سندروم واردنبرگ بیماری نادری است که با کری حسی عصبی و اختلالات رنگدانه ای و اشکالاتی در بافت هایی با منشا نورال کرست ظاهر می شود.این بیماری به علت موتاسیون در ژنها بروز می کند. این بیماری به چهار نوع تقسیم می شود، نوع دو بیماری باعلایم کری حسی عصبی، جابجایی کانتوم داخلی چشم، هیپوپیگمانتاسیون در موی جلوی پیشانی، لکه های هیپوپیگمانته در پوست ظاهر می شود. در این مقاله دختر شیرخوار 10 ماه های معرفی...

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

زمینه و هدف: امروزه از دستگاه تحریک عصبی و سونوگرافی جهت تعیین محل عصب و بلوک آن بصورت تنها و یا توام استفاده می شود که جای روش قدیمی استفاده از مشخصه های آناتومیکی سطحی بدن را گرفته است. دراین تحقیق سعی شده تا مقایسه ای بین استفاده توام سونوگرافی و تحریک عصبی و تحریک عصبی به تنهایی از جهت سرعت شروع و کیفیت بلوک شبکه بازویی در ناحیه فوق ترقوه ای صورت گیرد. مواد و روش ها: در این کارآزمایی بالینی...

مقدمه: بیماری مولتیپل اسکلروز از دسته بیماری های دمیلیناتیو سیستم عصبی مرکزی است که به علت شیوع فراوان و تمایل به گرفتاری بالغین جوان مورد توجه بسیاری از محققان بوده، جزئ ناتوان کننده ترین بیماری های نورولوژیک به شمار می رود. کاهش شنوایی، که در 10-6 درصد از بیماران مبتلا به مولتیپل اسکلروز اتفاق می افتد، یکی از علل ناتوانی آنان است. همچنین، اختلالات صداهای گفتاری نیز در 50-40 درصد از بیماران گز...

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

مقدمه: ساختار دست انسان از سازمان دهی پیچیده ای برخوردار بوده است که به دنبال هر گونه ضایعه، هر چند خفیف دچار کاهش قدرت و کارایی خود می گردد. اندازه گیری قدرت pinch و grip جهت تهیه یک شاخص کمی از صحت عملکرد دست توسط داینامومتر به عنوان دقیق ترین و قابل قبول ترین روش پذیرفته شده است. سرعت هدایت عصبی (nerve conduction velocity یا ncv) روش کلینیکی غیر تهاجمی دیگری است که برای محاسبه سرعت هدایت و س...

سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می شوند شامل: دیابت بی مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است.  گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ...

عملکرد حسی یکی از مهمترین کارکردهای دست می باشد. در طی چند دهه اخیر مطالعه در مورد ضایعات اعصاب محیطی افزایش یافته و در دو دهه اخیر بیشترین تاکید بر روی بررسی تاثیر سیستم عصبی مرکزی در نتایج ترمیم عصب بوده است. مطالعه نتایج مربوط به ضایعات اعصاب محیطی نشان می دهد که بهبودی حسی تحت تاثیر تعدادی از عوامل مختلف می باشد. تاثیر مثبت برنامه بازآموزی حسی در نیمه دهه 70 اثبات شده، ولی مکانسیم دقیق آن ...

هدف: ارزیابی عملکرد حلزون شنوایی در شیرخواران و کودکان مبتلا به بیماری مننژیت بر اساس نتایج آزمون گسیل های صوتی برانگیخته گوشی هدف این مطالعه بوده است. روش بررسی: در این پژوهش تحلیلی–مقطعی، 40 شیرخوار و کودک مبتلا به مننژیت در محدوده سنی بدو تولد تا 12 سال، از بین مراجعین بیمارستان مفید و با انتخاب تمام شمار، توسط آزمون گسیل های صوتی برانگیخته شامل گسیل های گذرا و گسیل های محصول اعوجاج جهت ارزی...

مقدمه و هدف: موضوع سلامت روانی در سنوات اخیر توجه محققین را به خود جلب نموده است. هیجانات شدید و استرس ناشی از آن که در بروز بیماریهای مختلف جسمی دخالت دارند از جنبه های بسیار مهم وبرجسته سلامت روانی محسوب می شود. کم شنوایی ناگهانی یکی از بیماریهای جسمی است که می تواند به دنبال استرس ایجاد شود. این عارضه در سیر خود می تواند به بهبودی کامل، نسبی و یا کری دائمی منجر گردد. در هر صورت این عارضه به ...