مقدمه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان است. پلی مورفیسم ژنهای کد کننده متابولیزه کننده ترکیبات گزنوبیوتیک و دارویی همانند cyp2d6 عوامل بالقوهای هستند که ممکن است در افزایش ریسک ابتلا به سرطان پستان مؤثر باشند. ارتباط بین سرطان پستان با پلی مورفیسم ژن cyp2d6*4 (1846g to a)به طور کامل شناخته نشده است، لذا هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط این پلی مورفیسم با سرطان پستان بود. مواد و روش ها:...

چکیده سابقه و هدف: پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی متعددی در ژن cyp1a1 شناسایی شده است. گزارش شده است که آلل c در پلی مورفیسم ژنی t/c ژن cyp1a1 با استعداد ابتلا به سرطان ریه در ارتباط است. به منظور بررسی نقش آن در کشور، این تحقیق با هدف تعیین رابطه فاکتور سیگار و پلی مورفیسم c/t در جایگاه 1m انجام شد. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع مورد- شاهدی انجام گرفت. پلی مورفیسم t/c در 112 بیمار واجد سرطان ری...

زمینه و هدف: ژنankk1  (حاوی تکرار آنکیرین و دومین کیناز 1) عضوی از خانواده سرین/ترئونین کیناز است. این خانواده در مسیرهای انتقال سیگنال دخالت دارد. این ژن شامل پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی taq1a (rs1800497) می باشد. حاملین آلل a1 پلی مورفیسم taqia ، کاهشdrd2  (گیرنده دوپامین d2) را نشان داده اند. این کاهش افراد را مستعد می کند تا برای جبران این کمبود در سیستم دوپامینرژیک، مواد اعتیادآور را جستجو ک...

سابقه و هدف: عوامل ژنتیکی با بیماری گرفتگی عروق کرونر در ارتباط هستند. در بین چندین پلی مورفیسم ژن نیتریک اکساید سنتاز اندوتلیالی، واریته Glu298Asp در بیماری گرفتگی عروق کرونر نقش دارد. هدف از مطالعه‌ اخیر بررسی ارتباط بین ریسک ابتلا به بیماری گرفتگی عروق کرونر و پلی مورفیسم Glu298Asp در ژن نیتریک اکساید سنتاز اندوتلیالی می‌باشد. روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی، 91 بیمار ایرانی دچار گرف...

چکیده   زمینه و هدف: آدیپونکتین فراوان‌ترین پپتید مترشحه از بافت چربی است که نقش مهمی‌در بروز چاقی دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2241766 (+45T>G) با متغیرهای بیوشیمیایی و تن سنجی در بیماران مبتلا به کبد چرب غیرالکلی بود.   روش­ بررسی: این مطالعه موردـ شاهدی  بر روی 80 بیمار مبتلا به کبد چرب غیر الکلی به عنوان مورد و 80 فرد سالم به عنوان شاهد انجام شد(77 مرد ...

زمینه و هدف: کلستریل استر ترانسفر پروتئین (CETP) نقش اساسی در متابولیسم لیپوپروتئین با دانسیته بالا (HDL) و مسیر انتقال معکوس کلسترول دارد. واریانت های ژن CETP مانند -629C>A که مستقیماً بر HDL کلسترول تاثیر می گذارد نسخه برداری از این ژن را تحت تاثیر قرار می دهد. این مطالعه با هدف تعیین تاثیر پلی مورفیسم -629C>A در پروموتر ژن CETP بر سطح کلسترول HDL در پاسخ به درمان با استاتین ها انجام شد. رو...

منظور از سقط خودبخودی مکرر، وقوع دو یا سه سقط متوالی خودبخودی، قبل از هفته ی بیستم بارداری است. آدنوزین دآمیناز در متابولیسم پورین ها نقش داشته و دارای دو ایزوآنزیم ada*1 و ada*2 است. پلی مورفیسم g22a(الل ada*2) موجب افزایش سطوح آدنوزین می شود. آدنوزین به دلیل افزایش جریان خون به رحم و جفت دارای نقش محافظتی در برابر سقط های خودبخودی مکرر است. با توجه به تاثیر فعالیت آنزیمی کاهش یافته ی پلی مورف...

لوسمی لنفوبلاستی حاد، اختلال سلول¬های پیشگام لنفوئیدی است. هر دو رده¬ی لنفوسیتی b و t در این بیماری درگیر می¬شوند ولی در بیشتر موارد لوسمی لنفوبلاستی حاد رده¬ی سلولی b را شامل می¬شود. 80% این بیماران را کودکان تشکیل می¬دهند. شیوع لوسمی لنفوبلاستی حاد کودکان در اروپا و ایالات متحده 5/3-3 در هر 100000 کودک است. آنالیز مولکولی تغییرات ژنتیکی رایج در سلول-های لوکمیک بر شناخت ما از پاتوژنز و پیش¬آگه...

یکی از واسطه های التهابی مهم و ضروری در آغاز و بروز دیابت نوع 1 سایتوکین ifn-می باشد. این سایتوکین که از گروه سایتوکین های th1 محسوب می شود، نقش بسیار مهمی را در برانگیختن سلول های ایمنی بیطرفth0)) و تبدیل آنها به سلول های th1 و به طور متقابل مهار تکثیر سلول های th2 دارد که در نهایت سبب القا و پیشبرد پاسخ های ایمنی سلولی می گردد. با توجه به آنکه الگوی پاسخ ایمنی در بیماری خودایمن دیابت نوع 1 ا...

مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR54/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR54 )G با تأخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با...