مقدمه: هموگلوبین constant spring (hb cs) ، اختلالی است که زنجیره a گلوبین بلندتر از حالت معمول است و ناشی از موتاسیون کدون انتهایی ژن گلوبین 2a است و شایع ترین موتاسیون غیر حذفی زنجیره a و یک علت مهم بیماری شبه هموگلوبین h در جنوب شرق آسیاست. گزارش مورد: بیمار دختر 9 ساله ای بود که با آنمی همولیتیک و بزرگی طحال مراجعه و الکتروفورز هموگلوبین غیر طبیعی داشت. نتیجه گیری: اولین تظاهر بیمار ما ضعف ه...

شناسایی نشانگرهای ssr پیوسته با ژن های تحمل به خشکی در لاین های موتانت برنج برنج (oryza sativa) منبع اصلی غذای بیش از یک سوم جمعیت جهان است و پس از گندم دومین غله مهم در دنیاست. نواحی اصلی کشت برنج در ایران(مازندران، گیلان) هر ساله با مشکل تنش خشکی به ویژه در اواخر مرحله گلدهی مواجهند. از این رو ایجاد ارقام متحمل به خشکی و کارا در استفاده از آب ضروری به نظر می رسد. از تکنیک موتاسیون (پرتوتابی...

به­منظور بررسی اثرات موتاسیون القایی حاصل از پرتودهی سه دز اشعه گاما 500، 700 و 900 گری در نسل m2 دو رقم کلزا pf و rgs003 ، همراه با تیمارهای شاهد در قالب طرح بلوک کامل تصادفی با سه تکرار مورد مطالعه قرار گرفت. لاین­های انتخابی نسل سوم موتاسیون ( m3 ) از نظر صفاتی مانند ارتفاع، تعداد غلاف در بوته، تعداد دانه در غلاف، میانگین طول غلاف و وزن هزار دانه ارزیابی شدند. نتایج تجزیه واریانس داده­های حا...

سابقه و هدف: داروی دسفرال با نام علمی desfferioxamine b mesylate یک ترکیب کیلات کننده آهن است که باراضافی آهن خون بیماران مبتلا به تالاسمی ماژوری که خون دریافت می کنند را از طریق صفرا و ادرار دفع می کند. نظر به اینکه شرکت دارویی novartisتنها تولید کننده آن در جهان است و ارزبری زیادی برای کشور دارد، ما بر آن شدیم که با ایجاد موتاسیون در گونه استرپتومایسس گریزئوفلاووس (s. griseoflavus) میزان تولی...

کاندیدیازیس و آسپرژیلوزیس تهاجی به عنوان یک معضل بهداشتی منجر به عفونت هایی با مرگ و میر بالا در بیماران مستعد با ضعف سیستم ایمنی می شوند. مدیریت درمان موفقیت آمیز این بیماری ها، وابسته به شروع به موقع درمان، انتخاب داروی مؤثر ضد قارچی و شناسایی مقاومت های دارویی می باشد. با توجه به کاهش حساسیت طیف وسیعی از این پاتوژن ها به داروهای ضد قارچی در طول دهه های اخیر، شناسایی سریع موتاسیون های منجر به...

میتوکندری ها در تمام یوکاریوت ها وجود دارند و برای بقاء ضروری هستند. وظیفه اولیه آنها پشتیبانی از تنفس هوازی و فراهم کردن انرژی لازم برای مسیرهای متابولیکی است. به دلیل نقش اساسی میتوکندری ها در بدن انسان هر گونه نقص در فعالیت میتوکندری می تواند پیامدهای وخیمی را به همراه داشته باشد. نقص های متابولیسم میتوکندریایی باعث طیف وسیعی از بیماری های انسانی می شود. بیماری های میتوکندریایی می توانند ناش...

زمینه و هدف: اتامبوتول یکی از 4 داروی اصلی در درمان بیماری سل محسوب می‏گردد. شایع ترین موتاسیون مرتبط با این دارو معمولا در ژن embb کدون 306 رخ می‏دهد. هدف از این مطالعه، تعیین مقاومت به اتامبوتول با استفاده از روش allele-specific pcr و spoligotyping در سویه ‏ های مختلف مایکوباکتریوم توبرکلوزیس است.   روش کار: 140 نمونه خلط از بیماران مشکوک به سل ریوی جمع آوری و با استفاده از روش پتروف، هضم و آ...

چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (hnpcc) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن های مسوول ترمیم ژنوم می تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن های درگیر در این بیماری ژن pms2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن pms2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه بر...

سابقه و هدف: لیشمانیازیس جلدی یکی از بیماری های انگلی و از معضلات مهم بهداشتی در بسیاری از نقاط جهان می باشد. در حال حاضر برای درمان بیماری از ترکیبات پنج ظرفیتی آنتیموان از جمله پنتاستوم وگلوکانتیم استفاده می شود که مقاومت به این داروها یک مشکل جدی می باشد. باتوجه به اهمیت موضوع، مطالعه حاضر به منظور تعیین موتاسیون در ژن مقاومت در برابر داروی سدیم استیبو گلوکانات روی مبتلایان به لیشمانیوز جلدی...

زمینه و هدف: هیستون دمتیلاز حاوی دمین (JHDM2A) JmjC یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دِمتیله می کند. JHDM2A به طور مستقیم یا غیر مستقیم روی مناطق مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است، اثر می¬گذارد. روش ب...