نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

مقدمه: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی-عصبی است که شیوع آن 1 نفر از1000 کودک تازه به دنیا آمده است. هدف ما در این مطالعه، بررسی جهش های ژن gjb2 در ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره سازمان بهزیستی ایلام و تعیین فراوانی جهش ژن gjb2 در این افراد می باشد. روش بررسی: از مدد جویانی که جهت مشاوره ی ژنتیک به مرکز مشاوره ی ژنتیک شهر ایلام مراجعه کرده بودند، نمونه خون گرفته شد. مطالعه از نوع توصیفی بود. ...

زمینه و هدف:علت ایجادناهنجاریشکاف لب با یا بدون شکاف کام غیر سندرمی پیچیده است. وقوع آن می تواند ناشی از بر هم کنش عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی باشد. اخیرا مشخص شده است که پلیمورفیسم های ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز(mthfr) خطر این ناهنجاری را افزایش می دهد. با این حال، این یافته ها هنوز مورد بحث است و نیاز به بررسی های بیشتر در این زمینه احساس می شود. هدف از اینمطالعه، بررسی پلی مورفیسم های...

چکیده ندارد.

هدف: ناتوانی ذهنی، نشانه ای است که ژن های زیادی باعث ایجاد آن می شود. اهداف این مطالعه بررسی فراوانی نسبی ناتوانی ذهنی ارثی بر اساس الگوی توارث وعلائم بالینی، فراوانی نسبی ازدواج خویشاوندی والدین و علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی ارثی در شهرستان های آمل و بابل بود. روش بررسی: نوع مطالعه در این تحقیق توصیفی مقطعی بود. 25 خانواده که در مجموع 79 فرد مبتلا (51 مذکر و 28 مونث) به روش غیرتصادفی دسترس پذیر ا...

زمینه و هدف: مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌ سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهش‌های ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی‌های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتی...

با توجه به کاهش سن تشخیص ناشنوایی و کاشت حلزون شنوایی به کمتر از یک سالگی، تدوین برنامه توانبخشی خانواده محور با توجه به ویژگی­ های مخاطبین ایرانی برای این گروه سنی ضروری می­ باشد. بررسی اثربخشی برنامه توانبخشی شنیداری تدوین شده با عنوان "نوایش" بر مهارت­ های ارتباطی کودکان کاندید کاشت حلزون شنوایی هدف پژوهش حاضر بوده است. 32 مادر به همراه کودکان ناشنوای زیر یک سال خویش تحت پوشش یک برنامه توانب...

چکیده ندارد.

کرانیوسینوستوز به اتصال زودرس یک یا چند درز (سوچور) جمجمه گفته می شود. شیوع این حالت یک در هر 2000 تولد زنده است. عملکرد سوچورها شامل شکل دهی جمجمه در مجرای زایمانی، رشد استخوان های جمجمه هم زمان با رشد مغز و جذب ضربات مکانیکی در کودکی است. کرانیوسینوستوز سبب تغییر شکل جمجمه و بسته شدن زودرس فونتانل ها می شود. در صورت وجود ناهنجاری هم زمان یا تأخیر تکاملی ، احتمال یک نشانگان وجود دارد. بیش از 1...

زمینه و هدف: در خصوص پیشگیری از بروز بیماریهای دهان و دندان ناشنوایان و مشکلات بهداشت و درمان آنها تحقیقات و بررسیهای بالینی نسبتاً محدودی انجام گرفته است. درمانهای محافظه کارانه دندانپزشکی بخش مهمی از برنامه های بهداشتی برای همه افراد و از جمله ناشنوایان می باشد و برنامه ریزی برای این مهم مستلزم داشتن آگاهی از وضعیت dmft (دندانهای پوسیده، کشیده شده و پر شده) موجود در آنان می باشد. این مطالعه با...