مقدمه: سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار: بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این نوز...

مقدمه: سرطان ولو، اولیه یا متاستاتیک، یک تومور نادر است که کمتر از 1% سرطان های زنان را شامل می شود. سرطان های ولو اولیه مسئول 5-3% تومورهای تناسلی هستند، در حالی که سرطان های متاستاتیک ولو شیوع کمتری دارند و 8-5% سرطان های ولو را شامل می شوند. تمام دستگاه تناسلی مؤنث در خطر متاستاز از ارگان­های تناسلی و خارج تناسلی است. در بین ارگان­های تناسلی، ولو کمترین میزان متاستاز را دارد. منشأ متاستازها ...

مقدمه: تومور سلول کلیوی، توموری غیر قابل پیش بینی و با رفتار تهاجمی است؛ به گونه ای که 50-30 درصد بیماران در زمان تشخیص تومور، متاستاز داشته اند. مهمترین نواحی متاستاز این تومور، استخوان ها، ریه، کبد و مغز می باشد اما متاستاز این تومور به سرویکس بسیار نادر می باشد و تنها چند مورد در دنیا گزارش شده است. گزارش مورد: بیمار، خانمی 57 ساله بود که با درد غیر اختصاصی شکمی از 10 ماه قبل مراجعه کرده بود...

سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از علائم چشمی(کاتاراکت)، کاهش شنوایی عصبی، درگیری کلیه(هماچوری تا نارسایی کلیه)، انکلوزیون داخل گلبول سفید و ماکروترومبوسیتوپنی شناخته می شود. بیمار معرفی شده در این مقاله آقای 21 ساله ای بود که با تظاهرات خون ریزی مکرر از بینی، کاتاراکت هر دو چشم و کاهش شنوای    سندرم fechtner یک بیماری نادر اتوزومال غالب است که با مجموعه ای از عل...

مقدمه: هامارتوم کندرویید قفسه سینه، تومور خوش ­خیم  بسیار نادری است که معمولاً هنگام تولد یا در ابتدای دوران کودکی بروز می­یابد. این بیماری غالباً به­صورت یک توده قابل لمس در جدار قفسه سینه تظاهر می­یابد. در این مطالعه، تظاهرات بالینی، یافته­های تصویربرداری و هیستوپاتولوژیک یک مورد نادر از هامارتوم کندرویید قفسه سینه در یک نوزاد گزارش می­شود.  معرفی بیمار: بیمار نوزاد پسر 16 روزه­ای بود که با شکا...

زمینه وهدف: عدم تشکیل مادرزادی بینی، یک ناهنجاری بسیار نادراست که می تواند به دو صورت کامل یا نسبی دیده شود. مطالعه ی حاضر به بررسی موردی از این ناهنجاری و علت ها و علائم همراه آن می پردازد. مواد و روش ها: بیمار، نوزاد 41 هفته با ناهنجاری عدم تشکیل بینی، هیپرتلوریسم، شکاف لب و کام می باشد. یافته ها: در بررسی سوابق نوزاد و خانواده، تنها مورد قابل توجه، سابقه ی ابتلای فرزند اول خانواده به این ...

در مورد وجود واریاسیون در شاخه های شریان آئورت شکمی گزارشاتی وجود دارد اما این گزارش بسیار نادر بوده و تا کنون مطلبی در این مورد منتشر نشده است. تنه شریانی سلیاک یک شاخه قدامی نسبتاً قطور آئورت شکمی با طول حدود 25/2 سانتی متر می باشد. این تنه به سه شاخه گاستریک چپ‏، هپاتیک مشترک و طحالی تقسیم می شود. در حالت عادی هیچ شاخه ای از این تنه شریانی به روده کوچک بعد از دئودنوم نمی رود. در جسد یک مرد حد...

چکیده سرطان معده یکی از شایع ترین بدخیمی ها در سراسر جهان است که می تواند به مناطق بسیاری گسترش یابد؛ شایع ترین آن ها کبد، ریه، استخوان و غدد آدرنال است. متاستاز پوست در سرطان معده بسیار نادر است و معمولاً بعد از تشخیص اولیه اتفاق می افتد. گزارش مورد آقای 65 ساله ای با تشخیص آدنوکارسینوم معده بود. در حین درمان ضایعات پوستی به وجود آمد که در نمونه برداری ضایعات پوستی و متاستازهای ناشی از سرطان او...

سابقه و هدف: غدد لنفاوی ناحیه ای، کبد و ریه ها در ارتباط با سرطان های داخلی، پوست یا در اثر ارتشاح تومور و یا به صورت سندرم های پارانئوپلاستیک درگیر می شوند و شایع ترین محل های متاستاز سرطان کولورکتال می باشند، ولی متاستاز پوستی نادر است. معرفی مورد: بیمار مرد 55 ساله ای است که مورد شناخته شده آدنوکارسینوم کولورکتال از 11 ماه قبل بود و تنها با تابلوی متاستازهای پوستی وسیع، به عنوان تنها علامت ع...

سابقه و هدف: لنفوم غیر هوجکین (nhl) گروهی از نئوپلاسم های با منشاء سلول های سیستم لنفوئیدی است. وقوع لنفوم به شکل اولیه در حفره دهان ناشایع است و تنها 2 درصد همه لنفوم های خارج گره ای را تشکیل می دهد. در این مقاله یک مورد لنفوم غیر هوچکین در حفره دهان معرفی شده و به بررسی علائم آن و افتراق از سایر ضایعات مشابه پرداخته می شود.گزارش مورد: خانمی 49 ساله با سابقه درد در دندان پره مولر دوم سمت راست ...