مقدمه: استفاده از وارفارین به عنوان رایج­ترین ضد انعقاد خوراکی همواره با محدودیت­هایی همراه است. اثر این داروی ضد انعقاد به دلیل عوامل فارماکودینامیک، فارماکوکینتیک و خصوصاً عوامل فارماکوژنتیک به طور گسترده­ای در بین بیماران متغیر است. پلی­ مورفیسم­های ژن vkorc1 یکی از فاکتورهای ژنتیکی موثر در تعیین دوزاژ این دارو می­باشد. این تحقیق به ­منظور عملکرد بهتر در تعیین دوز اختصاصی دارو برای هر فرد و ب...

مقدمه :سقط خودبخود به ختم بارداری قبل از هفته بیستم اطلاق می گردد . عوامل متعددی نظیر : ناهنجاریهای آناتومیک رحمی، عفونتها، فاکتورهای ایمونولوژی و اندوکرینی، اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در پیدایش آن نقش دارند .حضور جابجایی متعادل کروموزومی علت 2 تا 3 درصد سقط های خودبخود شناخته شده است . اختلالات ژنتیکی مغلوب اتوزومی با افزایش هموزیگوسیتی عامل دیگری در سقط های خودبخود به شمار می آید. هدف از این...

نقص دریچه های قلبی در 25 الی 30 درصد کل اختلالات قلبی-عروقی مشاهده می شود. پرولاپس دریچه میترال یکی از رایج ترین اختلالات دریچه ای محسوب می شود که شیوع آن در جهان 4/2 درصد است. فهم اساس ژنتیکی پرولاپس دریچه میترال برای تشخیص اساس زیستی بیماری ضروری است. ژن های nfatc1 و smad6 به تازگی به فهرست ژن های دخیل در بروز اختلالات قلبی مادرزادی اضافه شدند و از فاکتورهای نسخه برداری بسیار مهم طی تکوین دری...

بهاره آزادی مقدم آرانی1، شهلامحمدگنجی2*، محسن زرگر3در سالهای اخیر شیوع بیماری کولیت اولسراتیو افزایش چشمگیری یافته است. عوامل موثر در ایجاد این بیماری عبارتند از زمینه ژنتیک ,فاکتورهای محیطی و حضور برخی باکتری ها. از نظر ژنتیک سابقه بیماری در افراد فامیل درجه یک و مارکرهای ژنتیکی، نژاد و از نظر فاکتورهای محیطی، رژیم غذایی عوامل مهمی هستند. بر اساس تحقیقات دانشمندان مشخص شده است که میکروبیوتای د...

مقدمه: سقط مکرر خودبه خودی( rsa ) ازجمله مشکلات متداول در سنین باروری است. علل متعددی نظیر اختلالات ژنتیکی، آناتومیک، اندوکرینولوژی، عفونت، عوامل محیطی و عوامل ایمونولوژیک در ایجاد این عارضه دخیل هستند. در سقط هایی که علت آ نها تشخیص داده می شود، به دنبال رفع عامل آسیب زا می توان شانس موفقیت بارداری را افزایش داد؛ اما در افراد باسابقه سقط های مکرر خودبه خودی با علت نامشخص، حالت عدم تعادل در مکا...

چکیده ندارد.

التهاب یک سیستم دفاعی پیچیده میزبان در برابر مهاجمان بیولوژیک، شیمیایی و فیزیکی می باشد. شرایط التهابی مزمن که به وسیله موتاسیون­های ژنتیکی، بیماری های اتوایمیون و در معرض قرار گرفتن در مقابل فاکتورهای محیطی ایجاد می گردد می تواند ریسک ابتلا به سرطان را افزایش دهد. مطالعات اپیدمیولوژیکی نشان داد که بیش از 25 درصد از مرگ ومیر ناشی از سرطان به دلیل التهاب مزمن بوده است. اگرچه التهاب به عنوان یک و...

چکیده پیش زمینه و هدف: فاکتورهای مردانه عامل 20 تا 50 درصد موارد ناباروری بوده و ناباروری مردانه با علل آزواسپرمی و الیگواسپرمی با برخی ریسک فاکتورهای ژنتیکی مرتبط می باشند. هدف از این مطالعه بررسی وجود ارتباط بین پلی مورفیسم ژن های گلوتاتیون اس ترانسفراز t1 و m1 و الیگواسپرمی شدید می باشد. مواد و روش کار: نوع مطالعه موردی-شاهد بوده و در این مطالعه 103 نفر شامل 51 مرد مبتلا به الیگواسپرمی شدید ...

زمینه و هدف: سندرم روده تحریک پذیر به عنوان یکی از شایع ترین اختلالات عملکردی دستگاه گوارش با شیوع 20-10% در جمعیت جهان مطرح است. این سندرم معمولاً به صورت درد یا ناراحتی در شکم همراه با تغییر اجابت مزاج توسط بیماران بیان می شود، و تشخیص آن براساس شرح حال بیماران بوده و تست تشخیصی اختصاصی برای آن وجود ندارد، اما باید توجه نمود تشخیص قطعی ibs بعد از رد سایر بیماری های ارگانیک صورت می گیرد. شایع ت...

بیماری multiple sclerosis (ms)، یک بیماری التهابی مزمن نورودژنراتیو با تظاهرات نورولوژیکی و شناختی می باشد که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می کند. اتیولوژی این بیماری ناشناخته است، هر چند بنظر می رسد چندین عامل مانند فاکتورهای ژنتیکی و محیطی و تداخل عمل آن ها با یکدیگر، نقش کلیدی در گسترش بیماری داشته باشند. مطالعات مختلف نشان می دهد که کمبود ویتامین d، یک ریسک فاکتور بیماری ms می باشد. در قرن 21،...