نتایج جستجو برای: ناشنوایی ارثی غیرسندرمی

تعداد نتایج: 946  

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1346

چکیده ندارد.

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
مرتضی علیجانپور آقاملکی m alijanpour aghamaleki محمدرضا اسماعیلی دوکی mr esmaeili dooki یداله زاهدپاشا y zahed pasha لیلا مسلمی l moslemi

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
مرتضی علیجانپور آقاملکی m alijanpour aghamaleki محمدرضا اسماعیلی دوکی mr esmaeili dooki یداله زاهدپاشا y zahed pasha لیلا مسلمی l moslemi

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1348

چکیده ندارد.

ژورنال: :توانبخشی 0
رامک بدر ramak badr بهاره شجاع صفار bahareh shoja-saffar نیلوفر بزاززادگان niloofar bazzaz-zadegan خدیجه جلالوند khadijeh jalalvand کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare & rehabilitation siences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران. حسین نجم آبادی hossein najm-abadi

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی d‏fnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,df...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مریم طاهرزاده فرخشهری mariam taherzadeh farokhshahri msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. عفت فرخی efat farrokhi cellular and molecular research center shahrekord univ. of med. sci. iran. جواد صفاری چالشتری javad saffari chaleshtori msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. سولماز خادمی solmaz khademi msc student, genetic dept., shahrekord univ. iran. محمد تقی مرادی mohamadtaghi moradi cellular and molecular research center shahrekord univ. of med. sci. iran. سید ابوالفتح شیرمردی sabolfath shirmardi general physician, welfare organization. chaharmahal va bakhtiari province, iran غلامرضا مبینی

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna ...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان 0
فاطمه تاجی f taji molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی مصطفی منتظرظهوری m montazer zohouri department of medical genetic, tarbiat modarres university school of medical sciences, tehran, iran. تهران، دانشگاه تربیت مدرس، دانشکده علوم پزشکی گروه ژنتیکی پزشکی عفت فرخی e farokhi molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی گل اندام بنی طالبی دهکردی gh bani talebi dehkordi molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی اعظم حسینی پور a hosseini pour molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی سوسن کشاورز s keshavarz molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی اعظم عسگری

چکیده مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های dna میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش dna میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g، a7445g که در ژن های mttl1، mtrnr1، mtts1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش های a1555g، a3243g، a7445g در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ا...

ژورنال: :پژوهش در پزشکی 0
نجات مهدیه nejat mahdiyeh department of medical genetics, faculty of medicine, ilam university of medical scienbes, ilam, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام عاطفه شیرکوند atefe bahmanh shirkavand department of medical genetics, faculty of medicine, ilam university of medical scienbes, ilam, iranمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی بهاره ربانی bahareh rabbani department of medical genetics, faculty of medicine, qazvin university of medical sciences, qazvin, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین بهمن اکبری bahman akbari department of biotechnology, tabriz university of medical sciences, tabriz, iranگروه بیوتکنولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز محمدتقی اکبری mohammad taghi akbari department of medical genetics, faculty of medicine, tarbiat modarres university, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس سیروس زینلی sirous zeynali proteomics research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی ناهید صفری

چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان - دانشکده روانشناسی و علوم تربیتی 1393

پژوهش حاضر با هدف بررسی علل اصلی معلولیت های ذهنی، حسی و جسمی- حرکتی کودکان و نوجوانان سنین 7 تا 21ساله شهرکابل در سال 92 انجام گرفت. روش پژوهش توصیفی و از نوع زمینه یابی بود. به این منظور 200 نفر از کودکان و نوجوانان با معلولیت حسی(نقص شنوایی و نقص بینایی)، ذهنی و جسمی- حرکتی (از هر گروه 50 نفر) سنین 21-7 ساله(104دختر و 96پسر) شهر کابل افغانستان با استفاده از روش نمونه گیری در دسترس انتخاب و د...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید