سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

مقدمه فقدان یکی از شاخههای شریان ریوی، یک ناهنجاری مادرزادی غیرشایع است که در غالب این بیماران نقایص قلبی همراه وجود دارد و تشخیص زودرس و مداخله جراحی در این بیماران موجب رشد طبیعی شریان ریوی و جلوگیری از افزایش غیرقابل برگشت فشار شریان ریوی میشود. روش کار این مطالعه توصیفی مقطعی بر 18 بیمار مبتلا به فقدان یک شاخه شریان ریوی در بیمارستان امام رضا (ع) طی سالهای1380 تا 1385 انجام شد. یافته های شر...

مقدمه اختلالات هدایتی دهلیزی - بطنی یکی از مشکلات مهم در پی اعمال جراحی قلب می باشند. این اخـتلالات در مواردی به تعبیه ضربان ساز موقت یا دائم نیاز پیدا می کنند. بروز این عارضه بر مـدت زمـان بـستری در بیمارسـت ان، موربیدیتی و مرگ و میر داخل بیمارستان اثر می گذارد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع انواع اخـتلالات هـدایت دهلیزی- بطنی و توصیف عوامل خطر موثر در بـروز ایـن عارضـه در گروهـی از بیمـاران کـ...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

پاچنبری مادرزادی شایعترین آنومالی در ارتوپدی است . در این اختلال پا در وضعیتی عقب - به - جلو چرخیده در نتیجه بیمار بر روی سر و گردن تالوس راه می رود. پاشنه در وضعیت inversion می باشد و forefoot بصورت adduct است . چندین تئوری در باره اتیولوژی ctev پیشنهاد شده که یکی بیان می دارد نقص در یک germ plasma اولیه در تالوس باعث plantar felxion و inversion پیشرونده شده که سیس همراه با تغییرات بافت نرم در...

مقدمه: سکته مغزی، یک تشخیص بالینی است که بیماری عروق مغز را مطرح می کند. تعریف سکته معزی عبارت از هر حادثه عروق مغز که ایجاد نقیصه عصبی موضعی نماید و بیش از 24 ساعت طول بکشد. با توجه به اینکه این بیماری عوارض شدید و اغلب غیر قابل برگشت و عود قابل توجهی(10%) را در پی دارد، بر آن شدیم تا با بررسی یافته های بالینی و پاراکلینیکی این بیماران امکان شناسایی بهتر این بیماری و پیشگیری از وقوع آن را فراه...

دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری‌های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی‌هایی در اندام‌های دیگر تظاهر می‌نماید. این ناهنجاری می‌تواند خود را به صورت یک‌طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می‌باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

هدف از مطالعه حاضر بررسی میزان شیوع انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در جوجه‌های گوشتی هچ شده مزارع مرغ مادر گوشتی در پایان دوره جوجه‌کشی می‌باشد. بدین منظور، جوجه‌های هچ شده سه مزرعه پرورش مرغ مادر گوشتی سویه راس 308 در کارخانه جوجه‌کشی طی شش ماه نخست سال 95 به دقت مورد بررسی قرار گرفت. پس از پایان دوره انکوباسیون جوجه‌های هچ شده‌ مزارع ثبت و جوجه‌‌های هچ شده از لحاظ عوارض ظاهری درجه‌بندی شدند. سپس...