نتایج جستجو برای: ناشنوایی dfnb59 پژواکین pcr

تعداد نتایج: 175233  

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی استان سیستان و بلوچستان 1377

ناشنوایی یکی از معضلاتی است که می تواند سیستم و ساختار خانواده، روابط کارکردهای آنرا شدیدا متاثر سازد. لذا اهمیت و ضرورت دارد تا مشکلات خانواده های آنان مورد مطالعه قرار گرفته و راه حلهای علمی، سودمند و موثر بر آن پیش بینی شود. این پژوهش از نوع پس رویدادی است که به منظور بررسی مشکلات و استرس های حاصل از داشتن کودک ناشنوا تدوین شده است . اهداف کاربردی پژوهش : -1 پیشگیری از آسیب های روانی و اجتما...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی 0

آسیب دیدگان شنوایی به دلیل ضایعاتی که در یکی از اصلی ترین بخشهای دستگاه ارتباطی شان وارد شده است دچار پریشانی و اختلالات قابل توجهی در برقراری ارتباط هستند. به همین دلیل آنها از آموزش به موقع زبان محروم می شوند و بسیاری از مفاهیم و ساختارهای بنیادی زبانی با تاخیر در ذهن آنها شکل می گیرد یا هرگز به وجود نمی آید. پژوهش حاضر به بررسی برخی تفاوتهای پردازشی بین دو گروه دانش آموزان شنوا و ناشنوا می پ...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک 0
مرجان مجتبوی نائینی marjan mojtabavi naeini 1- cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران صادق ولیان بروجنی sadegh vallian department of biology, genetics division, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranگروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtori 1- cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranبخش ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (isfahan university)

زمینه و هدف: جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرd7s2459 با توالی های تکراری ca، که در اینترون 10 ژن slc26a4 می باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت...

احتشام منش, حجت الله, خرسند زاک, هادی, مافی نژاد, شاهین, منعمی, علیرضا,

سندرم ولفرام ) Wolfram syndrome « ( که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته میشود، نوعی اختلال » ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت تیپ 1 ، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است.

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1349

چکیده ندارد.

ژورنال: :کودکان استثنایی 0
سیمین حسینیان seemeen hosseinian alzahra universityدانشگاه الزهرا مه سیما پورشهریاری mahseema poorshahriari alzahra universityدانشگاه الزهرا فاطمه نصرالله کلانتری fatemeh nasrollah kalantari

هدف: این تحقیق با هدف بررسی و مقایسه رابطه بین شیوه های فرزندپروری مادران و عزت نفس دانش آموزان دختر ناشنوا و شنوا در مقطع متوسطه شهر تهران، انجام پذیرفته است . روش: روش تحقیق توصیفی با تأکید بر همبستگی است و نمونه آماری شامل 69 دانش آموز دختر ناشنوا و 82 دانش آموز دخترشنوای مقطع متوسطه و مادران هر دو گروه بود که با استفاده از روش نمونه گیری هدفمند انتخاب شدند. برای جمع آوری اطلاعات از پرسشنامه...

2011
Wang Jian Fan Ying-ying Wang Shu-juan Liang Peng-Fei Wang Jin-ling Qiu Jian-hua

BACKGROUND Mutations in OTOF and PJVK genes cause DFNB9 and DFNB59 types of hearing loss, respectively. The patients carrying pathogenic mutations in either of these genes may show the typical phenotype of auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD). The aim of the present study was to identify OTOF and PJVK mutations in sporadic ANSD patients. METHODS AND FINDINGS A total of 76 unrelated Ch...

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
مرجان مجتبوی نائینی mojtabavi naeini m صادق ولیان بروجنی vallian broujeni s مرتضی هاشم زاده چالشتری hashemzadeh chaleshtori m شهرکرد، رحمتیه، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد ، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی ، تلفن 3346692-0381 ، نمابر 3330382

زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
سمیرا معتمدی s motamedi مرتضی هاشم زاده چالشتری m hashemzadeh chaleshtori مرجان مجتبوی نائینی m mojtabavi naeini حسین تیموری h teimori

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، ...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
مرجان مجتبوی نائینی marjan mojtabavi naeini صادق ولیان بروجنی sadeq vallian borujeni مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtori

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید