نتایج جستجو برای: ناشنوایی ارثی سندرمی

تعداد نتایج: 1012  

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
بهناز خدابخشی khodabakhshi b مونا تفرشی tafreshi m گرگان، مرکز آموزشی - درمانی 5 آذر، بخش عفونی، تلفن 2220561-0171 ، نمابر 2228363 سروش امین الشریعه نجفی aminolsharieh najafi s

بورلیوزیس یا تب راجعه از دسته بیماری های اسپیروکتی است که توسط گونه های محتلف بورلیا ایجاد می شود. این بیماری با حملات راجعه تب و لرز واسپیروکتمی مشخص می گردد و می تواند باعث انتشار و درگیری ارگان های متعدد و حتی مرگ گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله مردی 23 ساله با اسفروسیتوز ارثی است که با تب و لرز تکان دهنده و درد شکم از یک هفته قبل از بستری مراجعه نمود. در اسمیر خون محیطی بیمار در نوبت سوم...

متن کامل
ژورنال: بینا 2014
آذرمینا, محسن, کهرکبودی, امیررضا,

مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” می‌باشد. مقدمه ماکولوپاتی‌های ارثی گروه متنوعی از بیماری‌ها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپی‌تلیو...

متن کامل
پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1346
حسین ابن الشهیدی,

چکیده ندارد.

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
مرتضی علیجانپور آقاملکی m alijanpour aghamaleki محمدرضا اسماعیلی دوکی mr esmaeili dooki یداله زاهدپاشا y zahed pasha لیلا مسلمی l moslemi

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
مرتضی علیجانپور آقاملکی m alijanpour aghamaleki محمدرضا اسماعیلی دوکی mr esmaeili dooki یداله زاهدپاشا y zahed pasha لیلا مسلمی l moslemi

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

متن کامل
پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1348
شریعت صدیقین,

چکیده ندارد.

ژورنال: :توانبخشی 0
رامک بدر ramak badr بهاره شجاع صفار bahareh shoja-saffar نیلوفر بزاززادگان niloofar bazzaz-zadegan خدیجه جلالوند khadijeh jalalvand کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare & rehabilitation siences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران. حسین نجم آبادی hossein najm-abadi

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی d‏fnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,df...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مریم طاهرزاده فرخشهری mariam taherzadeh farokhshahri msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. عفت فرخی efat farrokhi cellular and molecular research center shahrekord univ. of med. sci. iran. جواد صفاری چالشتری javad saffari chaleshtori msc student, biochemistry dept., payame noor univ. of tehran, iran. سولماز خادمی solmaz khademi msc student, genetic dept., shahrekord univ. iran. محمد تقی مرادی mohamadtaghi moradi cellular and molecular research center shahrekord univ. of med. sci. iran. سید ابوالفتح شیرمردی sabolfath shirmardi general physician, welfare organization. chaharmahal va bakhtiari province, iran غلامرضا مبینی

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی هتروژن است که به علت های محیطی یا ژنتیکی رخ می دهد. اخیراً ژن پژواکین (dfnb59) عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. این مطالعه با هـــدف تعیین فراوانی جهش های اگزون 2 و4 ژن dfnb59 در 100 دانش آموز ناشنوا استان چهارمحال و بختیاری انجام گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی – آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های اگزون 2 و 4 ژن dfnb59 مورد مطالعه قرار گرفتند. dna ...

متن کامل
ژورنال: :پژوهش در پزشکی 0
نجات مهدیه nejat mahdiyeh department of medical genetics, faculty of medicine, ilam university of medical scienbes, ilam, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام عاطفه شیرکوند atefe bahmanh shirkavand department of medical genetics, faculty of medicine, ilam university of medical scienbes, ilam, iranمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی بهاره ربانی bahareh rabbani department of medical genetics, faculty of medicine, qazvin university of medical sciences, qazvin, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی قزوین بهمن اکبری bahman akbari department of biotechnology, tabriz university of medical sciences, tabriz, iranگروه بیوتکنولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز محمدتقی اکبری mohammad taghi akbari department of medical genetics, faculty of medicine, tarbiat modarres university, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده علوم پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس سیروس زینلی sirous zeynali proteomics research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iranمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه دکتر زینلی ناهید صفری

چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...

متن کامل
ژورنال: :hormozgan medical journal 0
اعظم عسگری a asghari مصطفی منتظرظهوری m montazer zohori عفت فرخی e farrokhi گل اندام بنی طالبی دهکردی g banitalebi dehkordi مرضیه ابوالحسنی m abolhasani فاطمه آزادگان f azadeghan مجتبی ساعدی مرغملکی

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید