سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (Yellow nail syndrome) همراه با پلورال افیوژن و ادم لنفی با سابقه فامیلی مثبت گزارش شده است. در این مقاله به معرفی یک مورد سندرم ناخن زرد با سابقه فامیلی که در سال 1375 به بخش داخلی بیمارستان شهید بهشتی کاشان مراجعه کرده بود اقدام می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانمی است 70 ساله که با تشخیص سندرم ناخن زرد همراه با پلورال افیوژن طرف راست و ادم اندام تحتانی به مدت 1.5 سال...

زمینه و هدف : بیماری های قلبی- عروقی یک معضل بهداشتی جهانی هستند. بار جهانی این بیماری ها بیشترمتوجه کشورهای با در آمد پایین و متوسط است و حدود 78% همه مرگ ها و 3/86% همه ناتوانی ها ناشی از آن است. این مطالعه به منظور تعیین عوامل خطر سکته قلبی افراد جوان در اردبیل صورت گرفت.روش کار: در این مطالعه مورد- شاهدی 52 بیمار زیر 45 سال مبتلا به سکته قلبی حاد بستری شده در بیماستان بوعلی اردبیل طی سال 13...

سابقه و هدف: شکاف کام و لب از ناهنجاری های شایع مادرزادی است که از عوارض آن عفونت گوش میانی، سنگینی شنوایی، مشکلات تغذیه ای، تکلم و مشکلات اجتماعی است. لذا این مطالعه بمنظور بررسی فراوانی شکاف کام و لب و ارتباط آن با جنس، گروه قومی، سن والدین، ازدواج فامیلی و فصل در یک دوره شش ساله در گرگان انجام گردید. مواد و روش ها: این تحقیق بصورت مقطعی از دی ماه 1376 تا دی ماه 1382 بر روی 37951 تولد در مرکز...

زمینه و هدف: بروز تصلب شرایین و عوارض ناشی از آن در سنین پایین، سیر شدیدتر و پیشرونده­تری نسبت به بروز آن در افراد مسن دارد لذا با توجه به این تفاوت در سیر طبیعی بیماری در دو گروه افراد جوان و مسن مطالعه حاضر به منظور مقایسه عوامل خطر گرفتاری عروق کرونر قلبی در دو گروه افراد پایین و بالای 45 سال انجام پذیرفت. روش­ کار: تعداد 200 بیمار مبتلا به گرفتاری عروق کرونر قلبی زیر 45 سال که شامل همه بیما...

ازدواج خویشاوندی، در کشور ما رایج است وآمارهای متفاوتی در این زمینه در مناطق مختلف گزارش شده اند؛ بنابراین، بررسی دیدگاه دانش ژنتیک پزشکی، قرآن و معصومین (ع) در زمینۀ ازدواج فامیلی ضروری است. ازدواج خویشاوندی یکی از مهم ترین دلایل وقوع ناهنجاری های مادرزادی محسوب می شوند؛ توصیه ها و راهکارهای فراوانی که در قرآن کریم و احادیث معصومین (ع) به منظور برخورداری از فرزند و نسل سالم وجود دارد، حاکی از ...

مقدمه: پولیپوز ادنوماتو فامیلی (fap) یک بیماری نادر با صدها تا هزاران پولیپ ادنوماتو در روده بزرگ است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد اما 25 درصد ازبیماران سابقه خانوادگی مثبت ندارند. شایع ترین علامت آن در بیماران خونریزی و بیرون زدن توده از مقعد می باشد. تشخیص براساس یافته های بالینی و نتایج بررسی کولون است و برداشتن به موقع کولون باعث جلوگیری از ابتلا به سرطان کولون در بیمار می گردد. در...

بیمار اول      حامد- خ، 23 ساله، بدون سابقه بیماری خاص و یا بیماری فامیلی، خواهان انجام عمل رفراکتیو می‌باشد. رفراکشن و نیز توپوگرافی و ارب اسکن ضمیمه است.

چکیده: مقدمه: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است و با افزایش سطح لیپوپروتئین با دانسیته کم (در پلاسما) ، لیپید در تاندون و رگها تجمع می یابد. این بیماری با آترواسکلروز نابهنگام و افزایش خطر بیماری های قلبی عروقی (chd ) همراه می شود. هایپرکلسترولمیای فامیلی به همراه جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr ) ایجاد می شود. از اهداف این مطالعه بررسی تغییرات ژن ldlr در گرو...

تب مدیترانه ای فامیلی یکی از بیماری های ژنتیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و از علائم بالینی بیماری می توان به سردرد های مکرر، درد شکم، درد قفسه سینه و التهاب مفاصل اشاره کرد. این بیماری، یک بیماری التهابی است و به گروهی از بیماری های التهابی ارثی نادر به نام بیماری های خودالتهابی (aids) تعلق دارد که در اثر رسوب آمیلوئیدوز a منجر به آسیب کلیه ها می شود. این بیماری فراوانترین تب ا...