زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع 1 نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولاً تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ‌های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می‌شود که بسیار وقت ‌گیر و پر هزینه می ‌باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب گرم منفی و یکی از عوامل مرگ و میر عفونت های بیمارستانی به خصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوسا، جهش و یا کاهش بیان ژن oprD می باشد. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن oprD در جدایه های سودوموناس آئروژینوسا مقا...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

چکیده زمینه و هدف: رژیم های درمانی متداول برای ریشه کنی هلیکوباکترپیلوری شامل دو آنتی بیوتیک، همراه با مهارکننده های پمپ پروتونی و ترکیبات بیسموت است. کلاریترومایسین یکی از کلیدی ترین آنتی بیوتیک های مورد استفاده در رژیم های درمانی در ایران است. هدف از این پژوهش، تعیین مقاومت به کلاریترومایسین و ارزیابی نقش جهش های نقطه ای متداولa2143g ، a2142g و a2142c در ایجاد مقاومت به این دارو می باشد. روش ...

در صنعت از آنزیم گزایلوزیداز باکتری سلنوموناس رومینانتیوم (sxa) برای تجزیه گزایلان کمپلکس دیواره سلولی استفاده می شود. مهمترین کاربرد صنعتی این آنزیم، تجزیه دیواره سلولی بافیمانده های گیاهی برای تولید سوخت زیستی (bioethanol) می باشد. یکی از مشکلات صنعتی در استفاده از sxa، پایداری حرارتی نسبتاً پایین آن در دماهای بیش از °c 50 می باشد. هر زیرواحد این آنزیم هموتترامر دارای 4 آمینو اسید سیستئین آزاد...

چکیده: پایدار سازی پروتئین نسبت به حرارت توام با بهبود فعالیت، با در نظر گرفتن رابطه ی بین فعالیت و عملکرد تا حدی مشکل به نظر می رسد. zn-متالو پروتئازها از اعضای خانواده ی پروتئازهای همولوگ هستند که نسبت به مقاومت دربرابر حرارت وهضم خودبه خودی با یکدیگر متفاوت هستند. موتاسیون های (ala39? pro) و (thr63?phe)واقع بر سطح یک zn-متالوپروتئاز جدید از salinivibrio proteolyticus طراحی شد. دو جهش جدید ت...

زمینه: آنتی ژن ایمنی بخش باسیلوس آنتراسیس (pa) پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده های سطحی سلول های بدن انسان می باشد ولی در سطح سلو ل های سرطانی گیرنده اختصاصی upa (urokinase plasminogen activator) ایجاد می-شود که این پروتئین قدرت اتصال به آن را ندارد. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی pa با جهش زایی مستقیم می باشد که این پروتئین فقط بتواند به سلول های سرطانی متصل گردد. موا...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

زمینه و هدف: ژن سیستاتین B (cstB) کد کننده پروتئینی است که مهار کننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش‌های شناخته شده و همچنین جهش‌های جدید در ژن cstB در بیـماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش‌ها در اگزون...

لوسیفراز حشره شب تاب، یک آنزیم مولد نور است که در زمینه های مختلف بیوتکنولوژی و زیست شناسی مولکولی استفاده می شود. لوسیفراز کاربردهای گسترده ای در بسیاری از حوزه های آنالیز ژنتیکی نظیر ردیابی بیان ژن، سنجش ژن گزارشگر و مطالعات پروتئومیکس نظیر برهمکنش های پروتئین- پروتئین دارد. علیرغم مزیت هایی که این آنزیم دارد، محدودیت هایی نیز در سامانه های مبتنی بر لوسیفراز وجود دارد که مهم ترین آن ها پایدار...