زمینه و هدف: با توجه به نقش پر اهمیت ژنتیک در تکوین آنومالیهای دندانی به ویژه عدم تشکیل جوانه دندانی شناسایی جهش ژنتیکس در افراد مبتلا به tooth agenesis (t.a) حائز اهمیت بوده، تشخیص پیش بالینی و درمان بهتر ارتودنسی را مقدور می سازد. هدف از این مطالعه بررسی رابطه موتاسیون ژن msx1 با tooth genesis می باشد.مواد و روشها: تحقیق به روش مورد – شاهدی (case – control) صورت گرفت. گروه مورد شامل 20 فرد مب...

فلج دوره ای هایپوکالمیک یک اختلال نادر اتوزومی غالب در عضلات اسکلتی است که مشخصه آن حملات دوره ای فلج همراه با سقوط سطح پتاسیم خون می باشد. حملات معمولا زمانی رخ می دهند که بیمار روز قبل ورزش سنگین کرده و رژیم پرکربوهیدراتی دریافت داشته است. شناسایی سریع مبتلایان از جهت پیش آگهی بیماری و مدیریت صحیح درمان حایز اهمیت می باشد.در این مطالعه به بررسی این بیماری در یک خانواده بزرگ در لرستان پرداخته ...

احساس درد از نظر نوروآناتومیکی، نوروفیزیولوژیک و سیکولوژیک بسیار پیچیده می باشد و اولین عملکرد آن حفظ تمامیت موجود زنده است. این مسئله بسیار جالب و سوال برانگیز است که افرادی که درد را احساس نمی کنند با این تجربه چگونه برخورد می کنند و چه مشکلاتی آنها را تهدید می کند. لذا؛ پژوهشگران با استفاده از 73 منبع و مقاله از منابع الکترونیکی و کتابخانه ای مروری کلینیکی بر ابعاد مختلف بیماری cipa که یک بی...

زمینه و اهداف:  در ویروس هپاتیت b یکی از مشکلات اصلی درمان با لامیوودین، پیدایش موتاسیون در موتیف ymdd در ژن پلی مراز (p) ویروس است، که باعث موتاسیون مقاوم به لامیوودین می شود. هدف از این مطالعه، بررسی شیوع موتانت های ymdd در میان بیماران مبتلا به هپاتیت b مزمن و دریافت کنندگان پیوند کلیه را بود. مواد و روش ها: در این مطالعه، 80 بیمار دریافت کننده پیوند کلیه در شهر تهران که آلوده به عفونت مزمن ...

سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (HNPCC) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می‌باشد. موتاسیون‌های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در DNA (MMR) و بروز ناپایداری میکروستلایت (MSI) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان HNPCC در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع MSI و موتاسیون ژنهای MMR در بیماران ایرانی مشکوک به H...

زمینه و هدف: مایکوباکتریوم توبرکلوزیس همچنان به‌عنوان شایع‌ترین علت مرگ‌های مرتبط با عوامل بیماریزای عفونی در جهان مطرح است. ریفامپین نیز از مهم‌ترین داروهای خط اول درمان بیماری سل می‌باشد. شایع‌ترین موتاسیون‌های مرتبط با مقاومت به داروی ریفامپین در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس بر اثر جابه‌جایی در کدون‌های 531، 526 و 516 در ژن rpoB اتفاق می‌افتد. این مطالعه با هدف معرفی روش (Multiplex Allele Specif...

در این بررسی از دو موتاژن اشعه uv با طول موج nm 280 و (ems (ethylmethanesulfonate با غلظت های متفاوت برای ایجاد موتاسیون و افزایش تولید تایلوزین در باکتری streptomycess fradiae استفاده شد. منحنی مرگ برای هر دو موتاژن رسم گردید و شرایط بهینه برای ایجاد موتاسیون توسط اشعه  uvبا فاصله 20 سانتی متری و مدت زمان 40 تا 60 ثانیه و برای ems مدت زمان 30 دقیقه و غلظت (w/v) 4 درصد تشخیص داده شد. در مرحله ا...

This article has no abstract.

همولیزین یک پروتئین خارج سلولی است که توسط بسیاری از باکتری های بیماری زا و غیر بیماری زا ترشح می شود. سطح فعالیت آنها غشای پلاسمایی گلبول های قرمز خون می باشد. همولیزین جزء سموم وابسته به کلسترول می باشد یعنی کلسترول را به عنوان گیرنده بر روی سطح سلول های خونی شناسایی کرده و از طریق آن به سلول هدف متصل می شود. در این تحقیق ما بر روی همولیزین گونه ایی از باسیلوس به نام باسیلوس پامیلوس safr0032 ...

از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در %50 از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %50 دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها %70 باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %30 دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار ش...