چکیده سابقه و هدف نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو، از جمله بدخیمی‌های خونی هستند که علایم بالینی بسیار متغیری دارند. تقسیم‌بندی بیماران میلوپرولیفراتیو به دو گروه دارای کروموزوم فیلادلفیا(Ph+) و فاقد آن(Ph-) می‌باشد. در گروه Ph- ، بیماری­های پلی‌سایتمی‌ورا، ترومبوسایتمی اساسی، میلوفیبروز اولیه و دیگر بیماری‌های نادر قرار می­گیرد. این گروه از بیماران دارای جهش JAK2 V617F می­باشند که با درصدهای مخت...

رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر سن شش سال است که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ژن rb1 مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. اندازه ژن rb1 بسیار بزرگ و حدود kb 180 بوده و شامل 27 اگزون می باشد. تا کنون طیف وسیعی از جهش ها در سرتاسر این ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ این ژن انجام بررسی های مولکولی را بر روی آن دشوار می سازد...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

چکیده pseudomonas مکانیسم اصلی مقاومت iv و ii تغییر در آنزیم هدف دارویعنی توپوایزومراز سلول باکتری نقش حیاتی دارند. این dna به فلوروکوئینولون ها، است که در تکثیر aeruginosa این آنزیم ها یعنی a تغییرات از طریق جهش در ناحیه تعیین کننده مقاومت 1 در ژن کدکننده زیرواحد رخ می دهد. parc و gyra ژن های در پژوهش حاضر، 73 جدایه از بیماران دارای عفونت زخم های سوختگی و 2 جدایه از نمونه های خون، ادرار ...

امروزه سرطان ریه دارای بالاترین آمار مرگ و میر در بین انواع سرطان میباشد لذا تشخیص زودهنگام آن از اهمیت ویژه ای برخوردار است. در پایان نامه حاضر نانوحسگر زیستی بر پایه نانوهیبرید گرافن اکسید-dna برای شناسایی جهش های حذفی عامل سرطان ریه ارائه شده است. در این روش، شناسایی جهش ها با استفاده از پروب dna نشاندار شده با fam و از طریق طیف سنجی فلوئورسانس انجام شده است.

زمینه و هدف: سرطان معده دومین سرطان شایع در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن p53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. جهش در ژن p53 موجب از بین رفتن عملکرد محافظتی آن شده که یکی ازعوامل اصلی بروز سرطان معده در انسان است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژ...

زمینه و هدف: در سال های اخیر با افزایش اپیدمی های ویروس های آنفلوانزای a تحقیقات زیادی در مورد پیشگیری و درمان این ویروس ها انجام شده است. داروی اسلتامیویر یا تامی فلو (مهارکننده نورامینیداز (na) ویروس) به عنوان یکی از داروهای مؤثر در پیشگیری و درمان این ویروس ها می باشد. جهش در چند سایت مختلف ژن na باعث ایجاد مقاومت دارویی می گردد. جهش h274y از مهم ترین تغییرات ایجادکننده مقاومت دارویی در ویرو...

زمینه و هدف: با توجه به نقش پر اهمیت ژنتیک در تکوین آنومالیهای دندانی به ویژه عدم تشکیل جوانه دندانی شناسایی جهش ژنتیکس در افراد مبتلا به tooth agenesis (t.a) حائز اهمیت بوده، تشخیص پیش بالینی و درمان بهتر ارتودنسی را مقدور می سازد. هدف از این مطالعه بررسی رابطه موتاسیون ژن msx1 با tooth genesis می باشد.مواد و روشها: تحقیق به روش مورد – شاهدی (case – control) صورت گرفت. گروه مورد شامل 20 فرد مب...

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...

سابقه و هدف: اسینتوباکتر بامانی یکی از علل مهم عفونت های بیمارستانی در سراسر دنیا است. سویه های اسینتوباکتر مقاوم به آنتی بیوتیک ها باعث محدودیت هایی در درمان موثر می شوند. این مطالعه با هدف بررسی جهش در ژن gyrA  جدایه  های بالینی اسینتوباکتر بامانی مقاوم به کینولون و ارزیابی الگوی حساسیت آنتی بیوتیکی آن ها در اصفهان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی-توصیفی، 70 جدایه اسینتوباکتر از ...