زمینه و هدف: بتا تالاسمی ازجمله مهمترین اختلالات تک ژنی در سراسر جهان به شمار می آید. تاکنون حدود 60 نوع جهش در بیماران ایران گزارش شده است. مقایسه بین استان های مختلف کشور نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. این مطالعه با هدف بررسی مولکولی جهش های شایع در ناقلین بتاتالاسمی در شهرستان بیرجند و روستای امیرآباد در حومه بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در ا...

سرطان پستان رایج ترین سرطان در میان زنان است و از هر 8 تا 10 زن، یک نفر دچار سرطان پستان می شود. این سرطان یک بیماری به شدت ناهمگن است که به انواع متعددی چون (Lobular carcinoma in situ) LCIS،(Ductal carcinoma in situ) DCIS ، و کارسینوم مهاجم تقسیم می شود. دو ژن BRCA1 و BRCA2 با خطر بالایی همراه بوده و مرتبط با سرطان ارثی پستان هستند. جهش در ژن CHEK2 نیز به بخش عمده ای از سرطان های خانوادگی منجر...

زمینه: سرطان یکی از شایع ترین بیماری ها در دنیا بوده و یکی از اصلی ترین عوامل ایجاد سرطان مواد جهش زا می باشند (حدود %90 موتاژن ها سرطان زا هستند). بنابراین تکنسین های آزمایشگاهی که در طولانی مدت در تماس با آلاینده های جهش زا مانند بنزن، فرمالدئید و گزایلازین می باشند ممکن است در خطر ابتلا به سرطان قرار داشته باشند. نتایج مطالعات قبلی آزمون جهش زایی بر روی نمونه تکنسین های آزمایشگاه های پاتولوژ...

شناسایی می شود و qt نوعی آریتمی قلبی است که با طویل شدن فاصله long qt (lqt) سابقه و هدف: سندرم منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاریزاسیون قلب منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل و آریتمی می شود. چون کانال های یونی قلب با مصرف انرژی کار می کنند، اختلالات میتوکندری در آن ها است که در اکثر بیماری های قلبی به mtdna از اهمیت خاصی برخوردار است . هدف این مطالعه، بر...

زمینه و هدف: سرطان کلورکتال یکی از رایج ترین انواع سرطان شناخته شده در دنیا و ایران بوده و درصد مرگ و میر زیادی دارد در بین تمام ژن هایی که در مسیر سرطان زایی کولون، جهش می یابند ژن KRAS دارای اهمیت تشخیصی بالایی است. اغلب جهش های KRAS موثر در بروز سرطان در کدون های 12 و 13 رخ می دهد. بنابراین بررسی نوع و میزان جهش این ژن در بیماران مبتلا به سرطان کلورکتال از نظر انتخاب پروتکل درمانی مناسب  اهم...

 مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

سابقه و هدف: ویروس هپاتیت C عامل اصلی هپاتیت مزمن کبدی است که سالیانه باعث مرگ هزاران نفر در دنیا می گردد. پروتئین NS5B، RNA پلی مراز وابسته به RNA است که توسط ژن NS5B کد می شود و در همانندسازی ویروس نقش دارد. از جمله داروهای موثر در درمان این عفونت های ناشی از این ویروس مهارکننده های پروتئین NS5B می باشند. ظهور سویه های مقاوم به این داروها یک مانع بزرگ در موفقیت درمان...

سابقه و هدف: جنس جاشیر از جمله جنس های گیاهی با گونه های متعدد دارویی است که اثرات مطلوب درمانی آن ها در بررسی های متعدد به اثبات رسیده است. هدف ار پژوهش حاضر بررسی تاثیر عصاره متانولی دو گونه جاشیر Prangos uloptera و Prangos crossoptera بر رشد و تکثیر لنفوسیت های انسانی و پتانسیل جهش زایی آن ها می­باشد. مواد و روشها: در این مطالعه تجربی گیاهان مورد نظر پس از جمع آوری و تعیین گونه خشک و سپس آسی...

چکید ه   سابقه و هدف   npm1 / نوکلئوفسمین/ b23 ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول های در حال تکثیر است. بیماران aml با npm1 به شکل شایعی دارای جهش های flt3 itd می باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش های npm1 و flt3 itd در بیماران aml ایرانی و ارتباط این جهش ها با زیر گروه های aml در طبقه بندی fab بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه های مغز اس...

مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...