نتایج جستجو برای: معلولیت ارثی و ژنتیکی
تعداد نتایج: 761151 فیلتر نتایج به سال:
هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژنهای مختلفی شناسایی شدهاست که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح میدهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه...
سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (HNPCC) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می‌باشد. موتاسیون‌های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در DNA (MMR) و بروز ناپایداری میکروستلایت (MSI) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان HNPCC در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع MSI و موتاسیون ژنهای MMR در بیماران ایرانی مشکوک به H...
In this paper, utilization of clustering algorithms for data fusion in decision level is proposed. The results of automatic isolated word recognition, which are derived from speech spectrograph and Linear Predictive Coding (LPC) analysis, are combined with each other by using fuzzy clustering algorithms, especially fuzzy k-means and fuzzy vector quantization. Experimental results show that the ...
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...
Three strains of facultatively anaerobic thermotolerant and moderately halophilic bacteria were isolated from two Jordanian hot spring locations. The novel Bacillus strains were short rods, Gram-positive, motile and spore formers. The strains were capable of anaerobic (but not aerobic) growth at 63C, moderately halophilic, able to grow at NaCl concentration range of 12 15 % and at temperatures ...
ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بناب...
مقدمه و هدف پژوهش: سینما، به عنوان یک منبع بزرگ اطلاعات در مورد معلولیت برای میلیون‌ها نفر از بینندگان عمل می‌کند و نمایش و بازنمایی معلولیت نیز نقش اساسی در چگونگی موقعیت افراد معلول در جامعه و درک و آگاهی جامعه از معلولیت دارد. در دهه‌های اخیر در سایه پیشرفت فرهنگ و علوم، افزایش آگاهی‌های عمومی و تخصصی، انقلاب اطلاعات و ارتباطات و تلاش‌های انجمن‌های حامی افراد معلول شاهد تغییراتی در زمینه ال...
سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...
جهش‌های ژرم‌لاین اگزون‌های 10 و 11 و پروتوانکوژن رت در 57 بیمار ایرانی مبتلا به سرطان مدولری تیروئید
مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (MTC) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می‌کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی MTC، پروتوانکوژن رت (RET) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش‌های ژرم لاین رت در اگزون‌های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش‌ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به MTC در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید