چکیده سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با حملات دوره ای تب دار که با دردهای شدید شکمی، التهاب ریه، آرتریت و راش های پوستی همراه می گردد، مشخص می شود. شدت علایم بالینی این بیماری در بیماران مختلف بسیار متغیر بوده اما اطلاعات کمی در مورد علت اصلی این تفاوت ها وجود دارد. این مطالعه به بررسی ژنتیکی یک بیمار آذری مبتلا به fmf شدید و والدین او می پردازد. ...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب گرم منفی و یکی از عوامل مرگ و میر عفونت های بیمارستانی به خصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوسا، جهش و یا کاهش بیان ژن oprD می باشد. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن oprD در جدایه های سودوموناس آئروژینوسا مقا...

زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن RB1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما...

مسیرسیگنالینگ فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (pi3k/akt ) پروسه های سلولی بنیادی که به تومورزایی مرتبط می شود شامل تکثیر سلولی، چسپندگی، حیات، تحرک و انتشارسلولی را تنظیم می کند. کلاس ia فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز به صورت هترودیمر زیرواحد کاتالیتیک p110 و یک زیرواحد تنظیمی p85 وجود دارد. ژن pik3ca که کد کننده ی زیر واحد کاتالیتیک pik3ca از کلاس ia ی pi3k روی کروموزوم 3q26.3 قرار گرفته و 20 اگزون د...

سابقه و هدف: ویروس هپاتیت C عامل اصلی هپاتیت مزمن کبدی است که سالیانه باعث مرگ هزاران نفر در دنیا می گردد. پروتئین NS5B، RNA پلی مراز وابسته به RNA است که توسط ژن NS5B کد می شود و در همانندسازی ویروس نقش دارد. از جمله داروهای موثر در درمان این عفونت های ناشی از این ویروس مهارکننده های پروتئین NS5B می باشند. ظهور سویه های مقاوم به این داروها یک مانع بزرگ در موفقیت درمان...

اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرطان پستان و تخودان وجود داشت. پس از انجام مشاوره ژنتیک و تنظیم شجره نامه از مبتلایان و بستگان درجه اول آنها، نمونه گیر...

چکیده زمینه و هدف: رژیم های درمانی متداول برای ریشه کنی هلیکوباکترپیلوری شامل دو آنتی بیوتیک، همراه با مهارکننده های پمپ پروتونی و ترکیبات بیسموت است. کلاریترومایسین یکی از کلیدی ترین آنتی بیوتیک های مورد استفاده در رژیم های درمانی در ایران است. هدف از این پژوهش، تعیین مقاومت به کلاریترومایسین و ارزیابی نقش جهش های نقطه ای متداولa2143g ، a2142g و a2142c در ایجاد مقاومت به این دارو می باشد. روش ...

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسب...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

پیش زمینه و هدف: سودوموناس آئروژینوزا یک پاتوژن فرصت طلب و یکی از عوامل مرگ ومیر عفونت های بیمارستانی بخصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوزا، جهش در ژن های تنظیم کننده منفی سیستم افلاکس پمپ mexxy می باشد. در این مطالعه نقش جهش های ژن mexz در ایجاد مقاومت به سیپروفلوکساسین در جدایه های سودوموناس آئروژینوزا در استان گیلان بررسی شد. مو...