بیماری دیگو-ملکیور-کلاوزن یک دیسپلازی اسپوندیلواپی متافیزیال نادر با توارث اتوزوم مغلوب است. علائم این بیماری شامل عقب افتادگی ذهنی، کوتاهی قد، و کوتاهی قفسه سینه و اندام ها است. مطالعات پرتوشناختی در این بیماری درگیری ستون فقرات، اپی فیزها و متافیزها را نشان می دهد. جهش در ژن dmc مسؤول این بیماری است. در این گزارش، پسر 15 ساله ای با علائم کوتاهی قد، کوتاهی قفسه سینه، ناهنجاری های شاخص استخوانی...

مقدمه: وجود دندان‏های اضافه متعدد پدیده‏ای کمیاب است. این پدیده معمولاً همراه با سندروم‏‏هایی نظیر کلیدوکرانیال دیسپلازی، سندروم گاردنر و نظایر آنها دیده می‏شود. بروز این پدیده در غیاب سندروم‏های همراه بسیار غیرمعمول است. هدف از این گزارش، معرفی یک بیمار غیرسندرمیک دارای دندان‏های متعدد نهفته و اضافه می‏باشد. گزارش مورد: خانم 29 ساله، فاقد هرگونه مشکل اسکلتال، سیستمیک، متابولیک و ذهنی، به بخش ج...

مقدمه:‌ سندرم آکوندروژنزیس یک اختلال دیسپلازی اسکلتی نادر می باشد. اکثر بیماران در رحم یا هنگام تولد فوت می شوند. علائم بالینی متشکل از سر بزرگ، توراکس کوچک، اندام کوتاه و باریک است. هیدروپس در بیشتر بیماران وجود دارد. در این مقاله یک مورد از این بیماری نادر با علائم بالینی ذکر شده است.   معرفی بیمار:‌ بیمار نوزادی با وزن 5/2 کیلوگرم که در معاینه فیزیکی سر بزرگ و فونتانل باز و برجسته بود. این...

موارد مننژیت راجعه نادر هستند و این بیماری ممکن است با اتیولوژی های مختلفی ایجاد شود و سبب مراجعات مکرر بیمار به بیمارستان گردد. در این بیماران یک بررسی کامل به خاطر احتمال وجود نقایص مادرزادی یا آناتومیک که سبب ورود پاتوژن به فضای ساب آراکنوئید می شود لازم و ضروری است. در اغلب موارد با اخذ شرح حال کامل، سابقه دقیق بیماری، سابقه بستری در بخش های مختلف و بررسی دقیق بالینی و رادیولوژیک می توان به...

مقدمه: سیتولوژی سرویکس به عنوان مؤثرترین و کم هزینه ترین روش غربالگری سرطان سرویکس شناخته شده است که با انجام این غربالگری به وسیله آزمایش پاپ اسمیر، تشخیص زودرس بیماری پیش تهاجمی در مراحل اولیه بیماری امکان پذیر می شود. مطالعه حاضر با هدف بررسی اپیدمیولوژیکی شیوع ضایعات سرطانی، التهاب و علائم عفونت های سرویکو واژینال و در نهایت عوامل مؤثر در ایجاد التهاب سلول های سرویکس انجام شد. روش­کار: این ...

هدف. مطالعه حاضر با هدف تعیین تاثیر اجرای برنامه آموزشی مراقبت پرستاری بر پیامدهای تهویه مکانیکی در نوزادان صورت گرفت. زمینه. تهویه مکانیکی اقدامی تهاجمی و دارای عوارضی از جمله دیسپلازی برونکوپولمونر، خونریزی ریه، انسداد یا خارج شدن لوله تراشه است که تقریبا همگی قابل پیشگیری هستند. جلوگیری از این عوارض علاوه بر پزشک وظیفه پرستار نیز میباشد. روش کار. در این کارآزمایی بالینی ( پیامد محور) که به ...

مقدمه:CD105 یک گلیکوپروتئین غشایی همودیمریک است که در رگ‏سازی جدید نقش دارد. Snail2 یک فاکتور رونویسی بوده و منجر به اختلال در چسبندگی اپی‏تلیالی می‏گردد. هدف مطالعه حاضر ارزیابی بیان CD105 و Snail2 در اپی‏تلیوم دیسپلاستیک و کارسینوم سلول سنگفرشی دهان بود. مواد و روش‏ها: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی، جمعاً 40 بلوک پارافینه کارسینوم سلول سنگفرشی و اپی‏تلیوم دیسپلاستیک با نشانگر CD105 و Snail2 به...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

استراتژی کنونی محافظت از ریه درجاتی از هیپرکاپنی hypercapnia) ) و هیپوکسی ( hypoxia ) می باشد. هیپرکاپنی و هیپوکسی اختیاری می تواند عوارض ناشی تهویه مکانیکی در نوزادان را کاهش دهد. اتخاذ این رویکرد با شناخت کامل از اثرات بیوپاتولوژیک ( biopathologic ) هیپرکاپنی و هیپوکسی می تواند از صدمات مکانیکی و سندرم های نشت هوا جلوگیری کرده و باعث محافظت از ریه و کاهش آسیب های التهابی، آبشار سیتوکین ( infl...

نشانگان فریمن-شلدون مجموعه ای از علائم و نشانه های شناخته شده و برآیند وضعیتی دیسمورفیک به همراه انقباض مفصلی و چهره مشخص است. نشانگان فریمن-شلدون (fss) با نام های دیسپلازی یا دیستروفی کرانیوکارپوتارسال، آرتروگریپوز دیستال نوع 2a، نشانگان صورت سوت زننده، و صورت سوت زننده-دست پره آسیاب نیز معرفی و شناخته می شود. این نشانگان به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد و با چهره بی هیجان و نقاب مانند، دهان...