی، قبل از هفته بیستم بارداری است. آدنوزین دآمیناز در متابولیسم پورین‏ها نقش داشته و دارای دو ایزوآنزیمada1 و ada2 است. پلی‏مورفیسم g a (الل ada* ) موجب افزایش سطوح آدنوزین می شود. آدنوزین به دلیل افزایش جریان خون به رحم و جفت دارای نقش محافظتی در برابر سقط های مکرر خودبخودی است. با توجه به تاثیر فعالیت آنزیمی کاهش یافته ای...

سابقه و هدف: ژنmdr1 یک پمپ پروتئینی غشایی به نام p-گلیکوپروتئین را کد می کند که گزنوبیوتیک ها را به خارج از سلول انتقال می دهد. این پروتئین نقش مهمی در محافظت از dna علیه سموم و داروها دارد. پلی مورفیسم c3435t واقع در اگزون 26 با سطح بیان و عملکرد متفاوت این ژن همراه است. تفاوت در فراوانی این پلی مورفیسم در بین اقوام و کشورهای مختلف مشاهده شده است. در مطالعه حاضر، ما فراوانی پلی مورفیسم c3435t ...

مقدمه: ناباروری یک نشانگان چند عاملی با عوامل ژنتیک و غیرژنتیک متفاوت است. به رغم پیشرفت های روش شناختی، علت متجاوز از 25 درصد ناباروری ها ناشناخته است(ناباروری ایدیوپاتیک). در 50 درصد موارد عامل مرد به نوعی در ناباروری دخیل است. kiss1 ژنی است که بر بازوی بلند کروموزوم شماره یک قرار دارد. نقش مهم این ژن در کنترل متاستاز شناخته شده ولی از سال 2003 به اهمیت آن در بلوغ، تخمک گذاری و باروری پی بردن...

مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با...

مقدمه: ژن پروتئینE-cadherin  با متاستاز و پیش آگهی در سرطان همراه می باشد و متیلاسیون پروموتر ژن منجر به کاهش بیان ژن می گردد. اینترلوکین 17 به عنوان یک سایتوکاین التهابی، می تواند نقش موثری در ایجاد متیلاسیون داشته باشد. در این تحقیق ما به بررسی نقش پلی مورفیسم اینترلوکین 17 بر متیلاسیون پروموتر ژن E-cadherin در سرطان پستان پرداخته ایم. مواد و روش ها: در این تحقیق موردی-شاهدی، از بافت سرطانی ...

سابقه و هدف: تشکیل سنگ در کیسه صفرا یکی از شایع ترین اشکال بیماری کیسه صفرا می باشد. در صورت اشباع صفرا با کلسترول امکان رسوب آن و تشکیل سنگ افزایش پیدا می کند. تغییر در پروتئین ABCG8 که یکی از ناقلین اصلی کلسترول در کیسه صفرا می باشد می تواند منجر به افزایش کلسترول صفرا شود. یکی از تغییرات ژنتیکی که می تواند بر روی عملکرد این پروتئین مؤثر باشد پلی مورفیسم T400K می باشد. مواد و روش ها: این مطا...

زمینه: جستجوی گسترده ژنوم جهت یافتن استعداد ژنتیکی ابتلاء به دیابت نوع 2 در جمعیت های مختلف، تاکنون نتایج متفاوتی را در برداشته است. اخیراٌ calpain10 به عنوان یک ژن مستعدکننده ابتلاء به دیابت نوع 2 در ناحیه niddm1 شناخته شده است. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط پلی مورفیسم اینترون3 (snp-43) از ژن calpain10 با بیماری دیابت نوع 2 می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد- شاهدی 102 فرد دیابتی و 10...

سابقه و هدف: بعضی از مطالعات ثابت کرده اند که پلی مورفیسم ژن انسولین باعث افزایش سطح انسولین و مقاومت به این هورمون شده و متعاقباً باعث افزایش خطر ابتلا به سرطان روده ی بزرگ می شود. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم ژن انسولین (689 rs ) در جمعیت ایرانی و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ است.   مواد و روش ها: مطالعه انجام شده از نوع مورد- شاهدی بود....

پوکی استخوان یک اختلال استخوانی جدی است که با کاهش در استحکام و تراکم بافت استخوانی (bmd) ، منجر به افزایش شکستگی استخوان ها می گردد. مطالعات مختلف گزارش کرده اند که پلی مورفیسم های ژن رسپتور ویتامین d (vdr) نقش مهمی در متابولیسم استخوان و تراکم استخوان دارند. از این رو هدف از این مطالعه بررسی ارتباط سه پلی مورفیسم bsmi، apai و taqi ژنvdr با میزان تراکم استخوان بود. ژنوتیپ های این سه پلی مورفیس...

سابقه و هدف: بیماری مالتیپل اسکلروزیس1 (MS) شایع ترین بیماری خودایمنی سیستم عصبی مرکزی در سنین جوانی می باشد. فاکتورهایی مانند عوامل محیطی و زمینۀ ژنتیکی در ابتلا به بیماری  مالتیپل اسکلروزیس دخیل می باشند. از آنجا که  miRNAها در سلول‌ های عصبی و گلیال نقش مهمی در سطوح تنظیمی پس از رونویسی دارند، تغییر در عملکرد آنها به واسطه پلی مورفیسم‌ها و در نهایت تغییر بیان آنها در سیستم عصبی می ‌تواند زمی...