پکیونیشیای مادرزادی یک آنومالی فامیلی است که پوست، ناخن ها و مخاط دهانی را درگیر می کند. در سال اول حیات ناخن های دست و پا دچار هایپرکراتوتوز و اونیکولیز می شوند که با عفونت های مکرر پارونیشیا نیز همراه می شوند. ناخن ها به رنگ زرد مایل به قهوه ای درمی آیند. آرنج ها و زانوها کراتوزهای فولیکولار متعدد نشان می دهند و هایپرکراتوز پالموپلانتار وجود دارد. علاوه بر این ممکن است هایپرهیدروز کف دست و پا...

فقدان یا جوش‌خوردگی مادرزادی استخوانی مفصل زانو به‌صورت ایزوله یا همراه با سایر اختلالات، بیماری بسیار نادر می‌باشد هدف از این مقاله معرفی یک مورد فیوژن استخوانی مفصل زانوست که هیچ صفحه رشدی در اطراف محل مورد انتظار در زانو رویت نشد و بیمار با اصلاح ناهنجاری و بلند کردن اندام در دو مرحله درمان شد.

نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشانی برجسته معرفی می شود که به نظر می رسد مورد جدیدی از نشانگان لارسن باشد.

هدف از این پژوهش تعیین توزیع فراوانی مرگ و میر و عوامل موثر در میزان مرگ و میر نوزادان در هفته اول زندگی می باشد. میزان مرگ و میر دوره نوزادی شاخصی از سلامت سک جامعه می باشد. با نظر به اهمیت این موضوع، این تحقیق به صورت پرسشنامه ای و بررسی پرونده های نوزادان فوت شده در هفته اول زندگی در سالهای 75 و 76 در بیمارستان های طالقاین و دزیابی گرگان صورت پذیرفت . در این مطالعه 201 مورد مرگ ثبت شده نوزاد...

زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در...

آنوریسم های سینوس والسالوا ناهنجاری های قلبی نادری هستند. آن ها اتساع سینوس های آئورت هستند که ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند. اگر به صورت موضعی در سینوس کرونر راست باشند، معمولاً به حفره های سمت راست تخلیه می شوند و خیلی اوقات یک نقص دیواره بین بطنی همزمان وجود دارد. ما در این جا یک خانم 30 ساله با پارگی آنوریسم سینوس والسالوای راست به داخل بطن راست را معرفی می کنیم. اکوی ترانس ازوفاژیال عل...

زمینه: شکاف لب و کام 30-12% ناهنجاری های مادرزادی را شامل می شود و از عوارض آن عفونت گوش میانی، سنگینی شنوایی، مشکلات تغذیه، تکلم و عدم اکلوژن صحیح و مشکلات اجتماعی است. هدف: مطالعه به منظور بررسی شیوع و اتیولوژی شکاف لب و کام در قزوین انجام شد. مواد و روش ها: جهت بررسی شیوع ناهنجاری، طی سال 1376 و در فاصله زمانی 9 ماه پرونده تمام متولدین مبتلا در بایگانی بیمارستان های دهخدا، پاستور و کوثر بررس...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

ناهنجاری های مادرزادی با شیوع حدود 3-2 درصد در هنگام تولد یکی از علل گسترش بیماری ها، مرگ و میر و ناتوانی در کودکی و در سنین بعدی عمر می باشند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی ناهنجاری های ظاهری در بدو تولد در نواحی مختلف بدن و رابطه آن با جنس، سن مادر و گروه قومی انجام گردید. مطالعه از نوع توصیفی و تحلیلی است که به روش مقطعی و روی ده هزار تولد صورت گرفته از سال 1376 تا 1378 در مرکز آموزشی - ...