پیشینه: سندرم رت اختلالی رشدی– عصبی پیشرونده ای است که تقریبا به طور انحصاری در دختران بروز پیدا می کند. این سندرم، با شیوع 1 مورد در هر 15000-10000دختر، یکی از شایع ترین دلایل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در جنس مونث می باشد. حدود 80% بیماران مبتلا به سندرم رت کلاسیک و 40-20% انواع واریانت این سندرم در ژن وابسته به x ، mecp2 (methyl cpg binding protein 2)جهش هایی را دارند. تا به حال، بیش از 200 ج...

مقدمه: پولیپوز ادنوماتو فامیلی (fap) یک بیماری نادر با صدها تا هزاران پولیپ ادنوماتو در روده بزرگ است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد اما 25 درصد ازبیماران سابقه خانوادگی مثبت ندارند. شایع ترین علامت آن در بیماران خونریزی و بیرون زدن توده از مقعد می باشد. تشخیص براساس یافته های بالینی و نتایج بررسی کولون است و برداشتن به موقع کولون باعث جلوگیری از ابتلا به سرطان کولون در بیمار می گردد. در...

موارد مننژیت راجعه نادر هستند و این بیماری ممکن است با اتیولوژی های مختلفی ایجاد شود و سبب مراجعات مکرر بیمار به بیمارستان گردد. در این بیماران یک بررسی کامل به خاطر احتمال وجود نقایص مادرزادی یا آناتومیک که سبب ورود پاتوژن به فضای ساب آراکنوئید می شود لازم و ضروری است. در اغلب موارد با اخذ شرح حال کامل، سابقه دقیق بیماری، سابقه بستری در بخش های مختلف و بررسی دقیق بالینی و رادیولوژیک می توان به...

  بین سال‌های 67-1362 حدود 3000 رزمنده از استان فارس با گازهای شیمیائی از جمله خردل گوگردی (گاز سولفور موستارد) مصدوم شدند و در سال‌های 1362 الی 1376 بدخیمی‌های خونی در بعضی از آنان مشاهده شد: 7 نفر لوسمی غیر لنفوئید حاد ( ANLL ) ، 6 نفر لوسمی لنفوئید حاد (ALL) ، 2 نفر لوسمی میلوئید مزمن (CML) ، یک نفرلوسمی سلول‌های مژکدار Hairy cell leukemia) ( ، 3 نفر لنفوم هوچکین (Hodgkin’s disease) ، 4 نفر ...

سابقه و هدف: فاکتور محرک کلنی گرانولوسیت (G-CSF) به عنوان فاکتور رشد هماتوپوئیتیک می‌‌تواند سلول‌های بالغ خونی را تحریک نمایند و امروزه نوع نوترکیب آن در درمان نوتروپنی ناشی از شیمی درمانی سرطان‌های سرکوبگر میلوئید، پیوند مغز استخوان، شیمی درمانی در لوسمی میلوئید حاد و نوتروپنی مزمن و شدید به کار می‌رود. هدف از این مطالعه، مقایسه بیان G-CSF نوترکیب انسانی در دو سویه از اشریشیاکلی بوده است. مو...

لوسمی میلوئیدی مزمن یک ناهنجاری ژنتیکی است که باعث تکثیر سلول های میلوئیدی خون می شود. تمامی لوسمی ها از مغز استخوان جایی که سلول های خونی در حال تکامل معمولا گلبول های سفید دچار یک تغییر سرطانی می گردند آغاز می شوند. نقصی که در بیش از 95% مبتلایان به این بیماری دیده می شود ساختاری به نام کوروموزوم فیلادلفیا می باشد که در اثر جابه جایی بین دو بازوی بلند کوروموزوم های و 22 ایجاد می شود. در اثر ا...

سابقه و هدف: اخیراً چندین rna غیر کد شونده بلند مرتبط با سرطان از قبیل رونوشت مرتبط با متاستاز آدنوکارسینومای ریهmalat1) ، hotair) و anril شناسائی شده اند. مطالعات نشان داده اند که malat1، در بسیار ی از تومورهای توپر افزایش بیان داشته و نقش تنظیمی مهمی در بیولوژی، متاستاز و عود سرطان دارا می باشد. لوسمی میلوئیدی حاد (aml) و لوسمی لنفوئیدی حاد (all) گروهی از سرطان ها هستند که رده های میلوئیدی و ل...

سابقه و هدف: سندرم متابولیک مجموعه ای از اختلالات متابولیک است که باعث افزایش ریسک بیماریهای مختلف همچون قلبی-عروقی و دیابت می شود. مشخصه اصلی سندرم متابولیک چاقی مرکزی، تری گلیسیرید بالا، hdl پایین، هایپرگلیسمی و فشارخون بالا است. با توجه به عوارض زیاد این سندرم بویژه در بین بیماران مزمن، مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع سندرم متابولیک در بیماران بخش روان پزشکی شاهرود و مقایسه آن با بیماران بخش ج...

هدف از این پژوهش، بررسی رابطه بین استقامت قلبی تنفسی، فعالیت بدنی، درصد چربی بدنی و میزان چربی شکمی با علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی بود. به این منظور از بین کلیه دختران دانشجوی 18 تا 25 سال دانشگاه شیراز، 60 نفر به طور داوطلبانه و هدفمند، در این پژوهش شرکت کردند. به منظور بررسی علائم جسمانی و روانی سندرم پیش قاعدگی در آزمودنی ها، از پرسشنامه اختلالات قاعدگی موس، در طی دو چرخه قاعدگی، ا...

مقدمه: اکتودرمال دیسپلازی  یک بیماری نادر  ژنتیک است که دو یا تعداد بیشتری ساختار اکتودرمال  مانند مو، ناخن، دندان، غدد عرق و .... را درگیر می کند. درگیری های سیستمیک این بیماران شامل هایپوتریکوز ، پوست خشک هایپوپیگمانته و هایپرترمی است. درگیری های داخل دهانی این بیماران شامل الیگودنشیا و دندان های مخروطی ست. .هایپودنشیا، الیگودنشیا و ا...