نتایج جستجو برای: جهش dna میتوکندریایی
تعداد نتایج: 510059 فیلتر نتایج به سال:
کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...
سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...
زمینه و هدف : مهمترین جهش های ژن flt3 شامل جهش itd flt3- یا دو برابر شدن پشت سرهم توالی dna و جهش نقطه ای d835 که خود از شایع ترین ناهنجاریهای ژنتیکی در لوسمی میلوئیدی حاد بوده و رشد بی رویه سلولهای سرطانی را افزایش می دهد. هدف از انجام این پژوهش، بررسی دو جهش itd flt3- و d835 در بیماران میلوئیدی و تاثیر آنها را در بقای بیماران مورد مطالعه می باشد. روش بررسی: از نمونه خون و یا مغز استخوان 100 ب...
مقدمه : بتا دفنسین 126 (defb 126) انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی است که به عنوان جزء مهمی از گلیکوکالیکس اسپرم پریمات ها و انسان مطرح می شود. این پروتئین از اسپرم در مقابل میکروب های عفونت زا و سیستم ایمنی زنان محافظت می کند. ژن defb126 در انسان روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. یک تغییر ژنتیکی در چارچوب خوانش این ژن که در اثر حذف دو سیتوزین به وجود می آید، عملکرد اسپرم ...
زمینه و هدف: زخم پپتیک، نقص در آستر مخاط و زیرمخاط معده یا اثنی عشر است. گونه های فعّال اکسیژن (ros)، در فیزیوپاتولوژی اختلالات زخم پپتیک دخیل می باشند. تولید ros داخل سلولی در طول فسفوریلاسیون اکسیداتیو میتوکندری، زمینه ای برای حذف bp4977 در ژنوم میتوکندریایی (mtdna) فراهم می کند. این مطالعه، با هدف بررسی شیوع حذف قطعه bp4977 از ژنوم میتوکندری با بیماری زخم پپتیک انجام شده است. روش تحقیق: در ای...
سرطان کلورکتال (CRC) یکی از بدخیمی های شایع در جهان است. جهش های KRAS یکی از وقایع اولیه در تکوین و پیشرفت CRC می باشند کدون های 12 و 13 از اگزون شماره 1، نقاط داغ جهش در این ژن هستند. در این بررسی فراوانی وقوع جهش های کدون 12 و 13 را در بیماران خوزستانیِ مبتلا به سرطان کلورکتال تک گیر (SCRC) بررسی گردید و با میزان آن در سایر نواحی ایران و نیز در دیگر کشورها مقایسه شد. DNA ژنومی از بافت های تومو...
Introduction: The mitochondrial defects in Friedreich ataxia (FRDA) have been reported in many researches. Friedreich ataxia is an autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by decreased expression of the Frataxin protein. Frataxin deficiency leads to excessive free radical production and dysfunction of respiratory chain complexes. Mitochondrial DNA (mtDNA) could be considered as a c...
این پایان¬نامه شامل دو قسمت است. درقسمت اول برهمکنش بین والاسیکلوویرهیدروکلرید با آلبومین سرم انسانی بررسی می¬گردد. به کمک طیف سنجی های جذبی در ناحیه مرئی-فرابنفش و فلوئورسانس مرسوم و به همراه شبیه سازی¬های دینامیک مولکولی و اتصال و همچنین معادلات وانت هوف و استرن-ولمر طبیعت برهمکنش بین والاسیکلوویرهیدروکلرید و آلبومین را آشکار می سازند. عامل ترمودینامیکی پیش برنده این برهمکنش از نوع آنتروپی بو...
زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...
در این مطالعه از pcr معمولی و real time pcr با استفاده از ژن میتوکندریایی s rrna 12 مرغ برای جداسازی و تعیین مقدار خمیر مرغ در نمونه های غذایی استفاده گردید. نمونه ها شامل غلظت های مختلف dna مرغ، نمونه های تجاری سوسیس و همبرگر و نمونه های تجربی شامل غلظت های مختلف خمیر مرغ که تحت دماهای مختلف حرارت داده شدند، بودند. نتایج نشان داد که pcr با پرایمر اختصاصی گونه می تواند تا غلظت 01/0 نانوگرم dna ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید