نتایج جستجو برای: ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب

تعداد نتایج: 16417  

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
ساجده سعیدی sajedeh saedi محمد علی جلالی فر mohammad ali jalalifar محمد پدرام mohammad pedram نجم الدین ساکی najmaldin saki

آنمی داسی شکل نوعی بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است، که در نتیجه جابجایی گلوتامیک اسید با والین در کدون شماره 6 در زنجیره بتاگلوبین اتفاق می افتد که موجب تغییر شکل گلبول قرمز می شود. پنج جهش مختلف درهاپلوتیپ های βs دیده شده است که شامل benin، senegal، bantu، cameroon و arab_indian هستند. ارتباط نزدیکی بین شیوع hbs ومناطق اندمیک مالاریا دیده شده است. شیوع صفت داسی شکل وآنمی داسی (scd) در جنوب ایران...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
سپیده شاه کرمی sepideh shahkarami immunology, asthma & allergy research institute, tehran university of medical sciences 2- national institute of genetic engineering and biotechnology, no. 62, dr. gharib st, keshavarz blvd, tehran, iran p.o. box 14185-863, tehran, 14194, iran.تهران، بلوار کشاورز، خیابان دکتر قریب، مرکز طبی کودکان, مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی، کد پستی۱٤۱٩٤، مسعود هوشمند masoud hooshmand امیر علی حمیدیه amir ali hamidieh زهرا پورپاک zahra poorpak

نشانگان گریسلی نوع 2 یک بیماری اتوزومی مغلوب است. علائم ظاهری بیماری شامل تغییر رنگ موها به نقره ای، همراه با نقص ایمنی اولیه است. جهش در ژنrab27a مسؤول ایجاد این بیماری است. در این گزارش، جهش مسؤول ایجاد نشانگان گریسلی در پسر 3 ساله ای که با علائم ذکرشده ارجاع شده بود، معرفی می شود. این بیمار دچار علائم بالینی دال بر نقص ایمنی اولیه و موی نقره ای درخشان بود. پدر و مادر این بیمار ازدواج خویشاون...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
مهدی شفا شریعت پناهی مسعود هوشمند

آتاکسی فردریش یک بیماری پیشرونده عصبی با توارث اتوزومی مغلوب است و یکی از شایعترین انواع آتاکسی ارثی بشمار میرود. کشف ژن جهش یافته دخیل در این بیماری (frda) به پیشرفت های سریع در درک پاتوژنز این بیماری منجر شده است. حدود 98 درصد آللهای جهش یافته دچار افزایش های تکرارهای سه تایی gaa در اینترون 1 این ژن هستند. این تغییر موجب کاهش سطح پروتئینی به نام frataxin میشود. مشاهدات نشان می دهد که آتاکسی ف...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
عفت فرخی efat farrokhi cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. sci. iran سید ابوالفتح شیرمردی sabolfath shirmardi general physician, welfare organization. chaharmahal va bakhtiari province, iran. ابوالفضل خوشدل abolfazl khoshdel assistant professor, pediatrics dept., shahrekord univ. of med. sci. iran. سروش امانی soroosh amani assistant professor, ent dept., shahrekord univ. of med. sci. iran مهشید سلیمانی mahshid soleimani welfare organization, chaharmahal va bakhtiari province, iran. محبوبه کثیری mahboobeh kasiri medical plants research center, shahrekord univ. of med. sci. iran. جهانبخش رهبریان

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (gjb2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن gjb2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزر...

متن کامل
ژورنال: محیط زیست جانوری 2016
حسین علائی, سیدضیاءالدین میرحسینی,

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (DUMPs) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می ‌شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به ‌وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک‌های مولکولی می‌توان ژن‌های ...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
بیتا بزرگمهر bita bozorgmehr 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb)تهران- شهرک غرب، میدان صنعت، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی محسن شریعتی mohsen shariati واله هادوی valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad

بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن یک دیسپلازی اسپوندیلواپی متافیزیال نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی، کوتاهی قد، و کوتاهی قفسه سینه و اندام ها است. مطالعات پرتوشناختی در این بیماری درگیری ستون فقرات، اپی فیزها و متافیزها را نشان می دهد. جهش در ژن dmc مسؤول این بیماری است. در این گزارش، پسر 15 ساله ای با علائم کوتاهی قد، کوتاهی قفسه سینه، ناهنجاری های شاخص استخوانی...

متن کامل
ژورنال: :کومش 0
محمدرضا هواسیان mohammad reza havasian student research committee, ilam university of medical sciences, ilam, iran1- دانشگاه علوم پزشکی ایلام، کمیته تحقیقات دانشجویی جعفر پناهی jafar panahi student research committee, ilam university of medical sciences, ilam, iran1- دانشگاه علوم پزشکی ایلام، کمیته تحقیقات دانشجویی نجات مهدیه nejat mahdieh deputy of research and technology, ministry of health and medical education, tehran, iran2- معاونت تحقیقات و فناوری، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی

بیماری فیبروزکیستیک (cystic fibrosis, cf)یکی از کشنده ترین اختلالات چند سیستمی و شایع ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) cftr است. جهش های متعددی در ژن cftr گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین cftr و بروز فنوتیپ بیماری می شود. شایع ترین جهش، δf508، یا حذف فنیل آلانین در موقعیت ...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
یوسف شفقتی yousef shafeghati زهرا هادی پور zahra hadipour medical genetics department, sarem women’s hospital. tehran, iran1- مرکز تحقیقات سلولی و دپارتمان ژنتیک صارم، بیمارستان زنان صارم، تهران، ایران زهرا هادی پور fatemeh hadipour medical genetics department, sarem women’s hospital. tehran, iran1- مرکز تحقیقات سلولی و دپارتمان ژنتیک صارم، بیمارستان زنان صارم، تهران، ایران پیمانه سرخیل peymaneh sarkheil medical genetics department, sarem women’s hospital. tehran, iran1- مرکز تحقیقات سلولی و دپارتمان ژنتیک صارم، بیمارستان زنان صارم، تهران، ایران مهرداد نوروزی نیا mehrdad noruzinia medical genetics department, sarem women’s hospital. tehran, iran .department of medical genetics, school of medical sciences, tarbiat modares university, tehran iran1- مرکز تحقیقات سلولی و دپارتمان ژنتیک صارم، بیمارستان زنان صارم، تهران، ایران. دپارتمان ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران، ایران الهام بید آبادی elham bidabadi نسرین بزاز بنابی

بیماری تی ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیکی است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز a، و تجمع گلیکواسفنگولیپید (گانگلیوزید gm2) در لیزوزومهای سلولی است. مشخصه بیماری عبارتست از ضعف پیشرونده، از دست رفتن مهارت های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود سه تا شش ماهگی از جمله تشنج و کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیشرونده تقریبا در تمام بیماران در ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
دنیز کوشاور daniz kooshavar department of medical genetics, tehran university of medical siences, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران عفت فرخی effat farrokhi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران مرضیه ابولحسنی marziye abolhasani cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar department of medical genetics, school of medicine, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، ایران محمدرضا نوری دلویی mohammad reza noori daloii department of medical genetics, tehran university of medical siences, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری mortaza hashemzadeh chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
نجمه فتاحی najmeh fattahi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبائی فر mohamadamin tabatabaiefar isfahan university of medical sciencesدانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان بیولوژی مولکولی سمیه رییسی somayeh reeisi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد پریا علی پور paria alipour cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranکارشناسی ارشد اعظم پوراحمدیان azam pourahmadian cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranکارشناسی ارشد مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtory cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید