سابقه و هدف: پیکنودیزوستوزیس یک ناهنجاری خاص از دسته ناهنجاری های استخوانی اسکلروزان می باشد که دارای علت ژنتیکی است. ویژگی های این سندرم، قد کوتاه، براکی سفالی، انگشتان کوتاه و ضخیم، بسته نشدن فونتانل ها و سوچورهای کرانیال، هیپوپلازی زاویه مندیبل، دیس پلازی ترقوه و استئواسکلروزیس منتشر می باشند. همچنین شکستگی های متعدد استخوان های دراز و استئومیلیت فک از عوارض شایع این بیماری است. در این مقاله...

کیست های متعدد ادونتوژنتیک، خال سلول بازال و ناهنجاری های اسکلتی، عصبی و غدد درون ریز مشخصه سندرم گورلین گولتز یا نشانگان کارسینوم خال سلول بازال می باشند. در اینجا، یک بیمار 12 ساله با کراتوسیست های ادونتوژنیک، دندانهای متعدد کریپتیک در فک و در کیستها، خالهای متعدد پوستی، دیس کراتوز ناخن و ناهنجاری های استخوانی معرفی میگردد.

ناهنجاری های مادرزادی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی یا هر دو ایجاد می شوند. نقایص مادرزادی واختلالات ارثی ناهنجاری های ساختمانی، وضعیتی و یا کارکردی هستند که از بدو تولد وجود دارند. این نقایص و اختلالات ممکن است تنها یک ساختمان و یا یک عمل، یک دستگاه به طور کامل، قسمت هایی از چندین دستگاه از بدن را دچار تغییر سازند. چنین فرمی از ضایعه نادر بوده که در واقع دو شکل از ناهنجاری های مادرزادی...

زمینه و هدف: یکی از مهمترین عوارض مصرف داروهای ضد صرع در دوران بارداری خطر افزایش ناهنجاری های جنینی در نوزادان می باشد. لاموتریژین یکی از داروهای جدید ضد صرع می باشد که علاوه بر درمان صرع در درمان بسیاری از بیماری های مزمن عصبی نیز استفاده می شود. در مورد اثرات تراتوژنیک این دارو گزارش های کم و متناقضی در دسترس می باشد. این مطالعه با هدف بررسی تأثیرات تراتوژنیک داروی لاموتریژین بر روی اسکلت ...

ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زی...

مقدمه: بهداشت روانی همانند سلامت جسمی، علمی برای بهتر زیستن و رفاه اجتماعی از اولین لحظات حیات تا پایان آن و دوره ی سالمندی می باشد. در جوامع پیچیده ی امروزی، ناهنجاری هایی مانند افسردگی، اضطراب، ترس، ناامنی، خودکشی، پرخاش گری، قتل، غارت، اعتیاد، طلاق، انحرافات جنسی، صرع و امثال این ها به عنوان بیماری های روانی بیش از پیش و به خصوص در جامعه ی ما ایران به عنوان یکی از مشکلات مهم خود را نشان داده...

زمینه و هدف بر پایه ی فرضیه ی ناهنجاری حافظه ی اجرایی ، دشواری های زبانی مشهود در آسیب زبانی ویژه عمدتا ناشی از وجود ناهنجاری در ساختارهای مغزی تشکیل دهنده ی سیستم حافظه ی اجرایی می باشد. بر اساس این فرضیه ، حافظه اجرایی در یادگیری دستور زبان - و نه واژگان- نقش دارد. هدف از این مطالعه، بررسی عملکرد حافظه اجرایی و ارتباط آن با دشواری های زبانی در کودکان مبتلا به آسیب زبانی ویژه در چارچوب فرضیه ...

زمینه : هیپرترمی به معنی افزایش دمای طبیعی بدن پستانداران درمراحل حساس بارداری است که ممکن است باعث ناهنجاری های مادرزادی شود. هدف : مطالعه به منظور تعیین اثرات ‌تراتوژنیک هیپرترمی بر روی تکامل رویانی موش صحرایی انجام شد . مواد و روش ها : در این مطالعه تجربی، 50 راءس موش صحرایی ماده باردار از نژاد اسپراگو–داولی مورد استفاده قرار گرفتند . ابتدا دمای طبیعی بدن آنها به وسیله دماسنج جیوه ای از طر...