نتایج جستجو برای: مارکر ژنتیک مولکولی sma

تعداد نتایج: 39047  

Journal: :iranian journal of child neurology 0
m.r. salehi omran pediatric neurologist,babol university of medical sciences a. ghabeli juibary general physician

abstract objective autosomal recessive spinal muscular atrophy (sma) is, after cystic fibrosis, the second most common fatal monogenic disorder and the second most common hereditary neuromuscular disease after duchenne dystrophy. the disease is characterized by degeneration of anterior horn cells leading to progressive paralysis with muscular atrophy. depending on the clinical type (werdnig- ho...

ژورنال: :نشریه محیط زیست طبیعی 2012
سپیده شفائی صمد زارع رامین مناف فر آفاق فلاحتی

آرتمیا سخت پوست کوچکی با ارزش اقتصادی بالاست که مدل تحقیقاتی بسیار مناسبی برای محققان می‎باشد. این موجود با تحمل محدوده‎های بسیار متنوع از شرایط بسیار مختلف اکولوژیک در بیش از 600 نقطه زمین و نیز 18 زیستگاه در ایران توزیع شده است. دریاچه طشک در استان فارس یکی از زیستگاه های طبیعی آرتمیای پارتنوژنز در ایران می‎باشد. با توجه به وجود یک آرتمیای دو جنسی ناشناخته در این دریاچه، گونه این جمعیت غیر بو...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران 0
قاسم جان بابایی ghasem janbabaee cancer research center, department of internal medicine, faculty of medicine, mazandaran university of medical sciences, sari, iranمرکز تحقیقات سرطان، گروه داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران فرشاد نقش وار farshad naghshvar cancer research center, department of pathology, faculty of medicine, mazandaran university of medical sciences, sari, iranساری: بلوار امیرمازندرانی، مرکز آموزشی درمانی امام خمینی(ره) مر کز تحقیقات سرطان تورج فرازمندفر tooraj farazmandfar cancer research center, department of internal medicine, faculty of medicine, mazandaran university of medical sciences, sari, iranمرکز تحقیقات سرطان، گروه داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران مصطفی صالحی mostafa salehi cancer research center, department of pathology, faculty of medicine, mazandaran university of medical sciences, sari, iranمرکز تحقیقات سرطان، گروه پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران معصومه رشیدی masoomeh rashidi cancer research center, department of pathology, faculty of medicine, mazandaran university of medical sciences, sari, iranمرکز تحقیقات سرطان، گروه پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مازندران

سابقه و هدف: میزان مرگ ناشی از سرطان معده در جهان رو به افزایش است. امروزه در بسیاری از سرطان ها ارتباط بسیار دقیقی بین ایجاد سرطان و تغییر میزان بیان رسپتور egf وجود دارد. شاید شناخته شده ترین این تغییرات بیان بالای گیرنده های her2 و her1 در سرطان معده باشد. هدف این مطالعه بررسی میزان بیان این دو گیرنده در آدنوکارسینوم های پیشرفته موضعی معده و ارتباط آن با بقاء بیماران می باشد. مواد و روش ها: ...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان - دانشکده علوم 1392

جذب مس از طریق دستگاه گوارش به دقت تنظیم شده نمی باشد ولی دفع مس از طریق صفرا به شدت تنظیم شده می-باشد و این کار توسط یک گروه از پروتئین های انتقال دهنده مس وابسته به atp از جمله atp7b صورت می گیرد. این پروتئین توسط ژن atp7b برروی بازوی بلند کروموزوم 13 رمز می شود. کمبود این پروتئین باعث تجمع مس و بروز بیماری ویلسون می شود. بیماری ویلسون یک بیماری کبدی است که اغلب با علائم عصبی همراه می باشد و ...

ژورنال: :پژوهش در پزشکی 0
نور امیر مظفری گروه میکروبشناسی و ویروس شناسی، دانشگاه علوم پزشکی ایران هما فروهش تهرانی علیرضا سالک مقدم محمد روستایی بهرام روادگر منیژه قاسمی

سابقه و هدف : اسهال یکی از علل مهم مرگ و میر کودکان در کشورهای جهان سوم می باشد. طبق آمار منتشره از طرف سازمان بهداشت جهانی (who) سالانه حدود 12 میلیون کودک در سراسر جهان بر اثر ابتلاء به بیماریهای مختلف جان خود را از دست می دهند که سهم بیماری اسهال ، 5 میلیون نفر در سال می باشد.باکتری ها با مکانیسم های مختلفی در ایجاد اسهال نقش دارند. یکی از مهمترین مکانیس ها تولید انتروتوکسین از جمله انتروتوک...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید باهنر کرمان - دانشکده کشاورزی 1388

وابستگی کشورهای پیشرفته به نفت و وقوع بحرانهای نفتی در دهه 1970 به علت فزونی مصرف بر تولید و افزایش فوق العاده قیمت نفت کشورهای صنعتی را بر آن داشته که با مساله انرژی برخورد متفاوتی کنند. در حال حاظر اتانول می تواند به عنوان یک منبع قابل اعتماد سوخت مطرح باشد. اتانول در هر کشوری با توجه به منابع آن کشور قابل تولید است مثلاً در ایران از ملاس در آمریکا از ذرت در اروپا از سیب زمینی و غیره.... اتانو...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه صنعتی شیراز - دانشکده علوم 1393

این پایان¬نامه شامل دو قسمت است. درقسمت اول برهمکنش بین والاسیکلوویرهیدروکلرید با آلبومین سرم انسانی بررسی می¬گردد. به کمک طیف سنجی های جذبی در ناحیه مرئی-فرابنفش و فلوئورسانس مرسوم و به همراه شبیه سازی¬های دینامیک مولکولی و اتصال و همچنین معادلات وانت هوف و استرن-ولمر طبیعت برهمکنش بین والاسیکلوویرهیدروکلرید و آلبومین را آشکار می سازند. عامل ترمودینامیکی پیش برنده این برهمکنش از نوع آنتروپی بو...

محصولات ژنتیکی مانند لاین‌های افزایشی و جایگزینی، منابع ژنتیکی با ارزشی در جهت برنامه‌های اصلاحی و تحقیقات بنیادی می‌باشند. هدف از این تحقیق مقایسه لاین‌های افزایشی گندم-جو، که در آن کروموزوم‌های جو زراعی واریته Betzes به زمینه ژنتیکی گندم نان واریته Chinese spring منتقل شده، بر اساس نشانگرهای سیتوژنتیکی و مولکولی بود. بر اساس مطالعات سیتوژنتیکی وجود کروموزوم‌های اضافی در لاین‌های افزایشی تایید...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شیراز - دانشکده کشاورزی 1387

چکیده ندارد.

2017
Xiang Lin Jin-Jing Li Wen-Jing Qian Qi-Jie Zhang Zhong-Feng Wang Ying-Qian Lu En-Lin Dong Jin He Ning Wang Li-Xiang Ma Wan-Jin Chen

Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating motor neuron disease caused by mutations of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. SMN2, a paralogous gene to SMN1, can partially compensate for the loss of SMN1. On the basis of age at onset, highest motor function and SMN2 copy numbers, childhood-onset SMA can be divided into three types (SMA I-III). An inverse correlation was observed between ...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید